Uncategorized

Sci Spotlight-ontwerp

Updates van de Director of Scientific & Clinical Initiatives Augustus 2024Het is mij een genoegen om mezelf voor te stellen als de nieuwe fulltime Director of Scientific and Clinical Initiatives bij de Dup15q Alliance! De Dup15q-community is al een tijdje een deel van mijn leven...

Doe mee aan Zeldzame Ziekten Dag!

28 februari 2025 is wereldwijd uitgeroepen tot "Rare Disease Awareness Day". Het Dup15q-syndroom is 1 van de 7,000 zeldzame ziekten. 1 op de 20 mensen krijgt ooit in zijn leven te maken met een zeldzame ziekte. Desondanks is er geen remedie voor de meerderheid en velen...

Epigenomische handtekeningen onthullen mechanistische aanwijzingen en voorspellende markers voor autismespectrumstoornis

Epigenomische kenmerken onthullen mechanistische aanwijzingen en voorspellende markers voor autismespectrumstoornis Janine M. LaSalle Molecular Psychiatry (2023) https://doi.org/10.1038/s41380-022-01917-9 Samenvatting Autismespectrumstoornis (ASS) omvat een heterogene groep van ...

Consistente, convergerende paden verbinden twee vormen van autisme

Consistente, convergerende paden verbinden twee vormen van autisme DOOR ANGIE VOYLES ASKHAM / Spectrum News / 15 NOVEMBER 2022https://doi.org/10.53053/OWUW9177 De hersenen van mensen met een duplicatie van de 15q11-13 chromosomale regio hebben een ontregelde genexpressie. ..

Doe mee aan Zeldzame Ziekten Dag!

28 februari 2025 is wereldwijd uitgeroepen tot "Rare Disease Awareness Day". Dup15q-syndroom is 1 van de 7,000 zeldzame...