Mijn man Sam en ik zijn allebei geboren en getogen in de omgeving van Atlanta en hebben elkaar leren kennen op de middelbare school. We hebben eindelijk toegegeven dat we elkaar leuk vonden tijdens een kerstvakantie op de universiteit en de rest is geschiedenis. Sam werkt als grafisch kunstenaar en ik geef momenteel dansles, maar danste ook professioneel tot ik 4 maanden zwanger was van onze dochter, Reagan. We wisten dat we wilden dat onze kinderen ongeveer even oud waren en bijna precies 2 jaar later deed onze zoon Bobby mee met het feest.
Toen Bobby een paar maanden oud was, begonnen we ons een beetje zorgen te maken dat hij nog steeds bijna geen vermogen had om zijn hoofd vast te houden. Hij liep achter met zijn mijlpalen, maar we werden een beetje weggewuifd door de kinderarts, die zei dat we hem meer tijd moesten geven en erop wees dat zijn hoofd erg groot was (kreeg het van mij) en dat dat misschien de reden was. We drongen aan op een neurologisch consult, die ons ook afwimpelde en zei dat we over 3 maanden terug zouden komen. We wachtten 1 maand en ik had een complete ineenstorting in de examenruimte en we kregen een script voor PT om ons te sussen. We hoorden over een programma in GA genaamd Babies Can't Wait, dat naar je huis zal komen voor diensten en hulp tegen de kosten. Ze kwamen voor een evaluatie en namen ons meteen serieus. Bobby is officieel begonnen met PT na 10 maanden. We konden OT ongeveer 14 maanden toevoegen en spraak ongeveer 18 maanden. Gedurende deze periode legden Bobby's therapeuten ons vriendelijk uit dat als Bobby gewoon een inhaalslag had moeten spelen, we sneller vooruitgang zouden hebben geboekt en dat we naar antwoorden moesten blijven zoeken. We hebben verschillende bloedonderzoeken laten doen, een MRI van zijn hersenen, uitstapjes naar een ontwikkelingskinderarts, oren getest en een slikonderzoek gedaan zonder resultaat. We konden toen genetische tests laten doen en een paar weken na Bobby's 2e verjaardag kreeg ik het telefoontje dat onze mooie jongen het Dup15q-syndroom had. Hoe raar het ook klinkt, ik was eerst opgewonden omdat we een echt antwoord hadden! Maar die opwinding vervaagde toen we ontdekten dat Dup15q niet alleen zeldzaam was, maar een enorm scala had aan hoe een persoon erdoor beïnvloed kon worden.
Snel vooruit en nu is Bobby 6 (bijna 7!) en in de 1e klas in het speciaal onderwijs. Hij heeft nog steeds zijn therapieën, maar nu in een kliniek en we zijn zeker overgestapt naar een andere kinderarts. Ik weet dat het cliché klinkt, maar omgaan met Dup15q is een constante achtbaan. Onze hoogtepunten zijn zo hoog, omdat we de kleinste prestaties, of centimeters, vieren, en dit helpt ons echt om de kleine dingen in het leven op te merken en zo dankbaar te zijn. De dieptepunten kunnen echter pijnlijk zijn, omdat we voortdurend in het reine komen met hoe ons leven er zo anders uitziet dan we dachten. Hoezeer we Bobby ook vieren, we rouwen soms nog steeds om het 'typische' kind dat we verwachtten. Een ding dat echt heeft geholpen in deze strijd, is het vergroten van het bewustzijn binnen onze gemeenschap. Dit leven kan al isolerend zijn en daarom willen we echt dat mensen zich op hun gemak voelen in de omgang met onze familie. Ik deel vaak op sociale media over Dup15q, Bobby en ons gezinsleven. Ik bedacht de term 'leven met extra' om onze reis te beschrijven en om de extra delen van chromosoom 15 die Bobby heeft te noteren. Onze dochter Reagan vindt het erg prettig om over Bobby te praten, naar therapieën te gaan en een mini-advocaat voor hem te zijn. We delen openlijk met haar vrienden en bezoeken haar klas elk jaar, zodat haar leeftijdsgenoten niet alleen weten hoe ze met haar broer moet omgaan, maar ook leren dat anders niet slecht is en dat we altijd aardig moeten zijn.
Wat is uw hoop voor de toekomst uw geliefde? Voor de Dup15q-gemeenschap?: Mijn hoop voor Bobby is dat hij gelukkig is, zo simpel is het! Ik wil dat hij gewoon van het leven houdt en nooit ophoudt nieuwsgierig te zijn en plezier te hebben. Ondanks de uitdagingen die Dup15q met zich meebrengt, is hij zo slim, zo lief, zo ondeugend en zo grappig! Wat de Dup15q-gemeenschap betreft, ik hoop dat er doorbraken in het onderzoek en nieuwe medicijnen, therapieën en interventies zullen komen! Mijn hoop is op meer hoop.
Welk advies heeft u voor nieuw gediagnosticeerde dup15q-families?: Mijn grootste advies zou zijn om jezelf genade te geven, jezelf te laten rouwen, je instincten te volgen, jezelf te omringen met een geweldig "team", en wees niet bang om je waarheid te delen!
