Dup15q Alliance Advocacy in actie

Dup15q Alliance is er trots op samen te werken met onze belangenbehartigingspartners om ervoor te zorgen dat de stem van onze gemeenschap wordt gehoord in belangrijke wetgeving.

Dup15q Alliance heeft zich aangemeld ter ondersteuning van het volgende:

2023 Dup15q belangenbehartiging in actie

  • Safe Step-handeling: Dup15q Alliance sluit zich aan bij 110 patiënten- en zorgverlenerorganisaties. We schrijven om er bij meerderheidsleiders en minderheidsleiders op aan te dringen om alomvattende PBM-hervormingswetgeving aan te nemen, en, van cruciaal belang, om de Safe Step Act (S. 652/HR 2630) in het uiteindelijke pakket op te nemen. Deze opname is van cruciaal belang om ervoor te zorgen dat consumenten tijdig toegang krijgen tot medisch noodzakelijke behandelingen. De Safe Step Act fungeert als een cruciale waarborg, die ervoor zorgt dat de gezondheidszorgplannen van werkgevers een passend en medisch redelijk proces voor uitzonderingen op staptherapie bieden. Stapsgewijze therapie is een complexe vorm van voorafgaande toestemming waarbij patiënten moeten proberen een behandeling die de voorkeur heeft van de verzekeraar te mislukken voordat het plan de behandeling dekt die aanvankelijk door de patiënt en zijn zorgverlener is geselecteerd.
    Wanneer dit medisch ongepast is, is staptherapie bijzonder flagrant, omdat het de benodigde zorg maandenlang kan vertragen en tot ernstige of onomkeerbare gezondheidsresultaten voor patiënten kan leiden.

 

  • Zeldzame akte: Dup15q Alliance sluit zich aan bij 78 organisaties die patiënten met zeldzame aandoeningen vertegenwoordigen en er bij de leden van de HELP-commissie op aandringen om de RARE Act te steunen en ervoor te stemmen om deze wetgeving uit de commissie te halen om de bedoeling van deze cruciale ODA-stimulans te behouden die miljoenen Amerikanen en hun families ten goede is gekomen diagnoses van zeldzame ziekten. De RARE-wet zou de oorspronkelijke bedoeling van de officiële ontwikkelingshulp handhaven, door duidelijk te maken dat exclusiviteit van weesgeneesmiddelen gekoppeld is aan de goedgekeurde indicatie, en tegelijkertijd ervoor te zorgen dat de juiste stimulansen blijven bestaan ​​om een ​​robuuste ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten te bevorderen. Het verduidelijken van de reikwijdte van de exclusiviteit van weesgeneesmiddelen is van cruciaal belang, aangezien zeldzame ziekten een gebied blijven met aanzienlijke onvervulde behoeften. Meer dan 90% van de naar schatting 7,000 bekende zeldzame ziekten hebben nog steeds geen door de FDA goedgekeurde behandeling voor de specifieke zeldzame ziekte. Als de RARE-wet niet wordt aangenomen, zullen er waarschijnlijk minder weesgeneesmiddelen worden goedgekeurd voor speciale patiëntenpopulaties, een uitkomst die indruist tegen het doel van de ODA en niet in het beste belang is van de gemeenschap van zeldzame ziekten.

 

  •  DEA-gecontroleerde stoffen en telegezondheid: Dup15q Alliance sluit zich aan bij 40 organisaties in een brief aan de Drug Enforcement Agency waarin commentaar wordt gegeven op de voorgestelde regel met betrekking tot het voorschrijven van gereguleerde stoffen op afstand wanneer de behandelaar en de patiënt geen eerdere persoonlijke medische evaluatie hebben gehad. Veel medicijnen tegen epilepsie zijn gereguleerde stoffen volgens schema III, IV en V. Beperkingen op de toegang tot voorgeschreven medicijnen voor epilepsie kunnen buitengewoon gevaarlijk zijn voor mensen met epilepsie.

 

  • Herstel- en overgangsbeleid van MediCal: Dup15q Alliance sluit zich aan bij een brief aan de directeur van het California Department of Health Care Services met betrekking tot het herstel- en overgangsbeleid van MediCal. Het Department of Health Care Services heeft in 2022 een strategie aangekondigd voor het herstelbeleid van Medi-Cal. Deze uitrol is pas onlangs bekend geworden bij veel van degenen in onze gemeenschappen en hun zorgverleners die een vertraagde timing hebben om de
    beleidswijzigingen over hoe dit een negatieve invloed heeft op onze gemeenschap. Het beperken van de toegang tot zorg door gebruiksbeheer op te leggen, zoals voorafgaande toestemming, staptherapie en kwantiteitslimieten, verlengt ongunstige zorgresultaten en brengt de kwaliteit van leven in gevaar. Het bevorderen van deze implementatiestrategieën creëert onnodige lasten voor personen die afhankelijk zijn van deze medicijnen. Deze lasten kunnen de therapietrouw direct verminderen, resulteren in meer ziekenhuisopnames en ontmoetingen op de afdeling spoedeisende hulp, wat bijdraagt ​​aan een vertraging in de behandeling die nodig is om ziektemanifestaties onder controle te krijgen die ingrijpende onomkeerbare langetermijngevolgen hebben.

 

  • Federale epilepsiekredieten: Dup15q Alliance is er trots op zich bij 37 organisaties aan te sluiten in een brief aan de Commissie Kredieten waarin ze worden aangespoord om zich te blijven inzetten voor de behandeling van zeldzame epilepsie door financiering te verstrekken voor programma's die van vitaal belang zijn voor de epilepsiegemeenschap.

 

  • ICD 10 Codebrief: Dup15q Alliance sluit zich aan bij partners met Combined Brain in een brief aan de Medical Officer of the Classification and Public Health Data Standards waarin wordt gevraagd om een ​​unieke ICD-10-code voor elk van onze genetische aandoeningen op basis van het oorzakelijke gen. Zonder deze specifieke genetische diagnosecodes in het medisch dossier, zal het moeilijk zijn om deze patiënten te lokaliseren, te behandelen en de gezondheid ervan te volgen.

