We noemen Dup15q-onderzoekers en we zijn verheugd om deel uit te maken van de CURE Epilepsy Partnership Grant.
CURE Epilepsie financiert onderzoek dat het potentieel heeft om levens echt te transformeren en te redden. CURE Epilepsy heeft onlangs haar nieuwe Rare Epilepsy Partnership Award gelanceerd!
Het doel van deze financieringsmogelijkheid is het stimuleren en versnellen van de ontdekking van zeldzame epilepsie door de ontwikkeling van noodzakelijke onderzoeksinstrumenten, technieken, modelsystemen en gegevensverzamelingsplatforms. Toepassingen die strikt gericht zijn op fundamenteel onderzoek, inclusief maar niet beperkt tot het ontdekken van genen, het begrijpen van cellulaire paden en mechanismen, elementaire elektrofysiologie enz., zonder een onderdeel voor het bouwen van onderzoekstools, zullen
lagere prioriteit krijgen. Deze prijs is niet bedoeld om onderzoek te financieren dat zich uitsluitend richt op een comorbide
aandoening geassocieerd met een zeldzame epilepsie zonder ook te proberen hulpmiddelen te ontwikkelen om de oorzaken te begrijpen
en behandelingen voor de bijbehorende aanvallen.
Elke prijs wordt medegefinancierd door CURE Epilepsy en een of meer van de zeldzame belangenbehartigingsgroepen voor epilepsie
(partner). Aanvragen moeten duidelijk aangeven op welke zeldzame epilepsie(n) het onderzoek is gericht.
We moedigen aanvragen aan van groepen die zijn geïdentificeerd als nationaal ondervertegenwoordigd in de biomedische,
klinische, gedrags- en sociale wetenschappen. Deze groepen omvatten personen met een handicap, veteranen,
personen uit ondervertegenwoordigde raciale en etnische groepen en genderdiverse groepen, vrouwen in
biomedische disciplines of enig ander kenmerk dat wordt beschermd door federale, staats- of lokale wetgeving zijn
aangemoedigd om te solliciteren. Amerikaans staatsburgerschap is niet vereist. Onderzoekers buiten de VS worden ook aangemoedigd om te solliciteren.
Dup15q Alliantie
Dup15q Alliance stelt personen die leven met het dup15q-syndroom en andere gerelateerde zeldzame ziekten in staat om hun volledige potentieel te bereiken door baanbrekend onderzoek en levensveranderende therapeutische behandelingen te bevorderen, families die getroffen zijn door dup15q te ondersteunen en belangenbehartiging te bevorderen.
Specifieke onderzoeksprioriteiten van Dup15q zijn onder meer:
a. Ontwikkeling van hulpmiddelen om de hypothese te testen dat normalisatie van overexpressie van ubiquitine-eiwitligase E3A (UBE3A) via antisense-oligonucleotiden (ASO's) een plausibele therapeutische strategie is
voor de behandeling van Dup15q-epilepsie.
b. Een Drosophila Dup15q-model gebruiken om een bibliotheek met kleine moleculen van door de FDA goedgekeurde verbindingen te testen om
snel mogelijke therapieën voor off-label onderzoeken te identificeren.
c. Nieuwe technieken om te onderzoeken of andere genen dan UBE3A, bijvoorbeeld GABRB3, GABRA5,
en GABRG3, HERC2 of ATP10A, binnen de 15q11-q13-regio, kunnen bijdragen aan de aanval
fenotypes gezien bij het Dup15q-syndroom.