Je suis une mère célibataire de 6 enfants. Nathan étant mon plus jeune. Grossesse normale pas de problèmes ni de soucis. Il est né parfait. Tellement béni qu'il fasse partie de notre famille. Nous ne pouvions pas imaginer la vie sans lui maintenant.
Il a été diagnostiqué à 4 mois. Il ne franchissait pas les jalons. Très souple en tant que nouveau-né, il ne pouvait pas tenir la tête haute et la cambrait toujours en arrière chaque fois qu'il était tenu. J'ai su que quelque chose n'allait pas quand il avait environ 3 mois. Nous avons été référés à un pédiatre. Des prises de sang ont été prises et les résultats reviennent indiquant qu'il avait une maladie génétique appelée DUP15Q. C'est alors que nous avons réalisé que nous faisions le deuil d'un enfant qui était encore en vie. Le sentiment le plus effrayant et le plus malade que j'aie jamais ressenti de ne pas savoir si mon bébé allait bien. Notre monde a été bouleversé. Je n'oublierai jamais de googler la condition et de me sentir immédiatement terrifié et triste.
Notre vie est maintenant basée sur une routine cohérente pour Nathan. J'ai remarqué que la routine aide beaucoup. Nous traversons beaucoup de hauts et de bas, surtout sur le plan médical. Nous nous réveillons sans savoir comment sera la journée mais nous continuons aussi normalement que possible. Nathan va à la garderie et il adore interagir et jouer avec les enfants. Il a parcouru un long chemin dans les lents progrès de ces dernières années, mais nous y arrivons. C'est le garçon le plus heureux et il adore applaudir et adore se tortiller.
Quel est votre espoir pour l'avenir de votre bien-aimé? Pour la communauté Dup15q ? : Je souhaite qu'un jour il y ait un remède. J'espère que Nathan aura la chance de vivre une vie un peu normale. J'espère qu'il est heureux et en bonne santé.
Quels conseils avez-vous pour les familles dup15q nouvellement diagnostiquées ? : Faites le deuil comme vous en avez besoin. C'est normal de se sentir triste et il y a des jours heureux dans ce voyage.
