Possibilités de recherche terminées
Ces projets de recherche sont maintenant fermés à l'inscription.
Cellules souches neuronales de la pulpe dentaire pour l'étude des maladies neurogénétiques
Les neurones peuvent-ils être cultivés à partir de la pulpe dentaire d'individus atteints de syndromes neurogénétiques?
Le laboratoire du Dr Reiter à l'Université du Tennessee Health Science Center à Memphis, TN mène une étude de recherche pour déterminer si les neurones peuvent être cultivés à partir de la pulpe dentaire d'individus atteints de divers syndromes neurogénétiques, y compris des duplications chromosomiques et des délétions du chromosome humain 15q.
Que devons-nous faire pour participer?
Les participants devront soumettre un rapport génétique décrivant leur duplication / suppression, le syndrome d'Angelman ou le statut de contrôle par rapport au 15q. Je vous fournirai un tube de solution de croissance cellulaire et un colis de retour sans frais. Si vous acceptez de participer, il vous suffira de fournir un spécimen de dent frais, extrait ou tombé tout seul. Les dents doivent arriver au laboratoire du Dr Reiter au plus tard 48 heures après le moment où elles sont sorties de la bouche et dans le support spécial fourni.
Pour plus d'informations sur la façon de participer, veuillez contacter:
Lawrence T. Reiter
Département de neurologie
Centre des sciences de la santé de l'Université du Tennessee
Memphis, TN
lreiter@uthsc.edu
Téléphone: 901-448-263
Notez que
Vous aurez besoin des tubes avant à la collecte des dents. Veuillez contacter le Dr Reiter pour demander votre tube de prélèvement. Vous devrez inclure une copie de votre rapport génétique, qui peut être facilement trouvée sur votre page de registre. Le Dr Reiter est heureux d'accepter les dents de familles en dehors des États-Unis, à condition qu'elles soient placées dans le tube fourni immédiatement après leur retrait et arrivent à son laboratoire dans les 2-3 jours suivant le retrait.
Réseau d'épilepsie rare
Nous sommes ravis d'annoncer que le registre du Rare Epilepsy Network (REN) est ouvert à l'inscription! Le REN est un réseau de recherche axé sur le patient et axé sur le patient qui accélérera la recherche sur les épilepsies rares. Le REN est dirigé par la Epilepsy Foundation en partenariat avec 10 organisations rares dans le domaine de l'épilepsie, dont Dup15q Alliance, et Columbia University, New York University et RTI International.
Dup15q Alliance espère recruter au moins 100 personnes atteintes du syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1 (dup15q) dans le REN, et nous avons besoin de votre aide pour y parvenir. Il n'y a pas de critères d'exclusion tant que la personne atteinte du syndrome dup15q a eu une ou plusieurs crises. Si vous êtes le parent ou le tuteur légal d'une personne atteinte du syndrome dup15q, veuillez envisager de participer à cet important projet de recherche.
L'inscription au registre REN est simple. Il vous sera demandé de remplir une enquête sur la personne affectée qui pose des questions sur son diagnostic, ses crises, son traitement, son développement et ses antécédents médicaux. Il y a aussi une section qui pose des questions sur votre qualité de vie et l'impact de l'épilepsie sur votre famille. Plus vous fournissez d'informations en répondant aux questions, plus vos données seront précieuses pour la recherche. Si vous avez une liste de médicaments antiépileptiques qui ont JAMAIS été pris, cela peut vous aider à remplir la section sur le traitement.
Pour en savoir plus sur le registre ou pour commencer le processus d'inscription, veuillez visiter le site Web de REN à REN.rti.org.
Merci à LGS Foundation pour le graphique Top 10.
