Glossaire

ABA écholalie caryotype
individu affecté EEG mosaïcisme ou mosaïque
amniocentèse épilepsie IRM
Syndrome d'Angelman POISSON bras p
ataxie GABA phénotype
Gène ATP10A gène Région critique de Prader-Willi / Angelman (PWACR)
troubles du spectre autistique Conseil génétique Syndrome de Prader-Willi
centromère génotype bras q
chromosome génotype-phénotype
corrélation
chromosome en anneau
chromosome 15q11.2-13.1
syndrome de duplication
hippothérapie saisie
bande chromosomique hypertonie syndrome
génomique comparative
hybridation (CGH)
hypotonie Gène UBE3A
cytogénétique isodicentrique 15  
de novo duplication interstitielle 15  

ABA

Un acronyme pour l'analyse appliquée du comportement. L'ABA est une intervention thérapeutique pour les enfants atteints d'autisme et d'autres troubles envahissants du développement.

individu affecté

Une personne qui manifeste les symptômes d'une condition particulière.

amniocentèse

L'insertion chirurgicale d'une aiguille creuse à travers la paroi abdominale et dans l'utérus d'une femme enceinte pour obtenir du liquide amniotique notamment pour examiner les chromosomes fœtaux pour une anomalie et pour la détermination du sexe.

Syndrome d'Angelman

Un trouble du développement qui peut être causé par des délétions de la copie maternelle du chromosome 15q11-q13. Les traits caractéristiques de cette affection comprennent un retard de développement ou un retard mental, des troubles sévères de la parole, des convulsions, une petite taille de tête (microcéphalie) et des problèmes de mouvement et d'équilibre (ataxie). Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont généralement un comportement joyeux et excitable avec des sourires fréquents, des rires excessifs et des battements de mains. Certaines personnes touchées ont également une peau inhabituellement claire et des cheveux clairs.

ataxie

Les mouvements tremblants et instables qui résultent de l'incapacité du cerveau à réguler la posture du corps et la force et la direction des mouvements.

Gène ATP10A (également appelé ATP10C)

Le gène ATP10A fabrique une protéine qui serait impliquée dans le déplacement du calcium dans et hors des cellules. Il est exprimé par le cerveau et la plupart des personnes ayant des chromosomes idiques (15) portent deux copies supplémentaires du gène tandis que la plupart des enfants avec des duplications interstitielles en ont une copie supplémentaire.

troubles du spectre autistique

Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble envahissant du développement caractérisé par de graves déficits d'interaction sociale et de communication, par une gamme extrêmement limitée d'activités et d'intérêts et souvent par la présence de comportements répétitifs et stéréotypés. Le TSA est défini par un certain ensemble de comportements qui peuvent aller du très léger au sévère.

centromère

La région resserrée près du centre d'un chromosome humain. C'est la région du chromosome où le bras p et le bras q sont reliés l'un à l'autre.

chromosome

Les chromosomes sont les structures qui contiennent nos gènes. Plus précisément, les chromosomes sont de longs morceaux d'ADN contenus dans le noyau des cellules. Les chromosomes viennent par paires. Pour la plupart des gens, chaque cellule de leur corps a 23 paires de chromosomes (pour un total de 46). Chaque parent apporte la moitié de chaque paire de chromosomes à son enfant. Il est possible de distinguer les chromosomes par leur taille et leur «motif de bandes». Le motif de bandes est le résultat d'un processus de coloration chimique utilisé en laboratoire pour aider les chercheurs à voir plus facilement les chromosomes. Chaque chromosome est divisé en deux sections ou «bras». Le bras court s'appelle le bras «p» et le bras long s'appelle le bras «q». Les bandes de chaque bras sont numérotées. Lorsque les chercheurs étudient les chromosomes (un processus appelé analyse des chromosomes), ils essaient de déterminer s'il y a des morceaux manquants ou supplémentaires des chromosomes.

syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1

Le syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1 (Dup15q) est un syndrome cliniquement identifiable qui résulte de duplications du chromosome 15q11.2-13.1. Ces duplications se produisent le plus souvent sous l’une des deux formes suivantes. Il s'agit notamment d'un chromosome 15 isodicentrique supplémentaire, en abrégé idic(15), ou d'une duplication interstitielle 15. Lorsque le matériel génétique supplémentaire provient du chromosome paternel, un enfant peut avoir un développement normal. Cependant, lorsque le matériel dupliqué provient du chromosome maternel, il en résulte souvent des problèmes de développement. Dans la plupart des cas de syndrome de duplication chromosomique 15q11.2-13.1, la duplication chromosomique n'est pas héréditaire mais s'est produite comme un événement aléatoire au début du développement embryonnaire.

bande chromosomique

Lorsque les chromosomes à un stade particulier de la division cellulaire sont colorés, en utilisant l'un des nombreux types de préparations, un motif spécifique de rayures (bandes) claires et sombres apparaît, ce qui peut aider à identifier le chromosome et à évaluer sa structure.

hybridation génomique comparative (CGH)

Méthode d'examen simultané de plusieurs emplacements sur un chromosome pour identifier un déséquilibre génétique causé par le gain ou la perte de matériel chromosomique dont la taille varie d'un chromosome entier à une petite fraction d'une seule bande chromosomique.

cytogénétique

L'étude de la structure, de la fonction et des anomalies des chromosomes humains.

de novo

Anomalie chromosomique survenue chez l'individu et non héritée des parents.

écholalie

L'écholalie est un comportement verbal non conventionnel qui est courant chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique. L'écholalie se produit lorsque l'enfant répète des informations verbales énoncées par d'autres (par exemple, des échanges de conversation, des vidéos, des livres lus à haute voix, des chansons, etc.).

EEG

Abréviation d'électroencéphalogramme, une technique pour étudier le courant électrique dans le cerveau. Les électrodes sont attachées au cuir chevelu. Des fils relient ces électrodes à une machine qui enregistre les impulsions électriques. Les résultats sont soit imprimés, soit affichés sur un écran d'ordinateur. Différents modèles d'impulsions électriques peuvent dénoter divers problèmes dans le cerveau, y compris différentes formes d'épilepsie. La plupart des EEG ne voient qu'un instant dans le cerveau et ne peuvent détecter que des anomalies de fonctionnement flagrantes. Un EEG de nuit est conçu pour vérifier l'activité électrique dans le cerveau d'un patient privé de sommeil, augmentant ainsi les chances que l'activité de crise soit révélée. Des EEG de 24 ou 48 heures, qui mesurent l'activité électrique sur un ou deux jours, sont également disponibles à l'aide d'unités EEG mobiles.

épilepsie

Décrit un modèle de crises répétées. L'épilepsie survient lorsque les cellules nerveuses du cerveau émettent des impulsions électriques à un rythme jusqu'à quatre fois supérieur à la normale. Cela provoque une sorte d'orage électrique dans le cerveau, connu sous le nom de crise. Les duplications du chromosome 15q provoquent l'épilepsie chez plus de la moitié des personnes atteintes. Les médicaments contrôlent les crises pour la majorité des personnes touchées.

POISSON

Acronyme de fluorescence in situ hybridization. Le FISH est un processus qui peint de manière vivante des chromosomes ou des parties de chromosomes avec des molécules fluorescentes. Cette technique est utile pour identifier les anomalies chromosomiques et la cartographie génique.

GABA

GABA signifie acide gamma-amino butyrique et c'est un neurotransmetteur dans le cerveau. Les neurotransmetteurs sont utilisés par les cellules nerveuses pour communiquer avec d'autres cellules nerveuses. Lorsque le GABA est libéré par une cellule nerveuse, il peut communiquer avec une autre cellule nerveuse voisine en se liant à une protéine appelée récepteur GABAA, présente à la surface de la cellule nerveuse voisine. Lorsque le GABA communique avec d’autres cellules nerveuses, celles-ci ne répondent pas aux autres signaux de stimulation dans le cerveau. Ainsi, le GABA est considéré comme un neurotransmetteur inhibiteur. L'effet global des récepteurs GABA et GABAA est de stabiliser l'activité des cellules nerveuses. Il existe 3 gènes du récepteur GABA dans la région qui sont généralement dupliqués dans le syndrome Dup15q. De nombreux médicaments contre les crises ciblent le système GABAergc pour tenter d'inhiber l'activité des crises.

gène

Les gènes sont de très petites structures à l'intérieur de presque toutes les cellules du corps. Les gènes sont les instructions, ou plans, qui indiquent à notre corps comment grandir et se développer, construire les protéines nécessaires et ainsi déterminer les caractéristiques d'un individu, telles que la couleur des yeux et le groupe sanguin. On estime qu'il existe environ 35,000 XNUMX gènes chez un être humain.

