Faisabilité du dépistage des troubles de l'empreinte du chromosome 15 chez 16 579 nouveau-nés à l'aide d'un nouveau flux de travail génomique.
David E. Godler, Ph.D.1,2,3Ling Ling, M.D.1Dinusha Gamage, MS1; et al
Points clés
Questionne toi Le dépistage néonatal des troubles de l'empreinte du chromosome 15, y compris les syndromes de Prader-Willi, Angelman et Dup15q, est-il réalisable, en utilisant SNRPN analyse de méthylation?
Résultats Cette étude diagnostique impliquait la validation d'un nouveau test de méthylation sur 1356 échantillons, montrant une sensibilité et une spécificité élevées et des valeurs prédictives positives et négatives pour différencier les taches de sang du nouveau-né et le sang, la salive et l'ADN buccal de 109 Prader-Willi, 48 Angelman et 9 Dup15q échantillons de patients à partir d'échantillons de contrôle neurotypiques. Des gouttes de sang de nouveau-nés de 16 579 nourrissons de la population générale ont ensuite été testées, identifiant 2 avec le syndrome de Prader-Willi, 2 avec le syndrome d'Angelman et 1 avec le syndrome Dup15q.
Sens Les résultats de cette étude suggèrent qu'il est possible de dépister tous les troubles de l'empreinte du chromosome 15 en utilisant SNRPN analyse de méthylation.
