Soins médicaux et de santé pour les personnes atteintes du syndrome Dup15q

Pour établir les besoins des personnes diagnostiquées avec le syndrome Dup15q, un examen complet des symptômes, un examen physique, des évaluations des éventuelles difficultés d'alimentation associées à l'hypotonie, des examens neurologiques, y compris une évaluation de l'activité convulsive et de l'EEG de base, et une consultation avec un généticien clinique et/ou un généticien conseiller sont recommandés. Le besoin de soins spécialisés continus est fréquent.

Il est suggéré qu'une équipe multidisciplinaire évalue les nourrissons pour le développement moteur et de la parole et aide plus tard à les orienter vers des programmes éducatifs appropriés. Les soins de soutien peuvent inclure : l'ergothérapie et la physiothérapie, la communication alternative et améliorée, la thérapie comportementale (p. ex., la thérapie d'analyse comportementale appliquée), les médicaments psychotropes pour les manifestations comportementales et la prise en charge standard des crises. Il est également à noter que les changements de comportement peuvent être des indicateurs de problèmes physiques tels que la constipation ou la douleur. Les personnes atteintes du syndrome Dup15q doivent être soigneusement examinées en cas de changement aigu de comportement.

Il est recommandé d'effectuer une surveillance périodique du développement neurologique et/ou développemental/comportemental, et de surveiller les signes de convulsions et/ou de changement de type de crise.