Gouvernance

Notre conseil d'administration est chargé de déterminer la mission et le but de l'organisation, d'assurer des ressources et une surveillance financière adéquates et de superviser les programmes et services fournis par Dup15q Alliance. Le conseil d'administration délègue la responsabilité des opérations courantes aux mandataires sociaux et aux comités. Les membres du conseil d'administration siégeant sans rémunération doivent contribuer ou collecter au moins cinq mille dollars par administrateur chaque année.

Dup15q Alliance recherche des personnes spécialisées dans un ou plusieurs des domaines suivants : sciences, travail social, soins infirmiers, produits pharmaceutiques, conseil/santé mentale, éducation régulière ou spécialisée pour rejoindre our groupe de professionnels attentionnés et expérimentés.

Les questions peuvent nous être envoyées à board@dup15q.org.

Dup15q DBO 2023

CONSEIL D'ADMINISTRATION

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Lisa Feehery (2020-présent) : coprésidente

Lisa a obtenu son BA et sa maîtrise en politique internationale de l'Université de Stanford, ainsi que son MBA de la Sloan School of Business du MIT et son JD de la Harvard Law School. Elle possède une vaste expérience en stratégie d'entreprise, qui comprend le Boston Consulting Group, des entreprises technologiques et des services financiers. Elle conseille également actuellement les familles locales d'éducation spéciale sur les questions de PEI et participe à des groupes de défense et de soutien. Lisa a hâte de partager son expérience en tant que défenseure de l'éducation pour aider d'autres familles à naviguer dans le processus du PEI. Elle a quatre enfants, âgés de 13, 16, 18 et 20 ans. Son quatrième enfant, Gavin, 13 ans, a un interstitiel Dup15q et à mesure qu'il grandit, Lisa est ravie d'avoir plus de temps pour servir l'Alliance Dup15q. Pendant son temps libre, sa famille voyage beaucoup, ce qui apporte une grande joie à Gavin, qui adore être en vacances. 

 

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Anne Karch (2019 – Présent) : coprésidente

Anne est impliquée dans la communauté Dup15q depuis un certain temps maintenant, car sa fille, Rachel, 35 ans, est atteinte du syndrome Dup15q. Au cours des trois dernières décennies, Anne et son mari Paul ont été de fiers défenseurs de Rachel et d'autres personnes handicapées. Anne est motivée à donner une perspective à long terme aux parents de jeunes Dupers et à fournir plus d'informations sur la vie adulte des Dupers à la communauté de l'Alliance. Elle aimerait également travailler au renforcement des rassemblements régionaux et des liens avec la famille élargie. Anne a 13 ans d'expérience dans l'aide aux lecteurs en difficulté à l'école primaire et possède également une solide expérience en éducation des adultes et des parents. Elle est titulaire d'un doctorat. en curriculum et enseignement, ainsi qu'une maîtrise en lecture et un certificat en enseignement de l'anglais aux apprenants. Certains des autres intérêts d'Anne incluent la randonnée, la lecture, le jardinage, la cuisine pour de grands groupes de personnes, le tricot et la courtepointe. Anne et son mari Paul se consacrent à travailler avec les professionnels de la santé et des services qui s'occupent de leur fille Rachel pour aider Rachel à vivre une vie bien remplie tout en maîtrisant ces crises.

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Tony Marmo: membre du conseil, trésorier,
Président du comité des finances

Anthony a fréquenté le University of Rhode Island College of Business. Il est chef d'entreprise et investisseur dans le secteur de la santé et est actuellement PDG de Martab Medical. Il a déjà fait partie du conseil d'administration d'une organisation à but non lucratif, ainsi qu'une expérience de l'investissement dans l'industrie des dispositifs médicaux en démarrage. En tant que président de l'Independent Medical Distributors Association, Anthony avait remporté le prix Ernie Doughs. Il a également participé au projet de thérapie de l'épilepsie. Ses compétences en affaires et en organisation sont des atouts clés qui aideront à faire progresser l'Alliance. La fille d'Anthony, Madison, 18 ans, est atteinte du syndrome de Dup15q et continue de l'inspirer pour aider à améliorer la vie des personnes et des familles vivant avec le syndrome de Dup15q. Pendant son temps libre, Anthony aime le golf. 

