15 novembre - Giornata internazionale 15q
Insieme alla Angelman Syndrome Foundation e alla Foundation for Prader-Willi Research, stiamo aumentando la consapevolezza delle somiglianze tra la sindrome di Dup15q, le sindromi di Angelman e di Prader-Willi.
Le sindromi di Prader-Willi, Angelman e Dup15q sono tutti disturbi distinti dello sviluppo neurologico causati da cambiamenti all'interno della regione specifica da q11 a q13 del braccio lungo del cromosoma 15 (chiamato 15q). Questa regione contiene geni come SNRPN e UBE3A e altri, che sono molto importanti per lo sviluppo del cervello. A differenza della maggior parte degli altri geni nel corpo, questi geni si comportano in modo diverso a seconda che si trovino sulla copia dalla mamma (materna) o dal papà (paterno); questo è un meccanismo biologico chiamato "imprinting genomico".
A causa della variazione genetica condivisa, sono state create collaborazioni naturali di educazione e scienza. Uno dei progetti scientifici condivisi è un progetto di fattibilità per sviluppare un test di screening neonatale per le sindromi Prader-Willi, Angelman, Fragile X e Dup15q. Questo progetto è condotto dal Murdoch Children's Research Institute di Melbourne, in Australia. Lo screening metterà alla prova un nuovo strumento diagnostico su 75,000 neonati.
Lo screening neonatale significa che le famiglie con persone care affette da Sindromi Angelman, Prader-Willi, X Fragile e Dup15q troveranno una diagnosi in settimane anziché in anni, evitando una dolorosa odissea diagnostica. La diagnosi precoce delle persone offre le migliori possibilità di trattare i sintomi e migliorare la loro qualità di vita molto prima.
