Types de duplications 15q

Il existe plusieurs variantes génétiques du chromosome 15q doublons. 

Syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1 (syndrome dup15q)

Le syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1 (syndrome dup15q) est un syndrome cliniquement identifiable w (qui résulte de la duplication (ou multiplication) d'une partie du chromosome 15.

Chaque chromosome a des régions ou des bandes uniques qui contiennent des gènes, et chaque bande est étiquetée numériquement. Le matériel génétique supplémentaire connu sous le nom de syndrome de Dup15q contient les bandes sur le chromosome 15 au bras q étiquetées 11.2-13.1. Il peut dépasser ces bandes mais doit contenir la région 11.2 - 13.1 pour être identifié comme syndrome de Dup15q. Les duplications du chromosome 15q sont associées à des troubles du spectre autistique, un retard de développement, des troubles d'apprentissage / retards cognitifs et des convulsions / épilepsie.

Les cliniciens doivent suspecter ce syndrome chez tout nourrisson/enfant présentant les caractéristiques cliniques suivantes :

• Hypotonie modérée à sévère dans la petite enfance et retards précoces dans l'atteinte des étapes motrices
• Retard de développement qui inclut non seulement la motricité mais aussi le langage
• Déficience intellectuelle (DI)
• Trouble du spectre de l'autisme (TSA)
• Convulsions, en particulier spasmes infantiles
• Difficultés comportementales telles que l'hyperactivité, l'anxiété ou la labilité émotionnelle [Al Ageeli et al. 2014]
• Un biomarqueur EEG caractéristique impliquant des oscillations bêta excessives (12–30 Hz) [Frohlich et al. 2016, Saravanapandian et al. 2020]
• Caractéristiques comprenant le nez retroussé, les plis épicanthiques lorsque le pli cutané de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l'œil et les fissures palpébrales inclinées vers le bas lorsque l'ouverture entre les deux paupières est inclinée vers le bas.

Les duplications du chromosome 15q se produisent le plus souvent sous l'une des deux formes, soit sous la forme d'un chromosome 15 extra isodicentrique ou sous forme de duplication interstitielle du chromosome 15q.

Isodicentrique 15

Chromosome isodicentrique 15, abrégé idic(15), est diagnostiqué chez les individus qui ont 47 chromosomes (ou parfois plus) au lieu des 46 chromosomes typiques. Le chromosome supplémentaire est constitué d'une partie du chromosome 15 qui a été dupliquée et "inversée", de sorte qu'il y a deux copies d'une partie du chromosome 15q attachées l'une à l'autre qui semblent être des images miroir. En raison de cet arrangement, idic (15) était autrefois appelé "chromosome 15 de duplication inversée". Le plus souvent, la région appelée 15q11-q13 est la partie du chromosome 15 dupliquée. Parfois, la région dupliquée est plus grande. La taille de l'idic(15) varie en fonction de la taille de la région du chromosome 15 qui est dupliquée.

héritage: 

La variante maternelle idic(15) dup15q est signalée comme De novo chez tous les individus affectés signalés à ce jour ; ainsi, le risque pour les frères et sœurs est faible. Les individus avec la variante idic(15) dup15q ne sont pas connus pour se reproduire.

MOSAICISME

On dit que certains enfants et adultes avec idique (15) ont un «mosaïcisme», ce qui signifie que leur idique (15) n'est pas présent dans toutes les cellules de leur corps. Le mosaïcisme se produit par hasard dans ce trouble et dans de nombreux autres troubles chromosomiques.

Duplication interstitielle 15

Interstitiel Dup15q est diagnostiqué chez les personnes nées avec les 46 chromosomes typiques, mais qui ont un segment de matériel dupliqué dans le chromosome 15, on dit qu'elles ont une duplication interstitielle du chromosome 15. Le plus souvent, c'est la même section (15q11-q13) qui constitue le supplément chromosome dans idic(15). Pour cette raison, les personnes avec des duplications interstitielles de 15q et celles avec idic(15) partagent des caractéristiques similaires.

Lorsque le matériel génétique supplémentaire provient du chromosome paternel, un enfant peut avoir un développement normal. Cependant, lorsque le matériel dupliqué provient du chromosome maternel, il en résulte souvent des problèmes de développement. Dans la plupart des cas de syndrome de duplication du chromosome 15q11.2-13.1, la duplication du chromosome n'est pas héréditaire mais s'est produite comme un événement aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices (ovules et spermatozoïdes).

héritage: 

Duplication interstitielle 15