Conseil génétique

Une session éducative à court terme impliquant une personne ou une famille, qui comprend: une évaluation pour confirmer, diagnostiquer ou exclure une maladie génétique; discussion sur l'histoire naturelle et le rôle de l'hérédité; identification des problèmes de gestion médicale; calcul et communication des risques génétiques; fourniture ou orientation vers un soutien psychosocial. Le conseil génétique fournit aux patients des informations sur leur état et les aide à prendre des décisions éclairées.

génotype

L'identité génétique d'un individu. Le génotype décrit la constitution génétique d'un individu, pas les caractéristiques extérieures.

corrélation génotype-phénotype

L'association entre la présence de certaines mutations génétiques (génotype) et le modèle d'anomalies qui en résulte (phénotype).

hippothérapie

Méthode de traitement impliquant des chevaux comme moyen de travailler sur des objectifs physiques, professionnels et orthophoniques. Les déficiences qui peuvent être améliorées avec l'hippothérapie comprennent: des troubles de l'équilibre, de la coordination, de la communication ou des difficultés de la fonction sensimotrice; mauvais contrôle postural; et diminution de la mobilité.

hypertonie

Une condition marquée par une augmentation anormale de la tension musculaire et une capacité réduite d'un muscle à s'étirer.

hypotonie

Diminution du tonus des muscles squelettiques, souvent décrite comme une mollesse. L'hypotonie est une constatation courante dans le syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1. Le traitement se fait par thérapie physique. Dans certains cas, des appareils orthopédiques peuvent être nécessaires pour permettre une gamme complète de mouvements malgré l'hypotonie.

isodicentrique 15 [idic (15)]

Le chromosome isodicentrique 15 est le nom scientifique d'un type spécifique d'anomalie chromosomique. Les personnes ayant un chromosome isodicentrique 15 ont 47 chromosomes (parfois plus) au lieu des 46 chromosomes typiques. Le chromosome supplémentaire est constitué de matériel du chromosome 15. Lorsque le matériel génétique supplémentaire provient du chromosome paternel, un enfant peut avoir un développement normal. Cependant, lorsque le matériel dupliqué provient du chromosome maternel, des problèmes de développement en sont souvent le résultat. Le plus souvent, la région appelée 15q11-q13 est la partie du chromosome 15 dupliquée.

duplication interstitielle 15 [int dup (15)]

Les personnes nées sans chromosome supplémentaire mais qui ont un segment de matériel dupliqué dans le chromosome 15 auraient un chromosome de duplication interstitielle 15. Le plus souvent, c'est la même section (15q11-13) qui constitue le chromosome supplémentaire dans idic (15) . Pour cette raison, les personnes avec des duplications interstitielles de 15q et celles avec idic (15) partagent des caractéristiques similaires. Pour les deux conditions, il existe un large éventail de gravité d'une personne à l'autre; en tant que groupe cependant, les personnes atteintes de duplication interstitielle 15 ont tendance à avoir des symptômes plus légers que celles atteintes d'idic (15).

caryotype

Complément chromosomique d'un individu, y compris le nombre de chromosomes et toute anomalie. Le terme est également utilisé pour désigner une photographie des chromosomes d'un individu.

mosaïcisme ou mosaïque

L'apparition de deux ou plusieurs lignées cellulaires avec des constitutions génétiques ou chromosomiques différentes au sein d'un même individu.