 

  • Staptherapie in plannen die essentiële gezondheidsvoordelen bieden: Dup15q Alliance sluit zich aan bij 84 belangenorganisaties van patiënten en zorgverleners die informatie opvragen bij de centra van Medicare & Medicais Services met betrekking tot het gebruik van staptherapie in plannen die essentiële gezondheidsvoordelen bieden. Staptherapie is een complexe vorm van voorafgaande toestemming (PA) waarbij zorgverzekeraars van patiënten eisen dat ze een of meer door de verzekeraar geprefereerde medicijnen proberen en falen voordat de verzekeraar de medicatie dekt die oorspronkelijk is voorgeschreven en overeengekomen door de patiënt en zijn zorgverlener. Omdat het enkele maanden kan duren voordat patiënten bewijzen dat ze falen, vertraagt ​​medisch ongepaste staptherapie de toegang tot de benodigde zorg en kan dit leiden tot verwoestende gezondheidsresultaten.

 

 

  • Data Modernization Initiative bij de Centers for Disease Control and Prevention: Dup15q Alliance sluit zich aan bij 90 organisaties in een brief waarin het Comité voor Kredieten wordt opgeroepen om in het fiscale jaar (FY) 340 ten minste $ 2024 miljoen toe te wijzen aan het Data Modernization Initiative (DMI) van de Centers for Disease Control and Prevention (CDC). essentieel voor een effectieve dagelijkse respons op het gebied van de volksgezondheid en tijdens noodsituaties op het gebied van de volksgezondheid. Desondanks missen veel gezondheidsafdelingen van de staat, territoriale, lokale en tribale (STLT) moderne gegevenssystemen en de connectiviteit om gegevens volledig elektronisch te ontvangen en te verwerken en dus nog steeds gegevens van zorgverleners per fax of telefoon te ontvangen of rapporten handmatig te verwerken om om informatie beschikbaar te maken voor analyse en reactie.

 

  • Hersenonderzoek door het bevorderen van innovatieve neurotechnologieën (BRAIN) -initiatief: Dup15q Alliance is er trots op zich aan te sluiten bij ruim 60 organisaties die de Commissie Kredieten, de Subcommissie Arbeid, Gezondheid en Human Services, Onderwijs en aanverwante agentschappen verzoeken om in boekjaar 740 ten minste 2024 miljoen dollar ter beschikking te stellen voor het BRAIN-initiatief. Ondanks de enorme vooruitgang blijven hersenaandoeningen en Ziekten veroorzaken een jaarlijkse kost van 1.5 biljoen dollar voor de economie van het land. Eén op de drie Amerikanen krijgt ooit in zijn leven een hersen- of zenuwstelselaandoening. Het BRAIN-initiatief zorgt voor een revolutie in ons begrip van de hersenen en biedt hoop voor de miljoenen mensen die getroffen zijn door hersenziekten, -stoornissen en -verwondingen.

 

  • Safe Step-wet: Dup15q Alliance is trots om mee te doen aan een brief waarin zij er bij de Amerikaanse Senaat en het Huis van Afgevaardigden op aandringt om alomvattende PBM-hervormingswetgeving aan te nemen, en, cruciaal, om de Safe Step Act (S. 632/HR 2630) in het uiteindelijke pakket op te nemen. Stapsgewijze therapie is een complexe vorm van voorafgaande toestemming waarbij patiënten moeten proberen een behandeling die de voorkeur heeft van de verzekeraar te mislukken voordat het plan de behandeling dekt die aanvankelijk door de patiënt en zijn zorgverlener is geselecteerd. Wanneer dit medisch ongepast is, is staptherapie bijzonder flagrant, omdat het de noodzakelijke zorg maandenlang kan vertragen en tot ernstige of onomkeerbare gezondheidsresultaten voor patiënten kan leiden.

 

  • 2024 Defensie Kredieten Act: Dup15q Alliance is er trots op om zich bij 131 organisaties aan te sluiten bij een brief van het Defense Health Research Consortium waarin het Congres wordt opgeroepen om het Congressionally Directed Medical Research Program volledig te financieren door de inwerkingtreding van de Defense Appropriations Act voor het fiscale jaar 2024. Verder uitstel zal belangrijke nieuwe ontdekkingen en de vertaling van medische innovatie in nieuwe behandelingen en genezingen voor veel aandoeningen belemmeren.

 

2022 Dup15q belangenbehartiging in actie

  • CDC-coalitie: Dup15q Alliance sluit zich aan bij de 156 leden van de CDC Coalition en andere ondersteunende nationale, nationale en academische organisaties om er bij de Appropriates Committee op aan te dringen om ten minste $ 10.45 miljard voor de programma's van de Centers for Disease Control and Prevention op te nemen in een definitief FY 2023 Labour, Health and Human Services , Onderwijs en aanverwante agentschappen kredieten wetsvoorstel. Sterke financiering voor CDC is van cruciaal belang voor het ondersteunen van alle activiteiten en programma's van CDC, die essentieel zijn om de gezondheid van onze gemeenschappen te beschermen. Door jarenlange onderfinanciering hebben veel CDC-programma's niet de middelen ontvangen die nodig zijn om de vele gezondheidsuitdagingen aan te pakken waarmee we als natie worden geconfronteerd, waardoor veel van CDC's meest effectieve preventieprogramma's niet alle staten en gemeenschappen bereiken

 

  • Federale investering in epilepsie: Dup15q Alliance is trots om zich bij 225 organisaties en individuen aan te sluiten bij het ondertekenen van een brief aan president Biden, waarin hij hem aanmoedigt om meer federale aandacht te besteden aan en te investeren in het brede scala aan epilepsieën die samen tot de meest voorkomende aandoeningen van de hersenen behoren.