Phénotype de l'autisme chez les patients en duplication interstitielle 15q
Le rôle de l'UBE3A dans les troubles du spectre autistique
Le laboratoire du Dr Reiter étudie une protéine appelée UBE3A. Le rôle principal de UBE3A est de cibler d'autres protéines pour la dégradation par le système de protéasome ubiquitine. On sait depuis un certain temps maintenant que des mutations héréditaires maternelles dans UBE3A ou des délétions englobant UBE3A peuvent provoquer un trouble neurologique grave appelé syndrome d'Angelman. Plus récemment, plusieurs groupes ont montré que les patients en duplication interstitielle 15q héritent préférentiellement de cette duplication de leur mère. Nous pensons que cette préférence maternelle est une indication claire que la duplication du gène UBE3A est responsable d'au moins certains aspects du phénotype de l'autisme chez ces individus. Dans une publication récente, le Dr Carolyn Schanen a montré qu'au moins certains patients ayant une duplication 15q ont des niveaux élevés de protéine UBE3A dans leurs cellules sanguines. Notre hypothèse est que les protéines régulées par UBE3A sont affectées négativement par cette élévation des taux d'UBE3A entraînant un phénotype autistique.
Quel est le but de cette étude?
L'objectif de cette étude est de faire une analyse approfondie des patients atteints de duplication interstitielle 15q afin de mieux comprendre quelles caractéristiques de ce type d'autisme peuvent être le résultat d'une mauvaise régulation de l'UBE3A. L'étude comprendra trois jours de tests comprenant un examen neurologique, une prise de sang, un EEG, des évaluations du langage et neuropsychiatriques. Nous espérons qu'en analysant les individus avec cette petite duplication 15q, nous serons en mesure de mieux comprendre quelles caractéristiques de l'autisme sont directement liées à la régulation à la hausse des niveaux d'UBE3A.
Qui voulons-nous recruter pour cette étude?
Notre objectif est de recruter 40 patients en duplication interstitielle 15q11-q13 pour cette étude. Étant donné que nous nous concentrons principalement sur les effets phénotypiques du gène UBE3A, nous ne recrutons pas de patients avec la duplication isodicentrique 15q plus grande car les gènes supplémentaires dans cette duplication contribueront à compliquer l'analyse phénotypique. De plus, comme cette duplication particulière est rare, l'étude est ouverte aux patients de tous âges. Nous analyserons également les contrôles de l'autisme sans duplication pour l'étude. Cette étude pilote est actuellement financée par le Shainberg Neuroscience Fund de l'hôpital pour enfants Le Bonheur. Des fonds sont disponibles pour les voyages à Memphis, le logement et la nourriture. Si vous êtes intéressé, veuillez envoyer au Dr Reiter un rapport génétique confirmant la région dupliquée le 15q.
Qui dois-je contacter?
Les familles qui souhaitent en savoir plus sur cette étude, veuillez contacter:
Dr Lawrence T. Reiter
Département de neurologie
Centre des sciences de la santé de l'Université du Tennessee
Memphis, TN
lreiter@uthsc.edu
(901)448-2635
Modèles gastro-intestinaux et apport alimentaire
Problèmes gastro-intestinaux dans le syndrome dup15q
Des problèmes gastro-intestinaux (GI) et des problèmes d'alimentation sont fréquemment rapportés par les parents d'enfants atteints du syndrome dup15q. Les problèmes gastro-intestinaux les plus fréquemment rapportés sont le reflux et la constipation. Trouver des aliments que les enfants peuvent et vont manger est également un défi. Il a été constaté que lorsque les problèmes gastro-intestinaux et alimentaires sont traités avec succès, les problèmes de comportement tels que l'irritabilité et l'agressivité s'améliorent également. Des recherches supplémentaires sur les problèmes gastro-intestinaux et les problèmes alimentaires chez les personnes atteintes du syndrome dup15q sont nécessaires afin de développer des traitements mieux ciblés.
Quel est le but de cette étude?
Les enquêteurs de la clinique Dup15q de l'Hôpital pour enfants Le Bonheur mènent une enquête pour mieux comprendre les problèmes gastro-intestinaux et les difficultés d'alimentation chez les enfants atteints du syndrome dup15q. Le but de l'étude est de savoir s'il existe un lien entre les problèmes gastro-intestinaux et ce que vos enfants mangent.
