Saisies
Les convulsions représentent une caractéristique médicale importante du syndrome dup15q. Plus de la moitié de toutes les personnes atteintes de dup15q auront au moins une crise. Les crises commencent le plus souvent entre l'âge de six mois et neuf ans, impliquant généralement plusieurs types de crises, notamment des spasmes infantiles et des crises myocloniques, tonico-cloniques, d'absence et/ou focales. L'apparition des crises peut survenir jusqu'à la puberté et au début de l'âge adulte dans cette population. Les personnes touchées peuvent commencer par un type de crise, d'autres types apparaissant à mesure que l'individu vieillit. On a constaté que les enfants épileptiques avaient des fonctions cognitives et adaptatives plus faibles que ceux qui n'étaient pas épileptiques.
Spasmes infantiles (SI) : Le syndrome Dup15q est l'une des causes connues les plus fréquentes de spasmes infantiles. Les spasmes infantiles sont des mouvements répétitifs, mais souvent subtils, tels que des secousses de la section médiane, une chute de la tête, une levée des bras ou des clignements d'yeux écarquillés. Les spasmes infantiles peuvent être diagnostiqués à tort comme des coliques, un reflux ou un réflexe de sursaut. Jusqu'à 40 % des personnes souffrant de crises présentent initialement des spasmes infantiles ; de ce groupe, environ 90 % développent par la suite d'autres types de crises.
Syndrome de Lennox Gastaut (SLG) : Les spasmes infantiles chez les personnes atteintes du syndrome dup15q évoluent souvent vers Syndrome de Lennox Gastaut et d'autres types de crises complexes qui peuvent être difficiles à contrôler. Le LGS se caractérise par des crises récurrentes (épilepsie) qui commencent tôt dans la vie. Les personnes touchées ont plusieurs types de crises, un schéma particulier d'activité cérébrale (appelé pic-and-wave lent) mesuré par un test appelé électroencéphalogramme (EEG).
Encéphalopathie épileptique développementale (DEE) : Certaines personnes atteintes du syndrome dup15q peuvent également être considérées comme ayant une encéphalopathie épileptique développementale. L'encéphalopathie développementale et épileptique (EDE) fait référence à un groupe d'épilepsies sévères qui se caractérisent à la fois par des convulsions, qui sont souvent résistantes aux médicaments, ainsi que par l'encéphalopathie, qui est un terme utilisé pour décrire un retard de développement important ou même une perte de capacités de développement.
Évaluations suggérées
Les médecins peuvent demander les évaluations suivantes pour aider à mieux diagnostiquer et traiter l'individu.
Étant donné que les crises sont si fréquentes dans le syndrome dup15q et peuvent souvent passer inaperçues, il est recommandé que dès qu'une famille reçoit un diagnostic de syndrome dup15q, elle contacte un neurologue.
- Établir des soins avec un Neuro indépendamment de la présence de crises
- EEG de base, idéalement un EEG de nuit de 24 heures
- EEG annuel 24h/XNUMX selon les besoins
Les patients atteints du syndrome dup15q présentent un électroencéphalographie distinctive (EEG) signature ou biomarqueur sous la forme d'oscillations de fréquence bêta spontanée de grande amplitude (12–30 Hz).
Les patients atteints du syndrome dup15q ont montré une physiologie du sommeil anormale avec une puissance bêta élevée, une densité de fuseau réduite et un SWS réduit ou absent par rapport aux témoins neurotypiques appariés selon l'âge.
Ces deux troubles EEG sont en l'absence de crises.
Considérations de traitement
La réponse au traitement est variable. Certaines crises sont facilement maîtrisées avec le premier médicament, d'autres crises sont maîtrisées pendant un certain temps puis deviennent plus complexes, et certaines personnes touchées connaissent des crises réfractaires qui n'ont jamais été maîtrisées par des médicaments. L'épilepsie réfractaire chez les personnes atteintes de dup15q peut entraîner des effets secondaires invalidants, notamment des chutes ou une régression du développement. Cela se produit chez plus de la moitié des personnes présentant des crises fréquentes et incontrôlées ou un état de mal épileptique non convulsif. Certains médicaments anti-épileptiques ont des effets secondaires qui peuvent contribuer à des troubles cognitifs, comportementaux, psychiatriques et du sommeil
Les enfants atteints du syndrome dup15q qui souffrent d'épilepsie, en particulier ceux qui ont spasmes infantiles sont susceptibles d'avoir un plus grand niveau de déficience en termes de fonctionnement cognitif et adaptatif par rapport à ceux qui ne sont pas épileptiques. L'identification et le contrôle précoces des crises pourraient être extrêmement bénéfiques pour les enfants atteints du syndrome dup15q.