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Mike Porath: membre du conseil,

Mike a obtenu son baccalauréat du College of William and Mary. Il a passé la majeure partie de sa carrière à travailler en tant que journaliste primé et directeur des médias numériques pour diverses entreprises, telles que ABC News, NBC News, The New York Times et AOL. Mike est actuellement membre du conseil d'administration de NORD (National Organization for Rare Disorders). Lui et sa femme, Sarah, ont quatre enfants ensemble et vivent dans la banlieue de Los Angeles. Leur fille de 13 ans, Annabel, est atteinte du syndrome Dup15q et a été une grande inspiration pour eux deux. Cette inspiration les a amenés à créer l'une des principales communautés de santé au monde, The Mighty, une entreprise de médias et de santé numérique conçue pour aider les personnes confrontées à tout type de problème de santé. En 2017, Town & Country a nommé Mike l'un des 50 meilleurs philanthropes. La Society of Professional Journalists lui a également décerné le premier prix du journalisme en ligne pour ses reportages au Kosovo. En tant que membre du conseil d'administration de l'Alliance, Mike espère continuer à appliquer ses connaissances dans les médias et les communications, en établissant diverses relations et en gardant à l'esprit la vision d'ensemble. Pendant son temps libre, Mike est un passionné de plein air et aime la course sur sentier. Mike et sa femme Sarah s'efforcent actuellement d'aider Annabel avec ses compétences comportementales et de réduire son anxiété. Ils veulent que leur fille et les autres personnes atteintes du syndrome de Dup15q jouissent autant de bonheur et d'indépendance que possible.

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Sam Quigley (2022-présent) : membre du conseil d'administration,

Sam Quigley est fondateur et PDG de Kicho Inc, une organisation dédiée à la recherche de thérapies pour les personnes atteintes du syndrome Dup15q. Le nom Kicho dérive d'un surnom pour le fils de Sam, qui a dup15q isodicentrique. Avant de travailler chez Kicho, Sam était cadre et ingénieur chez Square, où il était responsable de la sécurité de l'information, de la gestion des risques et de l'infrastructure d'apprentissage automatique. Sam vit avec sa famille à New York, où il est un passionné de cuisine et un cuisinier amateur.

 

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Elina Marchenko (2021 – Présent) : membre du conseil d'administration,

Quand Elina a découvert que sa sœur cadette avait reçu un diagnostic de Dup15q, sa vie a changé pour toujours. En tant que jeune enfant dans une famille d'immigrants, Elina est devenue une gardienne clé tout en essayant simultanément de naviguer dans les hauts et les bas d'une toute nouvelle culture. Avec beaucoup de travail et de détermination, Elina a finalement trouvé le succès, transformant son éducation du Nord-Ouest en une carrière dans la production, d'abord dans la télé-réalité, puis en tant que productrice principale chez Jim Beam, et enfin, en tant que gourou multiplateforme de l'espace publicitaire et marketing. . Aujourd'hui, Elina passe ses journées en communication constante avec ses clients, transformant leurs rêves de marque en réalité, alors même qu'elle accompagne ses propres enfants jusqu'à l'adolescence. Malheureusement, sa sœur est décédée en 2011 et depuis ce temps, Elina se consacre à faire en sorte que les frères et sœurs de la communauté Dup15q reçoivent l'attention et les ressources dont ils ont besoin pour soutenir leurs frères et sœurs. Elle rejoint le conseil d'administration avec une longue histoire d'activisme et de plaidoyer et cherche à apporter son expertise pour améliorer la vie des personnes touchées par Dup15q.

 

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Jacqueline Vanderhoof (2022 – Présent) : Membre du conseil d'administration,

Jackie est titulaire d'une double licence en espagnol et en histoire de l'art de l'Université du Delaware. Après avoir obtenu son diplôme, elle a commencé sa carrière dans un groupe de services financiers coordonnant et dirigeant des programmes de formation 401K pour les clients hispanophones. Cette expérience l'a amenée à son poste actuel de chef de projet pour une société de logiciels qui se concentre sur la conception et le développement de sites Web pour des clients dans des secteurs hautement réglementés, en particulier les services financiers et pharmaceutiques.

