Uncategorized

Doe mee aan Zeldzame Ziekten Dag!

28 februari 2023 is wereldwijd uitgeroepen tot "Rare Disease Awareness Day". Het Dup15q-syndroom is 1 van de 7,000 zeldzame ziekten. 1 op de 20 mensen krijgt ooit in zijn leven te maken met een zeldzame ziekte. Desondanks is er geen remedie voor de meerderheid en velen...

Epigenomische handtekeningen onthullen mechanistische aanwijzingen en voorspellende markers voor autismespectrumstoornis

Epigenomische kenmerken onthullen mechanistische aanwijzingen en voorspellende markers voor autismespectrumstoornis Janine M. LaSalle Molecular Psychiatry (2023) https://doi.org/10.1038/s41380-022-01917-9 Samenvatting Autismespectrumstoornis (ASS) omvat een heterogene groep van ...

Consistente, convergerende paden verbinden twee vormen van autisme

Consistente, convergerende paden verbinden twee vormen van autisme DOOR ANGIE VOYLES ASKHAM / Spectrum News / 15 NOVEMBER 2022https://doi.org/10.53053/OWUW9177 De hersenen van mensen met een duplicatie van de 15q11-13 chromosomale regio hebben een ontregelde genexpressie. ..

LADDER-database Gezinsvriendelijke rapporten

LADDER-database Gezinsvriendelijke rapporten LADDER deelt geanonimiseerde informatie (wat betekent dat deze niet kan worden herleid tot u of uw gezin) uit de LADDER-database met goedgekeurde onderzoekers. Wanneer onderzoeksprojecten met LADDER-data resulteren in publicaties, delen we...