Qui voulons-nous recruter pour cette étude?
Nous recherchons des parents / tuteurs légaux qui ont un enfant entre 2 et 17 ans atteint du syndrome dup15q, et un frère ou une sœur de cet enfant qui n'a pas le syndrome dup15q, a au moins 2 ans et est proche de l'âge (non plus de 3 ans de plus ou moins) à l'enfant atteint du syndrome dup15q.
Vous devrez répondre à des questions sur l'apparition de vomissements et sur les quantités hebdomadaires de selles et leur classification selon une échelle. Une fois par semaine, vous effectuerez un rappel diététique de ce que votre enfant a mangé au cours des dernières 24 heures.
Qui dois-je contacter?
Si vous répondez aux critères ci-dessus et seriez disposé à participer à l'étude, cliquez ici pour commencer.
Si vous souhaitez en savoir plus sur cette étude, veuillez contacter:
Dr Mark R. Corkins
Département de gastroentérologie
Hôpital pour enfants Le Bonheur
Memphis, TN
Mcorkins@ uthsc.edu
(901) 287-5437
Fonction cognitive et communication sociale chez les enfants atteints du syndrome de Dup15q
Dup15q et l'autisme
Quel est le but de l'étude?
Qui voulons-nous recruter pour cette étude?
Qui dois-je contacter?
Étude de suivi prénatale des puces à ADN
Quel est l'effet de la CNV identifiée avant la naissance sur la santé et le développement de l'enfant?
Le but de cette étude est de déterminer l'effet des variantes du nombre de copies (CNV), identifiées par des tests prénataux sur microréseau, sur la santé et le développement de votre enfant. Les CNV sont des suppressions ou des duplications de matériel génétique. Jusqu'à présent, les seules informations que nous pouvions donner aux familles qui avaient une CNV identifiée au moment du diagnostic prénatal provenaient de recherches effectuées sur des enfants qui ont été testés par microréseau parce qu'ils avaient déjà des problèmes médicaux et / ou d'apprentissage. Cela peut ne pas montrer la gamme complète des effets de CNV spécifiques. L'étude d'enfants avec des CNV spécifiques identifiées pendant la grossesse grâce à des tests prénataux sur microréseaux nous permettra de mieux comprendre l'effet de ces CNV (le cas échéant) sur les enfants. En identifiant ces enfants avant qu'ils ne présentent des symptômes, nous pouvons également comprendre pourquoi certains enfants développent des difficultés et d'autres pas. Les informations obtenues grâce à cette étude seront précieuses pour conseiller les familles sur les effets possibles de CNV spécifiques sur la santé et le développement d'un enfant.
Que devons-nous faire pour participer?
Vous devez avoir un enfant de moins de trois ans qui a reçu un diagnostic prénatal avec une variante du numéro de copie. Une fois que vous serez accepté pour l'étude, nous vérifierons avec vous tous les six mois pour voir comment votre enfant va et pour répondre à toutes vos questions. Lorsque votre enfant aura deux ans, nous vous enverrons un questionnaire sur son développement. Aux alentours du troisième anniversaire de votre enfant, nous procéderons à un entretien téléphonique sur les compétences sociales et le développement de votre enfant. Nous planifierons ensuite une évaluation en personne. Tous les frais de déplacement seront peints et nous essaierons de rendre ce rendez-vous aussi pratique que possible.
Qui dois-je contacter?
Contactez Amita Russell en appelant au 1-855-77-ARRAY (1-855-772-7729) ou par courriel abr2143@columbia.edu. Plus d'informations peuvent être trouvées sur leur site Web -www.prenatalarray.org. Consulter la brochure.
Ronald J. Wapner, MD, chercheur principal
Heather Shappell, MS, CGC, gestionnaire de projet
Amita Russell, MS, CGC, spécialiste des études de suivi sur les puces à ADN
Université de Columbia, New York, NY
(financé par les National Institutes of Health)