
Onderzoeksupdates


2e jaarlijkse Lucas T. Ahn-familiebeurs
De familie van Lucas T. Ahn is er trots op de tweede jaarlijkse Lucas T. Ahn Family Scholarship Opportunity aan te bieden. De familie...

Prijs voor zeldzaam epilepsiepartnerschap
Dup15q Alliance is er trots op geselecteerd te zijn voor de Cure Epilepsy Rare Epilepsy Partnership Award. Deze prijs wordt medegefinancierd...
Eerste volledige sequentie van het menselijk genoom
We zijn zo enthousiast over de recente aankondiging van de eerste volledige sequentie van het menselijk genoom. Het complete...
LADDER-lerend netwerk
Dup15q Alliance en Angelman Syndrome Foundation werken samen om het LADDER Learning Network te lanceren, waaruit blijkt dat...
ASF/Dup15q Wetenschapssymposium
Het Dup15q Alliance Research Symposium is de grootste dup15q specifieke onderzoeksbijeenkomst ter wereld. Het Symposium...
De impact van kopienummervarianten op autisme
Bron: Spectrum News Bevolkingsstudie verlaagt de impact van sommige kopie-nummervarianten op autisme DOOR CHARLES Q....
Dup15q in het nieuws! Nieuwe test om pasgeborenen te screenen…..
Nieuwe test om pasgeborenen te screenen op zeldzame genetische aandoeningen maakt de weg vrij voor eerdere diagnose en behandeling....
Haalbaarheid van screening op chromosoom 15 inprentingsstoornissen
Haalbaarheid van screening op chromosoom 15 inprentingsstoornissen bij 16 579 pasgeborenen met behulp van een nieuwe genomische workflow....
Economische impact van leven met zeldzame ziekten
Onze vrienden bij de Everylife Foundation delen recent gepubliceerde onderzoeken die voortbouwen op...
Overgang in epilepsie-enquête
De International League Against Epilepsy (ILAE) Taskforce on Transition is op zoek naar patiënten/verzorgers van...
Patronen voor het opnemen van epileptische spasmen in een elektronisch aanvalsdagboek
Patronen voor het opnemen van epileptische spasmen in een elektronisch aanvalsdagboek vergeleken met video-EEG en historische cohorten...