 

  • FY23 Epilepsie Conferentie Kredieten Brief: Dup15q Alliance sluit zich aan bij meer dan 30 organisaties in een brief aan de US Committee on Appropriations waarin we onze steun betuigen aan de aanbeveling van het Huis om het epilepsieprogramma van de Centers for Disease Control and Prevention (CDC's) te verhogen tot $13 miljoen in de Labour-HHS-Education bill. We hopen dat dit financieringsniveau behouden kan blijven tijdens de definitieve onderhandelingen. Deze toename zal het bewustzijn van het publiek en de zorgverleners aanzienlijk vergroten en de zorg voor de epilepsiegemeenschap verbeteren door zinvolle investeringen in succesvolle volksgezondheidsactiviteiten.

 

  • Non-discriminatie in ziektekostenverzekeringen en andere gezondheidsgerelateerde dekkingen: Dup15q Alliance sloot zich aan bij meer dan 80 organisaties door een brief te ondertekenen aan het HHS Office for Civil Rights waarin commentaar werd gegeven op de voorgestelde regel ter implementatie van artikel 1557 van de Affordable Care Act. De groepen steunen een alomvattende voorgestelde regel die de bescherming van de burgerrechten in door de federale overheid gefinancierde gezondheidsprogramma's en HHS-programma's wil versterken en zijn het erover eens dat de mogelijkheid om de benodigde gezondheidszorg volledig en vrij van discriminatie te krijgen van cruciaal belang is en actie vereist om bestaande non-discriminatiewetten te ondersteunen en te versterken.

 

  • Wetgeving inzake screening van pasgeborenen in Texas: Dup15q Alliance sluit zich aan bij de Everylife Foundation en Texas Rare Alliance ter ondersteuning van HB109 en SB 242. Modernisering van de wetgeving voor screening op pasgeborenen om Texas op één lijn te brengen met het federale Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) om ervoor te zorgen dat alle federaal aanbevolen aandoeningen op redelijke wijze aan het screeningpanel worden toegevoegd hoeveelheid tijd biedt een doordachte aanpak voor het uitbreiden van de screening van pasgeborenen in Texas. De RUSP wordt periodiek bijgewerkt met behulp van een grondig, wetenschappelijk en op feiten gebaseerd deliberatief beoordelingsproces waarbij een nationale commissie van deskundigen op het gebied van screening van pasgeborenen betrokken is. Deze wetgeving zou Texas in staat stellen om op efficiënte wijze nieuwe aandoeningen toe te voegen door gebruik te maken van het werk van deze medische experts op federaal niveau om obstakels voor noodzakelijke tests uit de weg te ruimen en de onomkeerbare ziekteprogressie en het verlies aan mensenlevens als gevolg van onbehandelde ziekten te minimaliseren. Staten als Georgia, North Carolina, Arizona en Californië hebben soortgelijke wetgeving aangenomen en hebben elke keer overweldigende tweeledige steun gekregen.

 

  • Medicare- en Medicaid-programma's: Dup15q Alliance sluit zich aan bij organisaties in het Haystack Project in een brief waarin CMS wordt aangespoord om ervoor te zorgen dat Medicare's patiënten met een zeldzame ziekte toegang houden tot telegeneeskunde-opties voor zorg/consultatie van verre specialisten. Haystack is een groot voorstander van blijvende toegang tot telegeneeskunde als een optie die patiënten kunnen kiezen in overleg met hun arts. Voor patiënten met een zeldzame en zeer zeldzame ziekte hebben telezorgdiensten bewezen een waardevolle aanvulling te zijn op persoonlijke bezoeken tijdens de COVID-19-pandemie. Alleen audiovisuele bezoeken en audiovisuele bezoeken die vanuit het huis van de patiënt worden gestart, hebben een bredere toegang tot een continuïteit van gecoördineerde zorg mogelijk gemaakt, inclusief ziektespecifieke expertise van zowel lokale specialisten als specialisten buiten het geografische gebied van de patiënt, zonder de last van reizen. Voor veel patiënten en hun families heeft telegeneeskunde meer gemak geboden en de last waarmee families worden geconfronteerd bij de zorg voor een persoon met een ernstige, zeldzame aandoening stapsgewijs verminderd.

 

  • Onderzoeksprogramma's voor defensiegezondheid: Dup15q Alliance sluit zich aan bij meer dan 45 organisaties in een brief aan de leiders van het Huis en de Senaat waarin ze er bij hen op aandringen om te werken aan de inwerkingtreding van de Defense Appropriations Act van het fiscale jaar 2023, om te zorgen voor volledige financieringsniveaus voor de Defense Health Research Programs, inclusief de Congressionally Directed Medical Research Programs ( CDMRP). Het niet goedkeuren van een volledig gefinancierd budget voor het fiscale jaar 2023 zal het vermogen van wetenschappelijke laboratoria in de VS om effectief subsidieaanvragen van de hoogste kwaliteit te plannen en voor te bereiden, in gevaar brengen, waardoor de kansen om op ontdekking gebaseerde onderzoeksprogramma's in stand te houden mogelijk afnemen en kritische wetenschappelijke arbeidskrachten worden ontwricht.

 

  • Federal Food, Drug and Cosmetic Act (FFDCA) en een volledige vijfjarige herautorisatie van de programma's vermeld in Sectie F, Titel V van HR 6833: Dup15q Alliance sluit zich aan bij NORD samen met 126 belangenbehartigingsorganisaties om er bij ons congresleiderschap op aan te dringen een volledige herautorisatie van vijf jaar op te nemen voor de programma's die worden vermeld in Sectie F, Titel V of JR 6833 (Titel V-programma's), van de Continuing Appropriations and Ukraine Supplemental Appropriations Act van 2023 en om belangrijke hervormingen van de Federal Food, Drug and Cosmetic Act (FFDCA) op te nemen in elk wetgevingspakket voor het einde van het jaar dat in ontwikkeling is. Voorzieningen om het versnelde goedkeuringstraject te versterken, de reikwijdte van de exclusiviteit van weesgeneesmiddelen te verduidelijken en te codificeren, en de diversiteit van klinische onderzoeken uit te breiden, hebben brede tweeledige steun en zouden rechtstreeks ten goede komen aan de gemeenschap van zeldzame ziekten, maar werden niet opgenomen in HR 6833. Onze organisaties zijn ernstig bezorgd over de gevolgen die een vertraging in de vergunning op lange termijn - of een vervallen vergunning van de titel V-programma's - en het niet doorvoeren van de noodzakelijke wetswijzigingen waarnaar hierboven wordt verwezen, zullen hebben op de toegang van patiënten tot kritieke, vaak levensreddende producten.