IRM

Une IRM (ou imagerie par résonance magnétique) est une technique de radiologie qui utilise le magnétisme, les ondes radio et un ordinateur pour produire des images des structures corporelles. Le scanner IRM est un tube entouré d'un aimant circulaire géant. Le patient est placé sur un lit mobile qui est inséré dans l'aimant. L'aimant crée un champ magnétique puissant qui est combiné avec un faisceau d'ondes radio pour produire un faible signal qui peut être détecté par la partie réceptrice du scanner IRM. Les informations du récepteur sont traitées par un ordinateur et une image est ensuite produite. L'image et la résolution produites par l'IRM sont assez détaillées et peuvent détecter de minuscules changements de structures dans le corps.

bras p

Chaque chromosome a un bras «p» et un bras «q»; p (petit) est le bras court du chromosome. Certains des chromosomes comme 13, 14 et 15 ont de très petits bras p. Lorsqu'un caryotype est fait, le bras p est toujours affiché en haut. Le bras p est séparé du bras q par une région connue sous le nom de centromère, qui est une zone pincée du chromosome.

phénotype

Les traits ou caractéristiques observables d'un individu, par exemple la couleur des cheveux, le poids, ou la présence ou l'absence d'une condition telle que des troubles cognitifs, l'autisme ou des convulsions.

Région critique de Prader-Willi / Angelman (PWACR)

La partie spécifique d'un chromosome qui, lorsqu'elle est modifiée d'une manière ou d'une autre (supprimée, dupliquée ou autrement mutée), produit l'ensemble caractéristique d'anomalies phénotypiques associées à un syndrome ou un trouble particulier. La région critique sur le chromosome 15 est sur le bras q et s'étend de 15q11–13. Une délétion maternelle de cette région provoquera le syndrome d'Angelman, une délétion paternelle provoquera le syndrome de Prader-Willi et une duplication provoquera le syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1.

Syndrome de Prader-Willi

Un trouble du développement causé par une suppression de la copie paternelle du chromosome 15q11-q13. Le syndrome de Prader-Willi affecte de nombreuses parties du corps. Dans la petite enfance, cette condition est caractérisée par un faible tonus musculaire (hypotonie), des difficultés d'alimentation, une croissance médiocre et un retard de développement. À partir de l'enfance, les personnes atteintes développent un appétit insatiable et une suralimentation chronique (hyperphagie), une obésité et une petite taille. Les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi ont généralement également un retard mental ou des troubles d'apprentissage et des problèmes de comportement. Certaines personnes touchées ont également une peau inhabituellement claire et des cheveux clairs.

bras q

Chaque chromosome a un bras «p» et un bras «q»; q est le bras long du chromosome. Lorsqu'un caryotype est fait, le bras q est toujours placé en bas et le p en haut. Les bras sont séparés par une région connue sous le nom de centromère, qui est une zone pincée du chromosome.

chromosome en anneau

Un chromosome en anneau peut se produire de deux manières. Dans un cas, les extrémités des bras p et q se détachent et se collent l'une à l'autre. Deuxièmement, les extrémités des bras p et q collent ensemble (fusion), généralement sans perte de matière. Cependant, l'anneau peut causer des problèmes lorsque la cellule se divise et peut causer des problèmes à l'individu. Il est également possible d'avoir un anneau et d'être apparemment en bonne santé sans retard de développement. Comme pour toutes les anomalies chromosomiques, cela dépend de ce qui est réellement trouvé, de la taille de l'anneau, de la quantité de matière perdue, des chromosomes impliqués, etc.

saisie

Activité électrique incontrôlée dans le cerveau, qui peut produire une convulsion physique, des signes physiques mineurs, des troubles de la pensée ou une combinaison de symptômes. Le type de symptômes et de crises dépend de l'endroit où l'activité électrique anormale a lieu dans le cerveau, de sa cause et de facteurs tels que l'âge et l'état de santé général de l'individu.

syndrome

Groupe ou schéma reconnaissable de symptômes ou d'anomalies qui indiquent un trait ou une maladie particulier. Le syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1 a été reconnu pour la première fois comme un syndrome dans la littérature scientifique en 2005.

Gène UBE3A

Le gène UBE3A code pour une protéine impliquée dans la dégradation d'autres protéines de la cellule. La perte de produit protéique résultant d'erreurs dans le gène ou la suppression du gène provoque le syndrome d'Angelman. UBE3A est exprimé par de nombreuses cellules du corps (qui expriment en fait les deux copies du gène) et des cellules nerveuses du cerveau, qui n'utilisent que la copie maternelle. Ce gène est présent en 4 copies chez la plupart des enfants avec idic (15) et 3 copies chez la plupart des patients avec duplications interstitielles.