Mijn vrouw, Adrienne, en ik trouwden in 1992 en besloten te wachten om kinderen te krijgen. In plaats daarvan concentreerden we ons op onderwijs, carrières en genieten van de vrijheid die gepaard gaat met het hebben van geen kinderen. Dagenlange wandel-/kampeertochten maken, in een opwelling naar Las Vegas gaan of een ritje maken zonder bestemming. We waren 14 jaar getrouwd toen we ons realiseerden dat als we kinderen wilden, het tijd was om erover na te denken.
Op 17 mei 2006 is onze mooie jongen Aidan geboren. We wisten meteen dat er iets niet klopte. Hij huilde maar een paar seconden na zijn geboorte en had zijn eerste verstikkingsepisode toen hij 4 uur oud was. Hij kon niet voeden en had zelfs moeite met flesvoeding. In de volgende 9 maanden slaagde hij er niet in om vrijwel elke mijlpaal te bereiken. Hij huilde nooit, zelfs niet als hij nat of hongerig was. Hij herkende je zelden als je de kamer binnenkwam en leek zich dan meestal niet bewust van de wereld om hem heen. Bij ons vervolgbezoek van 9 maanden verwees de kinderarts ons naar het Kinderziekenhuis. De ontwikkelingskinderarts vermoedde het fragiele X-syndroom en vroeg om genetisch onderzoek. In plaats van Fragile X kwamen de tests terug als Dup15q. Helaas was er op dat moment niet veel informatie over Dup15q beschikbaar, dus we hebben er niet veel aandacht aan besteed (de enige reden dat de dokter ervan wist was dat haar oude kamergenoot op de universiteit er onderzoek naar deed). We wisten absoluut dat hij autisme had (ook al zou hij daar pas officieel mee gediagnosticeerd worden als hij 2 jaar oud was), dus begonnen we met dat hele regime van therapieën; PT, OT, Spraak, Voedingstherapie, Paardrijden, massage en het Sonrise-programma. We hebben van onze kelder een therapieruimte gemaakt met allerlei zintuiglijk speelgoed en ballen en spelletjes. We installeerden een haak in het plafond om verschillende soorten schommels met elkaar te verbinden en schakelden allerlei therapeuten in om met Aidan te werken. Na een aantal jaren realiseerden we ons dat we niet de resultaten zagen die we hadden verwacht, of zagen bij andere kinderen met autisme. Zelfs Aidans 'autisme' leek anders dan de andere kinderen die we hadden ontmoet. Dus besloten we om naar Dup15q te kijken en te kijken of dit de drijvende factor was die Aidan beïnvloedde. We hebben een website gevonden (destijds IDEAS genoemd) en alle beschrijvingen van Dup15q passen helemaal bij Aidan. Er was toevallig een conferentie in Minneapolis op komst, dus we schreven ons meteen in. Ik kan me niet veel herinneren van die conferentie, behalve dat ik verdwaasd rondliep. We probeerden zoveel mogelijk informatie op te nemen van de seminars en praten met ouders die volledig begrepen wat we doormaakten. We waren verbaasd over de ongelooflijke diversiteit van hoe Dup15q elk van hen beïnvloedde. Hoewel we een diagnose hadden om te helpen verklaren wat er met Aidan aan de hand was, leefden we in een mist. Alle hoop, dromen en wensen die je voor je jonge kind hebt, verdwijnen vrijwel onmiddellijk. Aidan was matig getroffen en had constant toezicht en toezicht nodig. We besloten, om voor hem te zorgen, we onze schema's moesten splitsen. Een van ons werkte overdag terwijl de ander voor hem zorgde en dan wisselden we 's nachts (een schema dat we tot op de dag van vandaag nog hebben).
In sommige opzichten lijkt ons leven op gezinnen met typische kinderen. Hun dagen en weken zijn gevuld met het pendelen van hun kinderen naar verschillende activiteiten zoals sport, muzieklessen, dans, enz. In plaats daarvan gaan we naar doktersafspraken, therapieën en andere activiteiten die Aidan helpen betrokken te blijven bij de wereld. We brengen veel tijd door aan het meer (Aidan kijkt graag naar de golven), bowlen (hij kijkt graag naar de bal die de pinnen raakt) en kijkt naar raceauto's op het plaatselijke circuit. Hij heeft wel 24/7 toezicht en toezicht nodig, dus we plaatsen camera's door ons hele huis. Dit geeft hem een gevoel van vrijheid en stelt ons in staat om een beetje te ontspannen. Aidan is non-verbaal, maar hij gebruikt een app op zijn iPad om aan zijn wensen en behoeften te voldoen. Zijn communicatieve vaardigheden zijn beperkt, dus we voelen ons niet op ons gemak om hem bij andere hulpverleners achter te laten. Hierdoor krijgen we zelden uitstel.
Wat is uw hoop voor de toekomst uw geliefde? Voor de Dup15q-gemeenschap?
We weten dat Aidan de rest van zijn leven continu 24/7 ondersteuning nodig heeft, maar we willen dat hij in een gemeenschap leeft die hem accepteert, ondersteunt en aanmoedigt om het beste leven te leiden dat hij kan. We werken momenteel samen met lokale families om deze gemeenschap te helpen realiseren.
Welk advies heeft u voor nieuw gediagnosticeerde dup15q-families?
Het beste advies dat ik nieuwe gezinnen kan geven, is om van de reis te genieten. Er zal een rouwperiode zijn na de diagnose, eigenlijk meerdere gedurende de hele reis, dus erken dat, maar ga verder. Hoewel Aidan veel uitdagingen heeft, is hij de meest gelukkige, vreugdevolle persoon die ik ooit heb ontmoet. Zoek altijd naar het goede in alles wat ze doen. Wees niet bang of beschaamd om hulp te vragen, advies in te winnen of iemand te vinden om mee te praten die het snapt. Je bent niet de enige en welkom bij de Dup15q-familie!