 

  • Sectie 1557 van de Affordable Care Act.: Dup15q Alliance is er trots op zich bij meer dan 80 organisaties aan te sluiten bij het ondertekenen van een brief aan het HHS Office for Civil Rights waarin zij commentaar geeft op de voorgestelde regel ter uitvoering van sectie 1557 van de Affordable Care Act. De groepen steunen een alomvattende voorgestelde regel die de bescherming van burgerrechten in door de federale overheid gefinancierde gezondheidsprogramma's en HHS-programma's wil versterken en waren het erover eens dat de mogelijkheid om toegang te krijgen tot de benodigde gezondheidszorg volledig en vrij van discriminatie van cruciaal belang is en actie vereist om de bestaande non-discriminatiewetten te ondersteunen en te versterken.

 

  • Wet versnelde toegang tot zorg voor kinderen (HR 3089/S. 1544): Dup15q Alliance sluit zich aan bij organisaties voor belangenbehartiging van patiënten die kinderen met zeldzame, ernstige en complexe medische aandoeningen vertegenwoordigen in een brief ter ondersteuning van de Accelerating Kids' Access to Care Act (HR 3089/S. 1544). De Accelerating Kids' Access to Care Act zou een pad creëren om pediatrische zorgverleners te screenen en in te schrijven in meerdere Medicaid-programma's van de staat als aan bepaalde vereisten wordt voldaan, zoals een goede reputatie bij hun Medicaid-programma in de thuisstaat. In aanmerking komende aanbieders zouden worden beperkt tot degenen die voor kinderen zorgen en, in sommige gevallen, mensen ouder dan 18 jaar bij wie de omstandigheden in de kindertijd zijn begonnen om de continuïteit van de zorg te verbeteren en te erkennen dat sommige gespecialiseerde zorg voor jonge volwassenen kan worden verleend door pediatrische zorgverleners.

 

  • Wet op de vergoedingen voor geneesmiddelen op recept (PDUFA): Dup15q Alliance sluit zich aan bij 91 organisaties voor belangenbehartiging van patiënten die patiënten met zeldzame ziekten en andere acute of chronische gezondheidsproblemen vertegenwoordigen, dringt er bij de Commissie voor Gezondheid, Onderwijs, Arbeid en Pensioenen op aan om als onderdeel van de Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) herautorisatiebepalingen van dit jaar op te nemen om de Het versnelde goedkeuringstraject (AA) van de Food and Drug Administration (FDA) geeft patiënten toegang tot deze kritieke, vaak levensreddende therapieën. De AA-route heeft zichzelf bewezen als een essentieel hulpmiddel bij het brengen van veilige en effectieve behandelingen voor veel patiënten, ook voor patiënten met zeldzame ziekten. Het pad wordt echter geconfronteerd met toenemende kritiek van verschillende belanghebbenden. 1 Sommige van deze zorgen hebben geleid tot verschillende voorstellen die nu ter overweging bij het ministerie van Volksgezondheid en Human Services (HHS) liggen en die, indien goedgekeurd en geïmplementeerd, de autoriteit van de FDA zouden ondermijnen en patiënten zouden vertragen of mogelijk de toegang tot cruciale therapieën zouden ontzeggen waar geen Er zijn andere opties.2 3 Hoewel er legitieme kritiek is op de AA-route, lijkt het er maar al te vaak op dat problemen met versnelde goedkeuring worden gebruikt als een proxy voor de uitdagingen van het bredere gezondheidssysteem met hoge geneesmiddelenkosten op recept. Het verminderen van de toegang van patiënten tot therapieën die gebruikmaken van een specifieke FDA-route zal geen oplossing bieden voor problemen met versnelde goedkeuring of kosten voor geneesmiddelen op recept. Daarom dringen we er bij het Congres op aan om in de herautorisatie van PDUFA verschillende aanbevelingen op te nemen die in deze brief worden beschreven om de AA-route te versterken en de toegang van patiënten tot therapieën voor zeldzame ziekten die versnelde goedkeuring gebruiken, te vergemakkelijken.

 

  • California's inbeslagneming Safe School Act (AB 1810): Dup15q Alliance is er trots op zich aan te melden ter ondersteuning van de Californische Seizure Safe School en dringt er bij gouverneur Newsom op aan om AB 1810 te ondertekenen. AB 1810 is van cruciaal belang om ervoor te zorgen dat studenten met epilepsie en epileptische aandoeningen in Californië veilig blijven en goed worden ondersteund in hun schoolomgeving en toegang hebben tot de zorg die ze nodig hebben.

 

  • Precisiegeneeskunde Antwoord voor kinderen vandaag Act: Dup15q Alliance is er trots op zich aan te melden ter ondersteuning van de HR5989, de Precision Medicine Answer for Kids Today Act om ervoor te zorgen dat niet-gediagnosticeerde kinderen en hun families toegang hebben tot de benodigde en uitgebreide klinische diensten voor genetische en genomische sequencing. Toegang verlenen tot klinische genetische en genomische sequencing-tests voor niet-gediagnosticeerde kinderen met een vermoedelijke erfelijke ziekte is van cruciaal belang voor een tijdige diagnose en toegang tot uitgebreide zorg, vooral voor zeldzame genetische aandoeningen zoals het dup15q-syndroom.

