Richie et moi nous sommes rencontrés lors d'un rendez-vous à l'aveugle quand j'avais 17 ans. Nous sommes sortis ensemble pendant 6 ans avant de nous marier et nous nous sommes immédiatement retrouvés enceintes de notre fils de 21 ans, Jared. J'ai toujours su que je voulais au moins 2 enfants, mais nous n'arrivions tout simplement pas à y arriver. Ce fut une sacrée surprise quand nous avons découvert que nous étions enceintes de Riley quand Jared avait 12 ans ! À ce moment-là, ils considéraient que j'étais à un âge maternel avancé, alors ils ont recommandé toutes sortes de tests, mais nous ne les avons pas programmés. Ma grossesse était facile et prévisible et Riley est née le 22 décembre 2006 par césarienne programmée. Nous étions tous les deux sortis de l'hôpital la nuit suivante !
Je n'ai pas d'histoires marquantes à raconter sur les deux premiers mois mais j'avais déjà remarqué que ses oreilles étaient un peu basses et que son pont nasal était assez plat/large. Je me demandais pourquoi elle ne me regardait pas dans les yeux quand je la nourrissais. Un photographe s'est demandé pourquoi ils ne pouvaient pas la faire sourire à ses photos de 6 semaines. Elle ne tournait pas la tête quand elle était sur le ventre. Je pouvais dire que son tonus musculaire était faible. Je me souviens d'avoir dit certaines de ces choses à ma famille et à mes amis et ils m'ont toujours repoussé et m'ont dit que j'étais juste trop sensible et que je cherchais quelque chose qui n'allait pas. (Je suis kinésithérapeute pédiatrique de métier.) J'ai cessé de partager ces pensées avec eux, même avec mon mari. Quand je l'ai eue à son contrôle de 3 mois, j'ai dit au médecin que je pensais que Riley était peut-être aveugle. Il était choqué. Pour faire court, il a fait une sorte de test juste là dans le bureau et s'est excusé pour appeler l'ophtalmologie à l'hôpital pour enfants de Cincinnati. Ils m'ont appelé ce soir-là pour fixer un rendez-vous la même semaine. On lui a diagnostiqué une ésotropie (ce qui expliquait pourquoi je pensais qu'un de ses yeux dérivait vers l'intérieur - une autre de ces choses que j'ai cessé de partager) et nous avons découvert qu'elle était hypermétrope. Elle a fini par obtenir la paire de lunettes la plus mignonne, qu'elle a heureusement portée sans problème dès le début ! Au fil des ans, l'ésotropie est devenue contrôlée par ses lunettes et elle n'est visible que lorsqu'elle est vraiment malade. En regardant en arrière maintenant, je me souviens avoir senti qu'un poids avait été enlevé de mon épaule parce que sûrement, sa vision limitée était ce qui causait toutes les «petites choses» qui commençaient à s'ajouter à un retard de développement probable.
Avec le diagnostic de la vision en main et les retards que j'avais constatés, j'ai inscrit Riley en intervention précoce où elle a commencé à recevoir OT, PT et 
SLP et assistance d'un spécialiste en intervention. J'ai également contacté une amie / ex-collègue qui était ergothérapeute et elle a proposé de voir Riley chez elle «pour l'aider à rattraper son retard» maintenant qu'elle avait ses lunettes, etc. Tout cela s'est passé pendant le 3ème mois de Riley. À l'âge de 5 mois, mon amie l'ergothérapeute et son mari, enseignant spécialisé dans les handicaps multiples, m'ont fait asseoir et m'ont dit qu'ils craignaient que Riley ne présente des signes neurologiques anormaux et ils nous ont recommandé de contacter un neurologue. Eh bien, je n'avais pas à le faire car Riley a eu sa première crise à peine 2 semaines après cette conversation et on lui a diagnostiqué des spasmes infantiles après une semaine à l'hôpital. On nous a donné de l'ACTH et du Keppra pour traiter les crises et nous avons eu beaucoup de chance car Riley a réagi assez rapidement à la combinaison. Et, en raison du diagnostic de spasmes infantiles, l'hôpital a automatiquement recommandé des tests génétiques pour déterminer s'il y avait une cause génétique sous-jacente aux crises. Par conséquent, comment nous avons découvert idic15 alors qu'elle n'avait que 6 mois. Aujourd'hui, bien que cela puisse sembler étrange à certains, je suis reconnaissant que Riley ait eu le type de crise qu'elle a subie, car sinon, je pense qu'il aurait fallu des années pour arriver à un diagnostic définitif et nous aurions perdu tout ce temps avec le groupe dup15q. Je ne saurais trop dire à quel point le soutien que j'ai reçu des membres du groupe dup signifiait pour nous ! Je n'aurais jamais pu le faire sans eux ! Nous avons rencontré les personnes les plus merveilleuses à travers ce groupe et les conférences auxquelles nous avons assisté ont joué un rôle déterminant dans de nombreux domaines du parcours de Riley.
