Lorsque j'étais enceinte de Haven pour la première fois, lors de mon échographie de 12 semaines, le technicien a découvert que Haven avait un pli nucal épais. J'ai ensuite vu un OB à haut risque qui a fait des échographies approfondies de son développement, en se concentrant fortement sur son cœur et n'a rien trouvé. Outre le pli nucal épais, j'ai eu une grossesse sans incident suivie d'un déclenchement avec un travail sans incident et un accouchement vaginal. Haven a eu beaucoup de mal à prendre le sein, ce qui m'a obligé à la pomper et à la nourrir trois fois pendant environ un mois jusqu'à ce qu'elle soit capable de prendre le sein. Nous avons vu un médecin de lactation pendant ce temps. Quand Haven avait environ 6 semaines, sa grand-mère a remarqué qu'elle ne tournait la tête que vers la droite. Son pédiatre lui a diagnostiqué un torticolis et elle a commencé une thérapie physique hebdomadaire à l'âge de 12 semaines. Son physiothérapeute a mentionné que Haven ne progressait pas aussi rapidement qu'ils l'avaient prévu et subissait toujours des retards globaux et a recommandé un pédiatre du développement. Le pédiatre du développement a recommandé à Haven de consulter un ergothérapeute. Elle a commencé l'ergothérapie à l'âge de 7 mois. Nous avons été référés à un neurologue quand Haven avait 7 mois et ils ont fait une IRM de son cerveau, dont les résultats étaient normaux. À 8 mois, Haven a diagnostiqué chez Haven une plagiocéphalie et elle a porté un casque crânien pendant 3 mois. Pendant une bonne partie de l'année, nous avons poursuivi les thérapies, les suivis pédiatriques et les suivis neurologiques. Haven a fait des progrès lents mais réguliers, donc tout le monde semblait optimiste, mais ça ne semblait pas juste. Quand Haven avait 17 mois, son neurologue a ordonné un test génétique juste pour "la tranquillité d'esprit" et qu'elle, "ne ressemble pas au syndrome-y". Deux longs mois après avoir passé le test, ses résultats sont revenus et ont bouleversé notre monde. Haven a denovo isodicentrique 15.
Depuis que nous avons reçu le diagnostic de Haven, nous avons travaillé très dur pour nous concentrer sur ses forces, sa personnalité aimante et sa capacité à rayonner de joie pure. Nous avons créé une incroyable armée autour de Haven composée de famille, d'amis, de thérapeutes et de nombreux experts différents. Haven est une belle petite fille qui aime la musique, le plein air, les câlins, la balançoire et bien sûr Frozen. Haven a été une telle lumière et une telle bénédiction pour notre famille. Elle m'a appris à être plus compréhensive, adaptative, patiente et reconnaissante. Haven a ajouté tellement de joie et de sens à ma vie.
Je suis éternellement reconnaissante d'être sa mère.
– Érin