 

  • Stem van de patiënt in het ontwikkelingsproces van geneesmiddelen: Dup15q Alliance sluit zich aan bij meer dan 30 organisaties die er bij het Congres op aandringen om de stem van de patiënt in het ontwikkelingsproces van geneesmiddelen te vergroten. Noch de huis- noch de Senaatsversie van de Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) bevat momenteel bepalingen om verder te bouwen op de patiëntgerichte ontwikkelingsprocessen van geneesmiddelen bij de FDA en deze te verbeteren. Terwijl de commissies de herautorisatie van de PDUFA bevorderen, dringen we er bij het Congres op aan om hun erfenis van het ondersteunen van de stem van de patiënt bij de ontwikkeling van therapie voort te zetten door taal op te nemen die ervoor zorgt dat de FDA openbaar maakt hoe het patiëntervaringsgegevens (PED) gebruikt in het beoordelingsproces. Deze balans tussen nauwgezetheid bij het ontwikkelen van PED en bij het toepassen ervan op de besluitvorming van het kernagentschap is een essentieel pact dat alleen het Congres kan garanderen.

 

  • De ZELDZAME wet: Dup15q Alliance sluit zich aan bij 85 organisaties die patiënten met zeldzame aandoeningen vertegenwoordigen en spoort Washington aan om S. 4185, de behoudende Access and Restoring Exclusivity (RARE) Act, op te nemen. De RARE Act zou de oorspronkelijke bedoeling van de Orphan Drug Act (ODA) verduidelijken en de al lang bestaande interpretatie door de Food and Drug Administration (FDA) van die historische wet codificeren. Onze organisaties zijn ernstig bezorgd dat een beslissing van een recente rechtszaak, indien niet gecorrigeerd door de inwerkingtreding van de RARE Act, de verdere vooruitgang in de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten zou kunnen belemmeren. De implicaties van deze zaak kunnen ertoe leiden dat sommige patiënten met een zeldzame ziekte, waaronder kinderen of patiënten met minder vaak voorkomende variaties van een zeldzame ziekte, geen toegang hebben tot een door de FDA goedgekeurde behandeling waarvan is bewezen dat deze veilig en effectief is voor hun specifieke omstandigheden en/of aandoening .

 

  • Bescherm de toegang tot CBD voor epilepsie: Dup15q Alliance sluit zich aan bij 30 epilepsie-organisaties om aanpassingen aan sectie 811 van het wetsvoorstel aan te vragen om ervoor te zorgen dat:
    mensen met epilepsie kunnen toegang houden tot cannabidiol (CBD). De commissie voor gezondheid, onderwijs, arbeid en pensioenen (HELP) van de Senaat werkt momenteel aan hun wetsvoorstel om de Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) opnieuw goed te keuren. Helaas bevat het wetsvoorstel een bepaling die de toegang tot CBD zou kunnen beperken. Het wetsvoorstel bevat een sectie over de regulering van voedingssupplementen, met inbegrip van het verbeteren van het vermogen van de FDA om producten die als voedingssupplement op de markt worden gebracht en die actieve ingrediënten van door de FDA goedgekeurde geneesmiddelen bevatten, te gebruiken. CBD dat geen Epidiolex is, valt in de categorie van "voedingssupplement", dus deze taal zou de toegang tot CBD voor mensen met epilepsie kunnen schaden.

 

  • Financieringsbrief voor chronische centra: Dup15q Alliance sluit zich aan bij 63 patiënten- en consumentenorganisaties die samenkwamen ter ondersteuning van aanvragende kredietnemers die $ 3.75 miljard zochten voor het CDC Chronic Center. Terwijl het Congres werkt aan het opstellen van de kredietenwetgeving voor arbeid, gezondheid en menselijke diensten, onderwijs en aanverwante agentschappen (Labor-HHS) voor het fiscale jaar (FY) 2023, vragen de 64 ondergetekende organisaties 3.75 miljard dollar voor het National Center for Disease Control and Prevention van de Centers for Disease Control and Prevention. Chronic Disease Prevention and Health Promotion (NCCDPHP) in haar missie om mensen en gemeenschappen te helpen chronische ziekten te voorkomen en gezondheid en welzijn voor iedereen te bevorderen.

 

  • Kredieten FY23 Teken op Letter_DMI en CFA: Dup15q Alliance sluit zich aan bij andere organisaties om organisaties aan te dringen op de toe-eigening van ten minste $ 250 miljoen voor het DataModernization Initiative (DMI) bij de Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Financiering voor DMI zal ook het cruciale werk van het nieuw opgerichte Center for Forecasting and Outbreak Analytics (CFA) van de CDC mogelijk maken. Een krediet van $ 50 miljoen voor CFA in FY 2023 zal helpen om het centrum te financieren om het gebruik van gegevens, modellering en analyses te vergemakkelijken om de paraatheid en reactie op pandemie te verbeteren.

 

  • De Ad Hoc Groep voor Medisch Onderzoek:  Dup15q Alliance sluit zich aan bij 370 organisaties en instellingen die zich hebben aangesloten bij de financieringsaanbeveling voor het boekjaar 2023 van de Ad Hoc Group voor de National Institutes of Health. Dit beveelt een programmaniveau van ten minste $ 49.048 miljard aan voor het basisbudget van de NIH, en dringt er bij wetgevers sterk op aan ervoor te zorgen dat eventuele financiering voor het nieuwe Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) de aanbeveling van $ 49 miljard voor het basisbudget van de NIH aanvult, in plaats van dan de essentiële fundamentele investering in de NIH vervangen.

 

  • 2022 Sarah's wet voor veilige scholen voor inbeslagneming (HB 606): Dup15q Alliance is er trots op zich aan te melden ter ondersteuning van Sarah's Law for Seizure Safe Schools (HB 606) en er bij de wetgevende macht van Ohio op aan te dringen deze wetgeving snel goed te keuren. Sarah's wet voor inbeslagneming Veilige scholen is van cruciaal belang om ervoor te zorgen dat studenten die leven met epilepsie en epileptische aandoeningen in Ohio veilig blijven en goed worden ondersteund in hun schoolomgeving en toegang hebben tot de zorg die ze nodig hebben.

