Chiamando i ricercatori Dup15q, siamo entusiasti di far parte del CURE Epilepsy Partnership Grant.
CURE Epilepsy finanzia la ricerca che ha il potenziale per trasformare e salvare vite umane. CURE Epilepsy ha recentemente lanciato il suo nuovo Rare Epilepsy Partnership Award!
Lo scopo di questa opportunità di finanziamento è stimolare e accelerare la scoperta di epilessie rare attraverso lo sviluppo di strumenti di ricerca, tecniche, sistemi modello e piattaforme di raccolta dati necessari. Le applicazioni strettamente incentrate sulla ricerca di base, inclusi, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, la scoperta di geni, la comprensione dei percorsi e dei meccanismi cellulari, l'elettrofisiologia di base ecc., senza un componente di costruzione di strumenti di ricerca saranno
avere una priorità inferiore. Questo premio non è destinato a finanziare la ricerca incentrata esclusivamente su una comorbidità
condizione associata a un'epilessia rara senza anche cercare di sviluppare strumenti per comprenderne le cause
e trattamenti per le convulsioni di accompagnamento.
Ogni premio sarà cofinanziato da CURE Epilepsy e da uno o più dei rari gruppi di difesa dell'epilessia
(partner). Le domande devono identificare chiaramente le epilessie rare a cui è diretta la ricerca.
Incoraggiamo le domande di gruppi identificati come sottorappresentati a livello nazionale nel settore biomedico,
scienze cliniche, comportamentali e sociali. Questi gruppi includono persone con disabilità, veterani,
persone provenienti da gruppi razziali ed etnici sottorappresentati e gruppi di genere diversi, donne in
le discipline biomediche o qualsiasi altra caratteristica protetta dalla legge federale, statale o locale lo sono
incoraggiato ad applicare. Non è richiesta la cittadinanza statunitense. Anche i ricercatori al di fuori degli Stati Uniti sono incoraggiati a presentare domanda.
Alleanza Dup15q
Dup15q Alliance consente alle persone che vivono con la sindrome dup15q e altre malattie rare correlate di raggiungere il loro pieno potenziale promuovendo ricerche rivoluzionarie e trattamenti terapeutici che cambiano la vita, sostenendo le famiglie colpite da dup15q e promuovendo la promozione.
Le priorità di ricerca specifiche di Dup15q includono:
un. Sviluppo di strumenti per verificare l'ipotesi che la normalizzazione della sovraespressione della proteina ligasi E3A (UBE3A) dell'ubiquitina tramite oligonucleotidi antisenso (ASO) sia una strategia terapeutica plausibile
per il trattamento dell'epilessia Dup15q.
b. Utilizzando un modello di Drosophila Dup15q per testare una libreria di piccole molecole di composti approvati dalla FDA
identificare rapidamente potenziali terapie per studi off-label.
c. Nuove tecniche per indagare se geni diversi da UBE3A, ad esempio GABRB3, GABRA5,
e GABRG3, HERC2 o ATP10A, all'interno della regione 15q11-q13 possono contribuire al sequestro
fenotipi osservati nella sindrome di Dup15q.
