Cura / Trattamenti
Per stabilire le esigenze di coloro a cui è stata diagnosticata la sindrome Dup15q, una revisione completa dei sintomi, esame fisico, valutazioni di possibili difficoltà di alimentazione associate all'ipotonia, esami neurologici inclusa la valutazione dell'attività convulsiva e dell'EEG di base e consultazione con un genetista clinico e/o si consiglia un consulente. È frequente la necessità di cure specialistiche continue.
Si suggerisce che un team multidisciplinare valuti i bambini per lo sviluppo motorio e del linguaggio e successivamente assista nei referral per programmi educativi appropriati. La terapia di supporto può includere: terapia occupazionale e fisica, comunicazione alternativa e aumentativa, terapia comportamentale (p. es., terapia di analisi comportamentale applicata), farmaci psicotropi per le manifestazioni comportamentali e gestione standard per le crisi epilettiche. È anche da notare che i cambiamenti comportamentali possono essere indicatori di problemi fisici come costipazione o dolore. Gli individui con la sindrome di Dup15q dovrebbero essere esaminati attentamente se c'è un cambiamento acuto nel comportamento.
Si raccomanda di condurre una sorveglianza periodica dello sviluppo neurologico e/o dello sviluppo/comportamentale e di monitorare l'evidenza di convulsioni e/o il cambiamento del tipo di crisi.
In termini di gestione medica dei sintomi associati alla sindrome dup15q, le famiglie dovrebbero essere consapevoli del fatto che gli individui con duplicazioni del cromosoma 15 possono tollerare i farmaci in modo diverso e possono essere più sensibili agli effetti collaterali di alcune classi di farmaci, come gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI ). Questi farmaci devono essere usati con cautela e qualsiasi nuovo farmaco deve essere istituito in un ambiente controllato, con una lenta titolazione fino alla dose terapeutica prevista e con una chiara idea dell'esito atteso del trattamento. Questo include supplementi.
Gli individui con sindrome da duplicazione del cromosoma 15q11.2-13.1 hanno esigenze sanitarie speciali.
- Questi individui hanno una disabilità dello sviluppo permanente.
- Potrebbero aver bisogno di servizi sanitari e correlati più della maggior parte delle persone.
- Possono ricevere questi servizi da varie agenzie pubbliche e private nei settori della sanità, dell'istruzione e dei servizi sociali.
- A causa di condizioni complesse e di molti fornitori diversi, le famiglie delle persone colpite potrebbero aver bisogno di aiuto per coordinare le loro cure.