Conseil consultatif professionnel

Institut de recherche clinique Stella Maris pour la neurologie et la psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent
Calambrone (Pise), Italie

Centre de santé de l'Université du Connecticut, Farmington, CT

Le Dr Stormy Chamberlain est professeur adjoint primé de génétique et de sciences du génome ainsi que directeur associé du programme d'études supérieures en génétique et biologie du développement à l'Université du Connecticut. Ses recherches portent sur le syndrome d'Angelman, le syndrome dup15q, la génétique et les sciences du génome.

Département de psychiatrie
Université de l'Illinois à Chicago, Chicago, IL

Orrin Devinsky est professeur de neurologie, neurochirurgie et psychiatrie à la NYU School of Medicine. Il a reçu son BS et MS de l'Université de Yale, MD de la Harvard Medical School et interné à l'hôpital Beth Israel de Boston. Il a suivi une formation en neurologie au New York Hospital-Cornell Medical Center et sa bourse d'épilepsie au NIH.

Ses recherches sur l'épilepsie comprennent le cannabidiol, le SUDEP, les corrélations phénome-génome, l'atalurène, les changements comportementaux sains, l'autisme, la stimulation électrique thérapeutique, la qualité de vie, les problèmes cognitifs et comportementaux et la thérapie chirurgicale. Il est chercheur principal pour le registre nord-américain SUDEP et pour le registre SUDC et la recherche collaborative. Il a fondé Finding A Cure for Epilepsy and Seizures (FACES) et a cofondé le Epilepsy Therapy Project et epilepsy.fr.

Ses intérêts pour le DUP15 résultent de la prise en charge d'enfants et de jeunes adultes atteints de ce trouble. Il reste déterminé à aider à combler le fossé entre la science fondamentale et la science clinique. Les intérêts extérieurs incluent la neurologie comportementale, la biologie évolutive et l'histoire des neurosciences.

Département de pathobiologie vétérinaire, Collège de médecine vétérinaire et de médecine cellulaire
Département de médecine moléculaire et cellulaire, Collège de médecine
Université Texas A&M, College Station, Texas

Brenda Finucane, MS, LGC, est conseillère en génétique agréée et directrice associée de l'Autism and Developmental Medicine Institute of Geisinger Health System à Lewisburg, PA. Ses activités cliniques et de recherche se sont concentrées sur les causes génétiques des troubles neurodéveloppementaux, y compris le syndrome dup15q. Mme Finucane est largement publiée et a occupé des postes de direction dans des organisations professionnelles et de défense tout au long de sa carrière, y compris un mandat de présidente de la Société nationale des conseillers en génétique en 2012. Mme Finucane a également été co-fondatrice d'IDEAS (IsoDicentric Exchange , Advocacy, and Support) qui est devenue par la suite l'alliance Dup15q.

Le Dr Jeste est un neurologue comportemental pour enfants spécialisé dans l'autisme et les troubles neurodéveloppementaux connexes. Elle est professeure agrégée en psychiatrie et neurologie à l'École de médecine David Geffen de l'UCLA et chercheuse principale au Centre de recherche et de traitement de l'autisme de l'UCLA (CART). Les recherches du Dr Jeste se concentrent sur l'utilisation de nouveaux biomarqueurs électrophysiologiques pour mieux définir les prédicteurs précoces de l'autisme et pour définir des sous-groupes plus homogènes et basés sur le cerveau dans le spectre de l'autisme afin d'informer les cibles de traitement. Dans ce cadre, elle a étudié et traité des nourrissons et des enfants atteints de syndromes neurogénétiques associés à l'autisme. En tant que chercheur principal d'une vaste étude sur le développement chez les nourrissons atteints d'un complexe de sclérose tubéreuse (TSC), le Dr Jeste a conçu des études innovantes sur les prédicteurs précoces de l'autisme afin de se concentrer sur l'intégration des biomarqueurs avec le comportement afin de définir le développement atypique avant l'apparition de symptômes cliniques de l'autisme. Au cours des deux dernières années, elle a commencé à étudier et à traiter les enfants atteints du syndrome de Dup15q, et l'année dernière, elle a créé une clinique Dup15q à l'UCLA, à travers laquelle elle a déjà évalué et / ou traité plus de 20 enfants.

Microbiologie médicale et immunologie
École de médecine UC Davis, Davis, Californie

Carolyn Schanen, MD, PhD est une médecin scientifique qui a été initiée au syndrome de Dup15q au cours de sa formation de recherche en génétique médicale. Juste après avoir rejoint la faculté de l'UCLA en 1996, une enfant atteinte d'idic15 a été affectée à sa clinique (par hasard), ce qui a déclenché une carrière de recherche et clinique de 17 ans sur le syndrome de Dup15. Ses premières entreprises n'auraient jamais pu démarrer sans IDEAS (maintenant l'Alliance) et l'engagement des parents et des familles. En tant que généticienne clinique, ses intérêts se sont concentrés sur la compréhension de la façon dont les duplications affectent les résultats pour les personnes souffrant de duplications. Elle a toujours été motivée par «ses enfants» et son objectif de trouver des stratégies par la recherche ou des approches cliniques pour réduire l'impact du syndrome sur la qualité de leur vie. En 2013, elle a rejoint SC et n'est actuellement pas activement impliquée dans la recherche ou les soins aux patients, mais apporte une expertise en génétique moléculaire et clinique au PAB. Elle aime ses chiens et réparer et peindre sans cesse son ancienne maison.

Département de neurologie
Hôpital pour enfants de Boston

Programme d'épilepsie pédiatrique
Hôpital général du Massachusetts, Boston, MA