En mars 2021, après un mois de crises inexplicables à l'âge de huit mois, la fille de Jackie a reçu un diagnostic de Dup15q. Elle cherche à tirer parti de son expérience dans le domaine pharmaceutique pour sensibiliser à la maladie et accélérer les thérapies qui peuvent améliorer la qualité de vie de toutes les personnes atteintes de Dup15q. Lorsqu'elle ne travaille pas ou ne suit pas la recherche sur les maladies rares, elle aime passer du temps avec sa famille, faire de l'équitation et jardiner. 

 

 

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Joe Ivan (2022-présent) : membre du conseil d'administration,
Joe est titulaire d'un baccalauréat ès sciences en biologie moléculaire/bioinformatique avec une maîtrise ès sciences en gestion de la chaîne d'approvisionnement. Il a plus de 20 ans d'expérience dans l'industrie pharmaceutique. Il possède et exploite une société de conseil spécialisée dans le soutien au développement commercial et clinique de divers médicaments et dispositifs. Son expérience à but non lucratif comprend le service au conseil scolaire local et un petit service de sauvetage d'animaux aquatiques. Pendant son temps libre, Joe aime courir en endurance et passer du temps avec sa famille. Il a une nièce avec Dup15q et a rejoint le conseil d'administration pour faire avancer la science et soutenir la communauté.
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Sarah Thacker (2023-présent) : membre du conseil d'administration,

Sarah a obtenu son baccalauréat à l'Université de Clemson (Go Tigers !). Elle a quinze ans d'expérience dans le secteur de la santé et dirige actuellement Enterprise Claims pour Voya Financial, où elle est quotidiennement en mesure d'influencer la stratégie d'entreprise qui place le client au premier plan du travail de son organisation. Elle est vraiment ravie d'apporter cette même approche axée sur le client au conseil d'administration au service des nombreuses familles qu'il soutient. 

Vers la fin de la pandémie, Sarah a déménagé de la Caroline du Sud à Saint-Louis avec son mari, Ryan, et leur fils, Egan. Peu de temps après s'être installée dans leur nouvelle ville, Egan a reçu un diagnostic de syndrome Dup15q à l'âge de 2 ans. Cet appel téléphonique a changé le monde de sa famille et le soutien ultérieur qu'elle a reçu de l'Alliance l'a amenée à chercher un moyen de redonner en nature. Bien qu'elle soit relativement nouvelle dans cette communauté, elle est déjà étonnée et touchée par la profondeur des connaissances, la chaleur de l'accueil et la férocité du plaidoyer dont elle a été témoin chez ses membres. Elle est honorée de servir de toutes les manières possibles.

Lorsqu'elle ne travaille pas, Sarah aime expérimenter dans la cuisine, faire de la randonnée aussi souvent que possible, voyager partout où elle le peut et faire des randonnées avec son mari et son fils.

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Sophia Cacciatore (2023-présent) : membre du conseil d'administration,

Sophia Cacciatore a près d'une décennie d'expérience dans les relations politiques et de plaidoyer dans l'industrie des sciences de la vie. Elle est directrice associée de la défense des patients chez Ovid Therapeutics, où elle dirige l'engagement et l'intégration communautaires pour aider à apporter efficacement des médicaments aux familles touchées par l'épilepsie. Avant de rejoindre Ovid en 2020, Mme Cacciatore a occupé des postes de responsabilité croissante pour la Commission de développement économique de la ville de New York, où elle a travaillé pour intégrer les initiatives communautaires locales dans la présence croissante des sciences de la vie à New York. Au cours de son mandat à l'EDC, Mme Cacciatore a travaillé avec des startups biotechnologiques pour identifier des interventions significatives et encourager des relations solides avec les dirigeants communautaires locaux et nationaux. Auparavant, elle était coordinatrice des politiques pour le secteur des entreprises émergentes de la Biotechnology Innovation Organization, où elle a soutenu les recherches de l'équipe pour les négociations PDUFAV, et a été chargée des affaires gouvernementales pour le groupe BGR, la première société de lobbying bipartite de Washington. Mme Cacciatore adopte une approche centrée sur le patient pour chaque problème/solution, et ses réalisations les plus fières sont les relations qu'elle a établies entre les communautés de soignants et de patients. Elle a obtenu son baccalauréat en gestion des télécommunications à l'Université de Floride.

