Sci Spotlight - mei 2026
Updates van de directeur Wetenschappelijke en Klinische Initiatieven mei 2026 Hopelijk weet u het al, maar afgelopen woensdag hebben we onze 9e jaarlijkse Big Give georganiseerd! Als onderdeel van het programma hebben we lezingen bijgewoond van enkele van onze gewaardeerde onderzoekers, artsen en biotech-experts...
Wetenschap in de schijnwerpers - april 2026
Updates van de directeur Wetenschappelijke & Klinische Initiatieven april 2026. We kijken uit naar volgende maand: de Big Give keert terug op 27 mei! Net als vorig jaar hadden we een wetenschappelijk thema, en we promoten de dag als een evenement dat draait om "Leren,...
Sci Spotlight - maart 2026
Updates van de directeur Wetenschappelijke en Klinische Initiatieven maart 2026 De laatste week van februari is de Week van de Zeldzame Ziekten, met als hoogtepunt de Dag van de Zeldzame Ziekten op 28 februari. Dit jaar heeft de FDA een kader gepubliceerd ter overweging van het versnellen van de ontwikkeling van...
Sci Spotlight - februari 2026
Updates van de directeur Wetenschappelijke en Klinische Initiatieven, februari 2026: Het Believe in a Cure Gala van de Dup15q Alliance vindt op 7 maart voor de laatste keer plaats in Philadelphia! Tijdens het gala zamelen we geld in ter ondersteuning van wetenschappelijk onderzoek...Extra informatie
- Wetenschapssymposium 2019
- 2021conferentie
- Schema voor de Dup2025q Alliance Family Conference 15
- Adaptieve items
- Verbindingen met het volwassen leven
- Geloof Walk
- Dup15q belangenbehartiging in actie
- Dup15q CGI's
- Dup15q-klinieken
- Dup15q-klinieken
- Gezinnen en verzorgers
- Veelgestelde vragen
- Gala
- Doe mee aan Zeldzame Ziekten Dag!
- Doe mee aan Zeldzame Ziekten Dag!
- Hoogtepunten van het ASF / Dup15q Science Symposium
- Ik weet niet wat LADDER is.
- In liefdevolle herinnering
- Anna Molenaar
- Charlie Curtis
- Clara waar
- Colby Moseley
- Colleen Bruton
- Dylan Koning
- Erik Hoffman
- Evan Mackey
- Fynn Cox
- Hayley plaat
- Jackson Campolmi
- Kelly Amandel
- Kevin Chamberlain
- Kyle Barrett
- Kyle Morgan Hofman
- Layton Robertson
- Luke Segers
- Michaël Brady
- Michaël Hauler
- Naomi Gerber
- Rachel Karch
- Sam Kouri
- Sam O'Donovan
- Sara Bernardo
- Tyler Kobuszewski
- LADDER-database
- Ladder Lerend Netwerk
- Buenos Aires, Argentinië
- Kinderziekenhuis Colorado
- Kinderziekenhuis Los Angeles
- Kinderziekenhuis van Philadelphiahttps://dup15q.org/ladder-learning-network/childrens-hospital-of-philadelphia/
- Kindergezondheid Dallas/Universiteit van Texas Southwestern (UTSW)
- Kinderziekenhuis van Cincinnati
- Edmond en Lily Safra kinderziekenhuis, Tel Hashomer
- Erasmus MC, Rotterdam Nederland
- Geisinger Afdeling Ontwikkelingsgeneeskunde Lewisburg, PA
- Massachusetts General Hospital
- Minnesota Epilepsie Groep
- Nicklaus Kinderziekenhuis Miami, FL
- NYU Langone Health
- Rush Universitair Medisch Centrum, Chicago
- Texas Kinderziekenhuis, Houston
- UCSF Benioff Kinderziekenhuis San Francisco, CA
- Universiteit van North Carolina, Chapel Hill
- Vanderbilt Universitair Medisch Centrum, Nashville
- Weill Cornell Geneeskunde New York
- Mayo Clinic
- Medisch en gezondheidszorg
- Herdenkingsmuur
- Miljoen dollar fietstocht
- Attracties in Nashville
- Navigeren in trusts voor speciale behoeften
- Navigeren door SSI
- Nieuw gediagnosticeerd gezin - Ambassadeurs van ouder tot ouder
- Niet geïnteresseerd in het delen van de gegevens van mijn kind.
- Weet u niet zeker of u zich heeft aangemeld voor LADDER?
- Op aanvraag
- Andere bronnen en programma's voor gezinnen met een handicap
- Waar we voor staan
- Professionals
- Programma's en bronnen
- Sterfgeval
- Gezinnen in crisis
- Verzekeringsdekking voor adaptieve artikelen
- Junior Geloof Ambassadeur
- Navigeren door financiële planning
- Andere schoolbronnen
- School printables
- Aanvallen op school
- Super-Duper Verjaardagsclub
- Ondersteuning voor internationale Dup15q-families
- Het Dup15q Alliance IEP-handboek
- Programma's en bronnengegevens
- Vraag het aan de Expert-serie
- Chat met gemeenschapsverbindingen
- Adviesdiensten
- Dup15q Vliegreistips
- Eerdere webinars
- Bronnen voor zwemuitrusting, adaptieve uitrusting, kleding en uitrusting.
- Respijtbronnen
- Staatsmiddelen
- Ondersteuning voor andere 15q-stoornissen
- Plaatsing van verzorger voor kind met dup15q-syndroom
- Veiligheidsbronnen
- Resource-navigator
- Roche
- Rennen/rijden met een reden
- broers en zussen
- Aanmelden duurt nog geen 5 minuten!