 

  • CDC-kredieten voor gegevensmodernisering: Dup15q Alliance sluit zich aan bij meer dan 100 patiëntenbelangenorganisaties in een brief aan de Kredietcommissie ter ondersteuning van ten minste $ 250 miljoen aan FY23-financiering voor CDC's Data Modernization Initiative (DMI) en $ 50 miljoen voor CDC's nieuwe Center for Forecasting and Analytics (CFA). De DMI zal ervoor zorgen dat systemen voor de volksgezondheid snel en naadloos gegevens met elkaar kunnen delen als reactie op elke bedreiging voor de volksgezondheid en de CFA zal gegevens, analyses en modellen gebruiken om de paraatheid bij een pandemie te verbeteren

 

  • De wet van 2022: Dup15q Alliance is er trots op zich aan te melden ter ondersteuning van Will's Law (SB 710) en dringt er bij de wetgever van Missouri op aan om deze wetgeving snel aan te nemen. Will's Law is van cruciaal belang om ervoor te zorgen dat studenten die leven met epilepsie en epileptische aandoeningen in Missouri veilig blijven en goed worden ondersteund in hun schoolomgeving en toegang hebben tot de zorg die ze nodig hebben.

 

  • 2022 Maryland's Seizure Safe School Act "Brynleigh's Act": Dup15q Alliance is er trots op zich aan te melden ter ondersteuning van de Maryland's Seizure Safe School Act "Brynleigh's Act" of HB.136, die vraagt ​​om staatswetgeving om ervoor te zorgen dat schoolpersoneel, inclusief verpleegkundigen en leraren, niet alleen voorbereid is, maar ook kan herkennen en reageren adequaat en efficiënt voor studenten die epileptische aanvallen ervaren.

 

  • Algemene Vergadering Virginia 2022 HB 1178 Eerste hulp bij inbeslagneming voor werkgevers: Dup15q Alliance is er trots op zich aan te melden ter ondersteuning van de Seizure First Aid for Employers Bill, of HB1178, die belemmeringen voor werk en andere levenservaringen wegneemt; verbetert de veiligheid van het publiek en de werknemers; beschermt de geestelijke gezondheid van mensen met convulsies; en verhoogt het bewustzijn, waardoor het stigma en de angst van omstanders wordt verminderd en het begrip van de prevalentie toeneemt.

 

  • Veilige Stap Act 2022: Dup15q Alliance is er trots op zich aan te sluiten bij 206 andere organisaties die de Safe Step Act van 2021 onderschrijven. De Safe Step Act vereist dat verzekeraars een duidelijk en transparant proces implementeren voor een patiënt of arts om een uitzondering op een stappentherapieprotocol aanvragen. Hoewel staptherapie een belangrijk hulpmiddel kan zijn om de kosten van geneesmiddelen op recept in de hand te houden, heeft het in sommige omstandigheden negatieve gevolgen voor patiënten, waaronder vertraagde toegang tot de meest effectieve behandeling, ernstige bijwerkingen en onomkeerbare ziekteprogressie. Wanneer een arts momenteel een bepaalde medicamenteuze behandeling voor een patiënt voorschrijft, kan de verzekeringsmaatschappij van de patiënt eisen dat ze verschillende medicijnen en behandelingen proberen voordat ze toegang krijgen tot het medicijn dat oorspronkelijk door hun arts is voorgeschreven. Dit protocol staat bekend als "staptherapie" of "eerst falen". Niet alleen staat de Safe Step Act patiënten of artsen toe om een ​​uitzondering aan te vragen, het schetst de 5 uitzonderingen en vereist een groepsgezondheidsplan om te reageren op een vrijstelling binnen 72 uur in alle omstandigheden en 24 uur als het leven van de patiënt in gevaar is.

 

  • Inbeslagneming veilig Arizona:  Dup15q Alliance tekent met trots mee 32 andere organisaties ter ondersteuning van Arizona's rekening voor veilige scholen in beslag, SB 1654. Arizona's wet op veilige scholen voor aanvallen, SB 1654, zou de zorg en veiligheid van studenten met epilepsie en aanvallen op scholen aanzienlijk verbeteren door: toe te staan ​​dat actieplannen voor aanvallen worden ingediend voor elke student met een epileptische aandoening en beschikbaar worden gesteld aan het schoolpersoneel dat verantwoordelijk is voor de student; Verplichting van schoolverpleegkundigen en schoolpersoneel om online een goedgekeurde aanvalsherkenning en EHBO-training te volgen; Zorgen voor de toediening van door de FDA goedgekeurde medicijnen door ten minste één getrainde schoolmedewerker anders dan een schoolverpleegkundige; en inclusief een barmhartige samaritaanclausule voor degenen die te goeder trouw handelen in overeenstemming met de bepalingen van het wetsvoorstel.

 

  • 2022 Versneld goedkeuringstraject: Dup15q Alliance sluit zich aan bij 90 andere belangenorganisaties die er bij het Congres en de . op aandringen US Department of Health and Human Services om de FDA te versterken versneld goedkeuringstraject. Dankzij versnelde goedkeuring werd de tijd die nodig was om goedkeuring door de FDA te krijgen aanzienlijk verkort, waardoor patiënten eerder toegang kregen tot geneesmiddelen die bedoeld waren voor de behandeling van ernstige en levensbedreigende ziekten en aandoeningen waarvoor onvervulde medische behoeften bestonden, waaronder veel zeldzame ziekten. Het pad wordt echter geconfronteerd met toenemende kritiek van verschillende belanghebbenden. Sommige van deze zorgen hebben geleid tot verschillende voorstellen die nu ter overweging bij het ministerie van Volksgezondheid en Human Services (HHS) liggen en die, indien goedgekeurd en geïmplementeerd, de autoriteit van de FDA zouden ondermijnen en patiënten zouden vertragen of mogelijk de toegang tot cruciale therapieën zouden belemmeren waar geen andere opties bestaan. Hoewel er legitieme kritiek is op de AA-route, lijkt het er maar al te vaak op dat problemen met versnelde goedkeuring worden gebruikt als een proxy voor de uitdagingen van het bredere gezondheidssysteem met hoge geneesmiddelenkosten op recept.