Riley a eu un deuxième type de crise (myoclonique) alors qu'elle avait à peu près 2 ans alors nous sommes restés sur le Keppra pendant 2 ans après cela et a été sevrée alors qu'elle n'avait que 4 ans environ. Les crises sont revenues en février 2016 (partielles complexes) lorsque Riley avait 9 ans, nous sommes donc retournés sur Keppra. C'était assez pénible de penser que nous n'avions plus eu de crise depuis qu'elle avait 2 ans, mais nous avons été prévenus que cela pourrait arriver, nous n'avons donc pas été complètement choqués. Les crises étaient maîtrisées en juin, mais sont ensuite revenues en force en novembre et nous continuons d'ajuster les niveaux de Keppra et envisageons de passer au Lamictal. Je déteste les crises, elles me font mourir de peur et me font me sentir impuissant. J'aime le soutien que nos familles s'apportent les unes aux autres en ces temps difficiles. Cela rend tout cela beaucoup plus gérable !
En ce qui concerne les autres domaines de développement, elle a commencé à marcher avec un marcheur Kaye inversé lorsqu'elle waElle a 18 mois et a commencé à marcher seule à l'âge de 30 mois, à peine 2 semaines après le début de sa première séance d'hippothérapie ! (Un autre soutien fabuleux pour Riley, qu'elle continue encore aujourd'hui !) Riley a été diagnostiquée autiste à 3 ans et demi. C'est à ce moment-là que nous avons finalement eu l'impression d'avoir une image complète.
Aujourd'hui, Riley est essentiellement non verbale et elle utilise un appareil AAC pour communiquer ses désirs, ses besoins et ses goûts. Elle apprend encore à l'utiliser pour les universitaires et la conversation, mais c'était une autre aubaine pour nous ! Après toutes ces années, Riley est capable de nous dire ce qu'elle veut et ce qu'elle ne veut pas au lieu de nous y entraîner ou de le repousser ! Je suis tellement reconnaissante envers le médecin qui pensait que Riley réussirait avec ça. Ce fut un long processus de formation et d'assurance, mais cela en valait la peine à la fin. Nous avons récemment commencé à travailler avec un médecin pour trouver un médicament pour soulager l'anxiété apparente de Riley. Actuellement, elle prend du Tenex, du Zoloft et du VitB6 et nous avons constaté quelques améliorations, mais je ne pense pas que nous ayons encore trouvé le "sweet spot". Elle est en 4e année dans une école élémentaire locale où elle participe à de multiples programmes de handicap. Elle fait partie de son équipe actuelle depuis la 3e année et continuera avec eux jusqu'à la 6e année. Elle a 7 autres élèves dans sa classe et 4 adultes au total. Nous sommes satisfaits de la programmation qu'elle reçoit et elle aime aller à l'école.
Riley est plus heureuse quand elle est dehors. Elle adore monter sur des voiturettes de golf et faire des promenades en voiture. Riley aime les livres et jouer au ballon. Elle adore lutter, sauter et grimper. Elle me garde sur mes gardes 24h/7 et XNUMXj/XNUMX ! J'aimerais que nous vivions dans une ferme car c'est un autre domaine où Riley semble vraiment être elle-même. J'adore la voir heureuse… il y a juste quelque chose de si réel et d'honnête dans son bonheur !
– Jill, maman de Riley
