La Angelman Syndrome Foundation e la Dup15q Alliance sono orgogliose di annunciare il progetto di lanciare una nuova clinica presso l'Ospedale pediatrico di Philadelphia (CHOP) per servire meglio le comunità Angelman e Dup15q.
AURORA, ill., Ottobre 11, 2023 /PRNewswire-PRWeb/ — Il Fondazione Angelman Syndrome e la Alleanza Dup15q sono orgogliosi di annunciare l'intenzione di lanciare una nuova clinica presso Ospedale pediatrico di Philadelphia (TAGLIO) per servire meglio le comunità Angelman e Dup15q.
"Siamo entusiasti di unirci ad altri centri Angelman e Dup15q in tutto il paese per continuare a fornire assistenza di qualità alle persone affette da questi disturbi", ha affermato Eric Marsh, MD, neurologo pediatrico presso la Divisione di Neurologia (CHOP). “Non vediamo l’ora di continuare a sviluppare la nostra conoscenza su queste condizioni e siamo grati per l’opportunità di partecipare a questo lavoro fondamentale”.
In quanto clinica designata, CHOP entrerà a far parte della rete Linking Angelman and Dup15q Data for Extended Research (LADDER). Questa distinzione favorirà la collaborazione tra fornitori di servizi medici e partner del settore per fornire la migliore assistenza possibile a questa popolazione di pazienti.
"Ci sentiamo privilegiati nel dare il benvenuto a CHOP nella nostra famiglia di cliniche Dup15q", ha affermato Carrie Howell, Direttore esecutivo dell'Alleanza Dup15q. “La passione del CHOP nel promuovere un'assistenza eccellente ai pazienti darà alle nostre famiglie con sindrome dup15q la certezza di ricevere le cure che i loro figli meritano. Con un aumento di pazienti a cui viene diagnosticata la sindrome dup15q, questa clinica risponderà a un’esigenza fondamentale per la nostra comunità”.
"Siamo onorati di lavorare con CHOP, poiché uniamo le forze per inaugurare una clinica cruciale per questa popolazione di pazienti", ha affermato Amanda Moore, CEO della Fondazione Sindrome di Angelman. “La nostra missione è servire le famiglie fornendo loro le risorse di cui hanno bisogno. Ciò rafforzerà tale missione attraverso l’assistenza clinica e l’accesso a futuri trattamenti e studi clinici”.
SULLA RETE DI APPRENDIMENTO LADDER
Lo scopo della rete di apprendimento LADDER è:
- Collegare le famiglie con fornitori di servizi medici esperti e altamente specializzati, attraverso le sue cliniche ASF e le cliniche Dup15q. I fornitori all'interno delle cliniche hanno esperienza e competenza nel trattamento di questi due disturbi rari, che storicamente è stato difficile da trovare per le famiglie.
- Mettere in contatto gli operatori sanitari tra loro tramite videochiamate mensili per condividere informazioni sui casi più difficili.
- Collegare il settore con le sedi tanto necessarie per ospitare studi clinici, con i vantaggi di avere pazienti sul posto quando diventano disponibili.
- Mantenere il database LADDER, la sua rete globale di dati dei pazienti, per alleggerire il carico di scartoffie sulle famiglie.
SULLA SINDROME ANGELMAN
La sindrome di Angelman è una rara malattia neurogenetica che si verifica in uno su 15,000 nati vivi (o 500,000 persone in tutto il mondo). Segni e sintomi comuni, come disturbi della deambulazione e dell'equilibrio, problemi gastrointestinali, convulsioni e disturbi del linguaggio, di solito compaiono nella prima infanzia. È causato da una perdita di funzione del gene UBE3A nel 15° cromosoma derivato dalla madre. Condivide sintomi e caratteristiche con altri disturbi tra cui autismo, paralisi cerebrale e sindrome di Prader-Willi. Non ha cura.
SULLA SINDROME DUP15q
La sindrome Dup15q è un raro disturbo dello sviluppo neurologico che deriva da materiale genetico extra del cromosoma 15 nella regione 11.2 – 13.1 ed è una delle variazioni genetiche più comuni associate ai disturbi dello spettro autistico e alla disabilità intellettiva. I sintomi possono includere ipotonia, problemi gastrointestinali, ritardi motori, disabilità intellettiva, disturbi dello spettro autistico (ASD) ed epilessia, compresi gli spasmi infantili.
INFORMAZIONI SULL'ALLEANZA DUP15q
La missione della Dup15q Alliance è quella di consentire alle persone che vivono con la sindrome dup15q e altre malattie rare correlate di raggiungere il loro pieno potenziale portando avanti la ricerca rivoluzionaria e trattamenti terapeutici che cambiano la vita, sostenendo le famiglie colpite da dup15q e promuovendo il sostegno. Immaginiamo un mondo in cui famiglie, medici e sostenitori consentano agli individui con dup15q di prosperare. Per saperne di più, visita dup15q.org.
SULLA FONDAZIONE DELLA SINDROME DI ANGELMAN
La missione della Angelman Syndrome Foundation è quella di promuovere la consapevolezza e il trattamento della sindrome di Angelman attraverso l'educazione e l'informazione, la ricerca e il sostegno alle persone affette dalla sindrome di Angelman, alle loro famiglie e ad altre parti interessate. Esistiamo per dare a tutti loro un motivo per sorridere, con l'obiettivo finale di trovare una cura. Per saperne di più, visita Angelman.org