- Sociale zekerheid V & A
- Programma voor sociale diensten
- Speciale behoeften Vertrouwen Q & A
- STAAT EN/OF REGIONALE MIDDELENLIJST
- Inschrijven
- tiener leven
- Bedankt voor uw aanmelding voor de LADDER Database!
- Bedankt voor het verifiëren van uw contactgegevens!
- De Lucas T. Ahn Family Scholarship voor bachelor- en masterstudenten
- Dingen om te doen in Indy
- Tips voor IEP-overgang naar de middelbare school
- Inzicht in het Dup15q-syndroom
- VIP broers en zussen
- Hulpbronnen voor overheidsbelangen
- Rare Your Blue voor Dup15q
- Shop
- Waarom wordt het Dup15q-syndroom genoemd?
- Woordenlijst
- Mogelijkheden voor assistentie bij conferenties
- Geloof: leven met het Dup15q-syndroom Documentaire
- Evenementen-kalender
- Medicijnen die vaak worden gebruikt bij het Dup15q-syndroom
- Home
- Tyler's Clinic Travel Fund
- Over Ons
- Voor gezinnen
- Doe mee
- Bescheiden impact op het risico op autismespectrumstoornis van zeldzame kopie-nummervarianten op 15q11.2, specifiek breekpunten 1 tot 2
- Verschillen tussen het patroon van ontwikkelingsstoornissen bij autisme geassocieerd met duplicaties 15q11.2-q13 en idiopathisch autisme
- Onderzoek
- Het gedragsfenotype van het idic (15) -syndroom
- Nieuwsbrief
- Het inv dup (15) of idic (15) syndroom (Tetrasomie 15q)
- Het gebruik van grote klinische datasets om pathogeniteit af te leiden voor varianten van zeldzame kopieaantallen in autisme-cohorten
- Niveaus van geselecteerde PCB- en PBDE-congeneren in menselijke postmortale hersenen onthullen mogelijke omgevingsbetrokkenheid bij 15q11-q13 duplicatie autismespectrumstoornis
- Een overzicht van aanvallen en huidige behandelingen bij 15q duplicatiesyndroom
- Het interstitiële duplicatie 15q11.2-q13-syndroom omvat autisme, milde gezichtsafwijkingen en een karakteristieke EEG-handtekening
- Prevalentie van geselecteerde genomische deleties en duplicaties in een Frans-Canadese populatie-gebaseerde steekproef van pasgeborenen
- Verhoogd aantal kopieën voor gemethyleerde 15q duplicaties leidt tot veranderingen in gen- en eiwitexpressie in menselijke corticale monsters
- Neuronspecifieke stoornis van interchromosomale koppeling en transcriptie in een nieuw model van het menselijke 15q-duplicatiesyndroom
- De comorbiditeit van autisme met de genomische aandoeningen van chromosoom 15q11.2-q13
- Een longitudinale follow-up studie van autistische symptomen bij kinderen en volwassenen met duplicaties van 15q11-13
- Chromosoom 15q11-13 duplicatie syndroom hersenen onthullen epigenetische veranderingen in genexpressie niet voorspeld op basis van het aantal kopieën
- Meerdere vormen van atypische herschikkingen die overtallig afgeleide chromosoom 15 genereren
- Inv dup (15): is het elektroklinische fenotype nuttig voor deze uitdagende klinische diagnose?
- Genomische en functionele profilering van gedupliceerde chromosoom 15 cellijnen onthullen regulatoire veranderingen in UBE3A-geassocieerde ubiquitine-proteasoom pathway processen
- Klinische bevindingen bij 33 proefpersonen met grote boventallige marker (15) chromosomen en 3 proefpersonen met triplicatie van 15q11-q13
- Het inv dup (15) of idic (15) syndroom: een klinisch herkenbare neurogenetische aandoening
- Boventallig tricentrisch derivaat chromosoom 15 bij twee jongens met hardnekkige epilepsie
- Moleculaire karakterisering met hoge resolutie van 15q11-q13 herschikkingen door middel van array-vergelijkende genomische hybridisatie met detectie van gendosering
- Chromosoom 15q11-13-afwijkingen en andere medische aandoeningen bij personen met autismespectrumstoornissen
- Genetische en klinische karakterisering van patiënten met een interstitiële duplicatie 15q11-q13
- Schatting van de prevalentie van chromosoom 15q11-q13 duplicaties
- Fijne mapping van autistische stoornis op chromosoom 15q11-q13 met behulp van fenotypische subtypen
- Milde gegeneraliseerde epilepsie en ontwikkelingsstoornis geassocieerd met grote inv dup (15)
- Schatting van de prevalentie van proximaal 15q duplicatiesyndroom
- Allelspecifieke expressieanalyse door RNA-FISH toont preferentiële maternale expressie van UBE3A en imprintbehoud binnen 15q11-q13 duplicaties aan
- Herschikkingen van chromosoom 15 bij epilepsie
- De fenotypische manifestaties van interstitiële duplicaties van proximale 15q met speciale verwijzing naar de autistische spectrumstoornissen
- Verband tussen klinische en genetische kenmerken bij patiënten met geïnverteerd gedupliceerd chromosoom 15
- Het syndroom van inv dup (15): klinische, elektro-encefalografische en beeldvormende bevindingen
- Genetische studies bij autistische stoornis en chromosoom 15
- Symptomatische gegeneraliseerde epilepsie geassocieerd met een omgekeerde duplicatie van chromosoom 15
- Autistische symptomen bij kinderen en jongvolwassenen met isodicentrisch chromosoom 15
- Autisme en maternaal afgeleide afwijkingen van chromosoom 15q
- Het inv dup (15) -syndroom: een klinisch herkenbaar syndroom met veranderd gedrag, mentale retardatie en epilepsie
- Autisme of atypisch autisme bij maternale maar niet vaderlijk afgeleide proximale 15q duplicatie