James Finck
James Fink (2023-présent) : membre du conseil d'administration,

James Fink, Ph.D. est un neuroscientifique possédant une expertise en fonction neuronale et synaptique, en modélisation des maladies des cellules souches et en neurodéveloppemental/épilepsie.troubles associés. James travaille sur Dup15q depuis 2011 et a reçu la première bourse de formation Dup15q en 2015, qui a financé ses travaux de thèse établissant des modèles cellulaires de patients Dup15q pour comprendre l'hyperexcitabilité. James est actuellement directeur du département thérapeutique de l'épilepsie chez Quiver Bioscience à Cambridge, MA. L'équipe Quiver utilise des technologies d'imagerie avancées et des modèles neuronaux humains pour étudier les troubles cérébraux et développer des traitements pour les patients. En plus de Dup15q, il a travaillé sur plusieurs troubles neurodéveloppementaux connexes, notamment le syndrome d'Angelman (UBE3A), le syndrome de Rett (MeCP2), le syndrome du X fragile (FMR1), le DEE4 (STXBP1), les troubles associés à SYNGAP1 et le syndrome de Phelan-McDermid (SHANK3). ) et est actuellement membre du comité de rédaction du Frontiers in Synaptic Neuroscience Journal.

ANCIENNES CHAISES DE CONSEIL

Donna Bennet
Donna Bennett, cofondatrice, membre émérite du conseil

Dup15q Alliance a été fondée sous le nom de IsoDicentric 15 Exchange, Advocacy and Support (IDEAS) en 1994 par Donna Bennett, mère de Joshua (un jeune homme atteint d'idic15) et Brenda Finucane, MS, CGC, directrice des services génétiques chez Elwyn Inc.

Donna Bennett n'avait pas de nom pour les symptômes de son fils Josh pendant les 11 premières années de sa vie. Son symptoms comprenaient un retard de développement, une hypotonie des muscles, une altération de la cognition et de la parole et des convulsions. Elle n'avait aucun diagnostic ou information pour l'aider. Puis un jour dans 1987, Donna et Josh ont franchi les portes de l'Elwyn Institutte à Elwyn, en Pennsylvanie, et ont rencontré Brenda Finucane, une conseillère en génétique. Brenda a dit à Donna: «Je ne sais pas ce qui a causé cela, mais ensemble, nous allons le découvrir.» Donna et Brenda sont devenues une équipe puissante. Dans 1992 Josh a été diagnostiqué avec une duplication inversée de son 15e chromosome (aujourd'hui appelé syndrome du chromosome 15 isodicentrique ou idique (15)). Il n'y avait pas de littérature sur cette condition. Ils ne connaissaient aucune autre personne ayant eu le même diagnostic ou un diagnostic similaire. Un jour, Brenda a remarqué une lettre d'un parent dans un numéro de 1990 du magazine Exceptional Parent. La mère a écrit: «Notre fille… a un trouble du 15e chromosome… Le trouble semble avoir affecté tous les domaines de son développement… nous n'avons jamais pu trouver de documentation sur ce trouble exact. Nous aimerions beaucoup trouver quelqu'un avec 15q +. »  C'était la naissance d'IDEES en 1994. À partir d'une liste de 13 familles élevant des enfants avec des duplications du chromosome 15q, le groupe de soutien s'est agrandi. Toutes les familles de l'Alliance sont reconnaissantes à Donna et Brenda de nous avoir rassemblés pour continuer à «comprendre cela».

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David Gifford, président du conseil (2018 – 2022)

David a un BS et une maîtrise en ingénierie et est impliqué dans la gestion de projets depuis plus de 30 ans. Il possède une expérience considérable de travail dans divers environnements avec un large éventail de personnes, ce qui lui a permis de se familiariser avec divers rôles de leadership. Il est actuellement directeur de projet chez Fluor, ainsi que membre du conseil d'administration de l'Alliance. David et sa femme Rosemary ont deux enfants et sont mariés depuis 50 ans. Son premier petit-enfant, la fille de Sarah et Mike Porath, Annabel, est atteint du syndrome de Dup15q. Après avoir assisté à plusieurs conférences familiales, il a estimé qu'il pouvait faire plus pour la communauté et le conseil lui a donné l'occasion d'apprendre et de s'impliquer. Annabel a été la principale source d'inspiration de son désir de siéger au conseil. Certains des intérêts extérieurs de David incluent la photographie, l'observation des oiseaux et les voyages.

