Les nourrissons diagnostiqués avec le syndrome dup15q sont à risque de développer des spasmes infantiles.

Diagnostiquer et traiter les spasmes infantiles est une question urgente.

Le syndrome Dup15q est l'une des causes connues les plus courantes de spasmes infantiles. Jusqu'à 40 % des personnes souffrant de crises présentent initialement des spasmes infantiles ; de ce groupe, environ 90 % développent par la suite d'autres types de crises.

Les enfants atteints du syndrome dup15q qui souffrent d'épilepsie, en particulier ceux qui ont des spasmes infantiles, sont susceptibles d'avoir un plus grand niveau de déficience en termes de fonctionnement cognitif et adaptatif par rapport à ceux qui ne sont pas épileptiques. L'identification et le contrôle précoces des crises pourraient être extrêmement bénéfiques pour les enfants atteints du syndrome dup15q.    DiStefano, Wilson RB, Hyde C, et al. Caractérisation comportementale du syndrome dup15q :

Les spasmes infantiles sont une forme sévère de épilepsie. Le début se situe généralement au cours de la première année de vie, généralement entre 4 et 8 mois, et rarement après 18 mois. Un diagnostic et un traitement rapides sont essentiels, mais cela constitue un défi car les spasmes infantiles peuvent être confondus avec des coliques, un reflux ou un réflexe de sursaut.

Les médecins de soins primaires doivent comprendre les mots «drapeau rouge» alertant sur la possibilité de spasmes infantiles lorsque les soignants décrivent les symptômes. Il est important de noter que chez un enfant individuel, tous les spasmes semblent généralement identiques.

Amas de spasmes infantiles :

• Les spasmes se produisent souvent dans une série appelée cluster.
• Chaque groupe a des pauses de 5 à 15 secondes entre les spasmes.
• Les clusters peuvent continuer sur une période de quelques minutes.
• Les grappes peuvent se produire une ou plusieurs fois par jour.
• Les amas sont fréquents plusieurs minutes après le réveil.
• Après un cluster, les enfants reprennent généralement un comportement normal.
• Dans la plupart des cas, il n'y a aucun avertissement d'un spasme imminent.

Les neurologues doivent commencer le traitement dans les sept premiers jours suivant un diagnostic de spasmes infantiles pour avoir les meilleures chances de prévenir les symptômes persistants. Les médecins doivent maintenir un seuil de suspicion bas lorsqu'ils évaluent si un enfant peut avoir des spasmes infantiles.

Si vous soupçonnez des spasmes infantiles, référez l'enfant à une visite urgente devant un neurologue et demandez immédiatement un EEG. La plupart des enfants, mais pas tous, auront des lectures EEG d'hypsarythmie. Les principaux traitements comprennent l'hormonothérapie et la vigabatrine, un médicament anti-épileptique. N'hésitez pas à consulter un neurologue, même si vous n'êtes pas sûr d'un diagnostic définitif.

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