 

  • Californische Seizure Safe School Act uit 2022 (AB 1810): Dup15q Alliance is trots om zich aan te melden ter ondersteuning van AB 1810 en dringt er bij de Californische wetgever op aan om snel
    deze wetgeving passeren. AB 1810 is van cruciaal belang om ervoor te zorgen dat studenten met epilepsie en epileptische aandoeningen in Californië veilig blijven en goed worden ondersteund in hun schoolomgeving en toegang hebben tot de zorg die ze nodig hebben.

 

2021 Dup15q belangenbehartiging in actie

  • 11 08 21 FoNICHD FY22 Omnibus Brief FINAL: Dup15q Alliance heeft zich aangesloten bij organisaties die lid zijn van de Friends of NICHD in een brief waarin de Subcommissie voor arbeid, gezondheid en mens, onderwijs en aanverwante agentschappen, onderwijs, commissie voor kredieten wordt opgeroepen om samen te blijven werken om uw inzet voor de NationalInstitutes of Health te behouden (NIH) en NICHD om ten minste $ 46.6 miljard van de omnibus-uitgavenrekening voor de NIH op te nemen, zoals weergegeven in de wet van het Huis. We vragen u ook om NICHD te financieren op $ 1.7 miljard in fiscaal jaar (FY) 2022, een stijging van $ 117 miljoen ten opzichte van FY 2021

 

  • 2021 Voor toegang tot anticonvulsiva: Dup15q Alliance sloot zich aan bij de Epilepsiegemeenschap in een ondertekende verklaring waarin de regering-Biden werd opgeroepen een demonstratie in te trekken die door de vorige regering was aangekondigd en die de toegang tot anticonvulsiva (ook bekend als anti-epileptische medicatie) ernstig zou beperken voor de 1.1 miljoen Medicare-begunstigden die bij de epilepsieën.

 

  • Virginia inbeslagname veilig Bill 2021: Dup15q Alliance is er trots op zich aan te melden ter ondersteuning van de Jamie and Brie Strong Act. De Jamie and Brie Strong Act heeft vier componenten in het wetsvoorstel: Train schoolpersoneel in het opsporen van aanvallen en eerste hulp; Actieplannen voor mandaatbeslag zijn geregistreerd voor elke student bij wie epilepsie of een epileptische aandoening is vastgesteld, en vereisen dat deze plannen beschikbaar zijn voor al het personeel dat verantwoordelijk is voor de student; Zorgen voor de toediening van medicijnen die zijn goedgekeurd door de Amerikaanse Food & Drug Administration; en een barmhartige Samaritaan-clausule voor degenen die te goeder trouw handelen in overeenstemming met de bepalingen van het wetsvoorstel. Dup15q Alliance ondersteunt samen met onze partners het Seizure Safe School Initiative voor 12 extra staten waarvoor de komende maanden wetgeving in de maak is. (AL, AZ, IA, MI, MD, MO, NE, OK, PA, SC, VA, WA)

 

  • 2021 Nominatie voor Dr. Janet Woodcock: Dup15q Alliance is er trots op zich aan te melden bij een letter ter ondersteuning van Dr. Janet Woodcock in haar huidige rol als waarnemend commissaris en aangezien ze in aanmerking komt voor mogelijke benoeming als Commissie van de Amerikaanse Food and Drug Administration. (FDA) Dr. Woodcock is een gepassioneerd pleitbezorger voor Amerikaanse patiënten en consumenten, een bondgenoot van patiëntenbelangenorganisaties en een onverschrokken leider bij de FDA. Lees meer op pagina 5 van de LA Times.

 

  • 2021 Prioritering van personen met zeldzame ziekten en zorgverleners voor COVID-19-vaccins: Dup15q is een van de 69 belangengroepen, zorgverleners en biotechbedrijven die zich verenigen en een brief indienen bij de National Governors Association waarin ze worden verzocht om personen met zeldzame ziekten en primaire zorgverleners van personen met een hoog risico op te nemen als prioriteiten bij de administratie van elke FDA- goedgekeurde of geautoriseerde COVID-19-vaccins. Onze partners bij TSC Alliance zullen dit indienen letter aan elke staat in de komende weken.

 

  • Project Baby Dillo 2021: Dup15q is trots om zich aan te melden ter ondersteuning van Project Baby Dillo. Project Baby Dillo, naar het voorbeeld van vergelijkbare succesvolle inspanningen in Californië en Florida, heeft tot doel het probleem van vertraagde diagnose van genetische ziekten op te lossen door tijdige sequencing van het hele genoom (WGS) te leveren
    pilotgegevens om snellere diagnoses, betere gezondheidsresultaten en lagere zorgkosten voor ernstig zieke pasgeborenen in Texas aan te tonen.

 

  • Ontheffingen voor noodlicenties voor 2021: Dup15q Alliance tekent met trots een brief aan alle staatsgouverneurs waarin ze er bij hen op worden aangedrongen om de flexibiliteit van de vergunningverlening voor zorg over de staatsgrenzen heen te handhaven en uit te breiden. De uitgebreide toegang tot telezorg tijdens de COVID-19-pandemie heeft een licht geworpen op het vermogen om hiaten in de toegang van patiënten tot zorg op te vullen. In de afgelopen paar maanden hebben veel staten de COVID-19-noodverklaringen laten verlopen en de licentieflexibiliteit daarmee laten verlopen, ondanks de aanhoudende pandemie en de toename van het aantal gevallen als gevolg van de Delta-variant. Dit is buitengewoon schadelijk en ontwrichtend geweest voor de noodzakelijke en lopende patiëntenzorg.

