Evie - Storia della famiglia Dup15q

17 Novembre 2022

Prima di avere figli ero un po' un ballerino e un attore, mi piaceva molto recitare. Incontro mio marito Chris al mio primo anno di scuola quando avevamo 19 anni, quest'anno stiamo insieme da 22 anni. Chris e io ci siamo divertiti a viaggiare in Europa e in alcune parti dell'Australia, prima di sistemarci e costruire la nostra prima casa.

Evie ha iniziato con le convulsioni a 7 mesi, quindi abbiamo fatto tutti i test sotto il sole per capire perché. Risonanza magnetica, TAC, puntura lombare, EEG ma alla fine tutto ciò di cui avevamo bisogno era un esame del sangue. Questo ha mostrato idic15, non avevamo idea di cosa stessero testando, non avremmo mai pensato che avremmo avuto un bambino con una rara malattia cromosomica. Ci hanno detto "tua figlia ha questa condizione e non sappiamo cosa sia, buona fortuna". Quindi, ho iniziato la mia ricerca e ho trovato l'Alleanza, ho finalmente trovato una seconda famiglia che capisse cosa stavo passando.

Viviamo in una piccola città di campagna su 5 acri, questo ci ha permesso di dare a Evie e alla nostra figlia minore Jordan la stanza per giocare e godersi la vita all'aria aperta. Evie frequenta la nostra scuola specializzata locale e quest'anno frequenta l'ultimo anno di scuola elementare. Abbiamo ancora i nostri alti e bassi, ma siamo stati abbastanza fortunati che Evie sia in buona salute con 5 mesi senza crisi. È ancora non verbale ma comunica a modo suo, è molto attiva e ama ogni tipo di movimento.

Qual è la tua speranza per il futuro della persona amata? Per la comunità Dup15q?: Spero davvero che Evie possa vivere una vita piena e felice per tutto il tempo che avremo con lei. Spero per l'intera comunità Dup15q maggiore comprensione e accettazione da parte di tutte le nostre comunità. Inoltre, maggiore consapevolezza in campo medico in modo che i genitori non debbano più affrontare ciò che abbiamo fatto alla diagnosi.

Che consiglio hai per le famiglie dup15q di nuova diagnosi?: Prendi ogni giorno come viene, non sovraccaricarti di tutte le informazioni, prendine un po' alla volta. Goditi ogni piccolo centimetro di pietra e dimentica il negativo.

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