Mon mari et moi avons grandi dans le Tennessee dans la région de Chattanooga. Nous nous sommes mariés et je suis allé à l'école d'infirmières de Chattanooga State. Après quelques années, nous avons eu une petite fille nommée Reagan. Reagan était une telle bénédiction pour nous et nous voulions un autre bébé quelques années plus tard.
Mon mari et moi avons eu du mal à tomber enceinte de Tate. Après deux fausses couches perdues à 9 semaines, le médecin a recommandé que mon mari et moi soyons testés pour la génétique. Après que nos deux tests sanguins et les tests fœtaux précédents soient revenus normaux, mon médecin a dit que nous étions prêts à réessayer. Nous sommes ensuite tombées enceintes de Tate et avons eu une grossesse et un accouchement sains. La seule chose qui était inquiétante était un faible mouvement fœtal pendant la grossesse. Tate est né en janvier 2019 et en mars de la même année, il a commencé à s'étouffer en se nourrissant ou parfois après les repas. Il avait également du mal à maintenir ses sécrétions orales. Tate n'atteignait lentement pas ses jalons. Tate a rapidement reçu un diagnostic de RGO, d'EOE, de laryngomalacie, de bronchiomalacie, de trachéomalacie, de retard de développement et d'hypotonie. Son hypotonie empirait lentement au fil des mois. Nous avons été référés à un neurologue à ce stade et des tests comme les IRM ont été ordonnés pour essayer de déterminer pourquoi Tate avait cette hypotonie et ce retard de développement. Le neurologue a diagnostiqué chez Tate un isodicentrique 15 à l'âge de 10 mois. Mon mari et moi avons été choqués d'apprendre que Tate avait un problème génétique avec lui et nous ne comprenions ni pourquoi ni comment. Je me souviens avoir demandé au Dr Suhrbier comment cela était possible, car nos tests génétiques avant la grossesse étaient tous normaux. La réponse du Dr Suhrbier est la seule raison pour laquelle j'ai survécu aux jours et semaines suivants, et elle m'aide encore aujourd'hui. Il a dit: «Cela n'a rien à voir avec ces tests génétiques qui ont été effectués. C'est ainsi que Dieu a créé Tate à sa manière. »
Le neurologue nous a ensuite référé au médecin généticien pour un suivi. Le docteur en génétique nous a dit qu'elle était à Erlanger depuis plus de 30 ans et qu'elle n'avait jamais entendu parler de Dup15 et qu'elle devait recevoir des informations via Vanderbilt à Nashville. Elle m'a expliqué que c'était très rare. On nous a dit que Tate pourrait ne jamais marcher ni parler et que les crises d'épilepsie et les problèmes de comportement seraient les plus grands combats de notre vie quotidienne. Elle nous a fourni un livre à emporter à la maison sur son diagnostic. Tate est une battante. Pendant mes jours de congé, nous avons commencé à suivre une thérapie physique, une thérapie alimentaire et un programme d'intervention précoce. Il a commencé à ramper vers 12 mois et à marcher vers 15-16 mois. Tate fréquente maintenant une école préscolaire qu'il a commencée à l'âge de trois ans. Il s'est tellement épanoui depuis ses débuts. Ses professeurs se vantent de la façon dont il est plus disposé à essayer de jouer avec de nouvelles choses. Sa capacité d'attention augmente chaque jour. Notre lutte actuelle est que Tate refuse de participer avec son thérapeute (orthophonie et physique) à l'école. Il a reçu un diagnostic d'autisme cette année et il est sur une liste d'attente pour une thérapie comportementale. Tate est non verbal et se rend chez un orthophoniste ambulatoire. Elle a été l'une des personnes les plus influentes dans les progrès de Tate et il aime tellement travailler avec elle.
Quel est votre espoir pour l'avenir de votre bien-aimé? Pour la communauté Dup15q ? : Mon espoir pour Tate est qu'il parlera un jour. J'aime imaginer à quoi ressemble sa voix et ce qu'il pourrait me dire. Mon espoir pour la communauté Duper est que plus de ressources seront disponibles au lieu d'être mises sur la liste d'attente après la liste d'attente pour des choses comme la thérapie, l'école, les rendez-vous chez le médecin, etc.
Quels conseils avez-vous pour les familles dup15q nouvellement diagnostiquées ? : Ayez de la patience avec votre duper! Chaque jour peut être différent de la veille, alors ne vous inquiétez pas de ce que demain pourrait vous apporter. Profitez simplement des bons jours et ne vous inquiétez pas trop des mauvais jours.