Tom Doyle
Tom Doyle, président du conseil (2015-2018)

Je suis le grand-père de Grace Lowell et j'ai rejoint le conseil d'administration pour essayer de soutenir les familles qui vivent avec dup 15q. Mon «vrai travail» était en tant que professeur de lycée et directeur sportif pendant 30 ans. Maintenant, je travaille avec l'athlétisme au secondaire, j'encadre de nouveaux directeurs sportifs et j'enseigne des ateliers sur Vraies couleurs. Le bénévolat fait partie de mon ADN depuis son introduction au lycée et je comprends de plus en plus à mesure que je vieillis combien il est important de «redonner» à ceux qui ont besoin d'un certain type de soutien. Les mamans et les papas qui élèvent avec tant de courage, de grâce et de patience leurs fils et filles dup 15q sont les vrais héros. Je suis honoré de faire partie de leur voyage.

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Paul Karch, président du conseil d'administration de 2013 à 2015
Pendant que j'étais président du conseil d'administration, l'Alliance a élargi notre soutien aux cliniques Dup15q, en favorisant les communications formelles entre les cliniques et en créant une base de données d'informations qui seraient utiles aux scientifiques et aux médecins traitants, a collaboré avec la Fondation du syndrome d'Angelman dans la première science conjointe. réunion, a rendu la science Dup15q plus accessible aux parents lors de la Conférence et à travers des articles Mirror, et renforcé la mission et concentré les activités de l'Alliance en s'engageant dans la planification stratégique et en définissant la duplication Dup15q «principale». J'ai personnellement aimé rencontrer et apprendre d'autres familles, y compris des frères et sœurs et des grands-parents ainsi que des parents.
 
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Len Poore a été membre du conseil d'administration, il a rejoint le conseil en 2008 et a été président du conseil de 2011 à 2013.  
Professionnellement, Len a travaillé pour MetLife, passant la majeure partie de sa carrière dans les technologies de l'information. Il a travaillé pendant de nombreuses années sur les systèmes d'illustrations de produits de MetLife d'abord en tant que chef de produit, puis en tant qu'analyste d'affaires principal et enfin en tant que chef de projet. Il a pris sa retraite après 39 ans de carrière en 2013. Len et son épouse Joanne faisaient partie d'une douzaine de familles qui ont été initialement contactées par Brenda Finucane de l'Institut de formation et de recherche Elwyn et Donna Bennett (maman Dup15q). Certaines de ces familles initiales sont celles qui ont créé IDEAS. Len et Joanne se sont impliqués au fil des ans au profit de leur fille (née en 1990) et ils ont partagé leurs expériences au fil des ans alors que de nouvelles familles rejoignaient l'Alliance.
Len a été membre du conseil d'administration, il a rejoint le conseil en 2008 et a été président du conseil de 2011 à 2013.
En plus d'être là pour soutenir de nouvelles familles au fil des ans, Len se souvient de plusieurs choses dont il est le plus fier pendant son séjour au conseil d'administration; le registre médical familial, des conférences familiales réussies et la transparence des finances de l'Alliance au fur et à mesure de la croissance de l'organisation, y compris des mises à jour financières dans le Mirror et la production du premier rapport financier annuel.
 
Nicole à l'échelle
Nicole Claire a été président du conseil d'administration d'IDEAS (l'organisation à but non lucratif qui est finalement devenue la Dup15q Alliance) de 2001 à 2010. 
Elle a assisté à la toute première conférence de famille en 2001 lorsque sa fille, Corrina, avait 5 ans. Avec d'autres parents courageux, elle a sauté pour former un conseil d'administration. Quelques années plus tard, ce conseil a incorporé IDEAS en tant qu'organisme à but non lucratif. Elle a travaillé avec les conseils d'origine pour établir et opérationnaliser une mission solide pour fournir un soutien à la famille et promouvoir la recherche sur le syndrome de duplication du chromosome 15q. Ces premiers conseils se sont engagés à tenir des conférences internationales sur la famille tous les deux ans, à soutenir les rassemblements familiaux régionaux, à tenir les familles au courant par le biais de bulletins d'information, à collaborer avec des chercheurs, à créer un conseil consultatif scientifique et à maintenir un site Web informatif afin que les familles confrontées à un nouveau diagnostic aient des informations au bout de leurs doigts.