Believe: documentario sulla sindrome di Vivere con Dup15q

Believe è uno sguardo alla vita di quattro famiglie, ai cui figli è stata diagnosticata la sindrome Dup15q e ai diversi modi in cui questa sindrome poco conosciuta colpisce ogni bambino.

Cos'è Dup15q?

La sindrome Dup15q è un disturbo dello sviluppo neurologico caratterizzato dalla presenza di una copia extra di una porzione del cromosoma 15 nella regione 11.2 – 13.1 in combinazione con una serie di sintomi che possono includere ipotonia e ritardi motori, disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico (ASD) e epilessia, compresi gli spasmi infantili.

Le duplicazioni del cromosoma 15q si verificano più comunemente in una o due forme, come cromosoma 15 isodicentrico extra (IDIC15) o come duplicazione interstiziale del cromosoma 15q. 

Gli individui con la sindrome da duplicazione del cromosoma 15q11.2-13.1 nascono da genitori di ogni background socioeconomico, razziale ed etnico. Non esiste alcun legame noto tra la sindrome Dup15q e fattori ambientali o di stile di vita. In altre parole, non c’è nulla che i genitori abbiano fatto prima o durante la gravidanza per far nascere il loro bambino con la duplicazione del cromosoma 15q.

Incontra Tucker

“La consapevolezza della sindrome Dup15q è molto importante per me perché, in primo luogo, mi piace dimostrare che le persone con bisogni speciali hanno bisogno che le persone comprendano ciò che attraversano. Crescendo, ricordo che così tante persone venivano prese di mira e se mai avessi pensato che stesse accadendo a Tucker, sarebbero potute accadere cose spaventose. E in secondo luogo, ho bisogno, ho bisogno, ho bisogno di dimostrare che l'Epilessia resLa ricerca non è affatto vicina a dove dovrebbe essere. Abbiamo bisogno di nuove medicine, davvero. LGS è noto per essere resistente ai medicinali. Siamo benedetti da un neuro che non si arrenderà perché sappiamo che prima o poi potremmo raggiungere l'oro e se non lo facciamo, abbiamo fatto del nostro meglio che potevamo ". - La mamma di Shannon Davison a Tucker

Incontra Holden