 

  • Beëindiging van de Diagnostic Odyssey Act van 2021: Dup15q Alliance is er trots op zich aan te melden ter ondersteuning van de Ending the Diagnostic Odyssey Act, die staten in staat stelt een proefprogramma uit te voeren om het Federal Medical Assistance Percentage rate (FMAP) te verhogen om klinische diensten voor het gehele genoomsequencing te verlenen voor
    kinderen op Medicaid met een ziekte waarvan wordt vermoed dat deze een genetische oorzaak heeft. We willen graag dat dit wetsvoorstel wordt ondertekend, zodat deze eerstelijnstest aan gezinnen kan worden aangeboden, ongeacht het inkomen.

 

  • 2022 Defensie Kredieten Act: Dup15q Alliance sloot zich aan bij andere belangenorganisaties door een brief aan het Congres te ondertekenen waarin ze werden aangespoord om te werken aan de inwerkingtreding van de Defense Appropriations Act van het fiscale jaar 2022, om ervoor te zorgen dat de Defense Health Research Programs, inclusief de Congressionally Directed Medical Research Programs (CDMRP), volledig gefinancierd in het fiscale jaar 2022. Als de Wet op de defensiekredieten niet wordt aangenomen, zal dit belangrijke nieuwe ontdekkingen en de vertaling van medische innovatie naar nieuwe behandelingen en geneeswijzen voor veel aandoeningen vertragen.

 

  • Safe Step Act van 2021: Dup15q Alliance sluit zich aan bij meer dan 200 andere organisaties die een brief ondertekenen waarin wordt gevraagd de protocollen voor staptherapie te verbeteren en ervoor te zorgen dat patiënten veilig en efficiënt toegang hebben tot de beste behandeling voor hen. Staptherapie is een hulpmiddel dat door gezondheidsplannen wordt gebruikt om de uitgaven voor de medicijnen van de patiënt te beheersen. Hoewel staptherapie een belangrijk hulpmiddel kan zijn om de kosten van geneesmiddelen op recept in de hand te houden, heeft het in sommige omstandigheden negatieve gevolgen voor patiënten, waaronder vertraagde toegang tot de meest effectieve behandeling, ernstige bijwerkingen en onomkeerbare ziekteprogressie.

 

  • Belastingkrediet voor weesgeneesmiddelen 2021: Onder leiding van de Epilepsy Foundation sluit de Dup15q Alliance zich aan bij 23 epilepsiegroepen om er bij het congres op aan te dringen de weesgeneesmiddelenbelasting te handhaven. Sinds het Congres in 1983 de Orphan Drug Act aannam, is er een significante ontwikkeling geweest van medicijnen tegen zeldzame ziekten. Volgens de FDA, vandaag zijn er 652 behandelingen goedgekeurd voor 1,006 zeldzame ziekten. Hoewel er vooruitgang is geboekt en behandeling is goedgekeurd voor enkele van de zeldzame, ernstige epilepsieën, zoals het syndroom van Dravet en het syndroom van Lennox-Gastaut, is er nog veel werk aan de winkel. We dringen er bij het Congres op aan om de ODTC te handhaven zoals die er nu uitziet, zodat mensen met zeldzame epilepsie en hun families de hoop kunnen koesteren dat nieuwe geneesmiddelen voor weesgeneesmiddelen zullen worden voortgezet, goedgekeurd en voor hen beschikbaar zullen blijven.

 

  •  

2020 Dup15q belangenbehartiging in actie

 

  • Medicatietoegang 2020 in derde COVID-pakketbrief: Een brief onder leiding van de Epilepsiestichting waarin het Congres wordt aangespoord om bepalingen op te nemen in de COVID-19-pakketten die de toegang tot medicijnen en voorraden garanderen, inclusief de eis van alle betalers om de limieten voor het bijvullen te versoepelen, zodat mensen een voorraad tot 90 dagen hebben; ervoor zorgen dat de bescherming wordt uitgebreid tot bepaalde gereguleerde stoffen, waaronder medicijnen tegen epilepsie; en alle betalers verplichten af ​​te zien van voorafgaande toestemming en andere praktijken voor het beheer van het gebruik. (Downloaden hier),.)

 

  • 2020 Every Life Foundation Patiëntengemeenschap COVID-toegangsbrief: Een brief geleid door de EveryLife Foundation die sterk lijkt op de brief van de Foundation en gericht is op medicijnen, hoewel gericht op besluitvormers en entiteiten op staatsniveau;

 

  • 2020 Consortium voor Defensiegezondheidsonderzoek (DHRC): Federale kredieten voor het boekjaar (FY) 2021 buiten het COVID-19-hulppakket. De brief zal worden gestuurd naar de Kredietcommissies van het Huis en de Senaat, waarin steun wordt betuigd voor meer financiering voor de Defensie Gezondheidsonderzoeksprogramma's, of Congresgestuurde Medische Onderzoeksprogramma's (CDMRP), bij het Ministerie van Defensie. De CDMRP's financieren baanbrekend onderzoek naar een aantal epilepsiegerelateerde kwesties, waaronder posttraumatische epilepsie (PTE) als gevolg van traumatisch hersenletsel (TBI) en het tubereuze sclerosecomplex (TSC).

 

  • 2020 Californië inbeslagneming Safe Bill: Dit wetsvoorstel beoogt dat scholen samenwerken met de ouder of voogd van elke leerling bij wie een epileptische aandoening is vastgesteld om een ​​actieplan voor epileptische aanvallen op te stellen, dat schoolverpleegkundigen en werknemers belangrijke informatie zal verstrekken die specifiek is voor de toestand van dat kind. Dit zou niet alleen ten goede komen aan studenten met epilepsie, maar ook aan scholen en schoolpersoneel door ervoor te zorgen dat ze bereid zijn om in geval van nood voor een student te zorgen. Leer meer hier),.

 

  • 2020 Toegang tot medicatiebrief:  Deze brief hielp bij het verkrijgen van een bepaling in de wet die Medicare-plannen vereist om een ​​levering van medicijnen tot 90 dagen te bieden. We hebben echter nog werk te doen om ervoor te zorgen dat dit ook gereguleerde stoffen omvat (aangezien sommige anti-epileptische medicatie op die manier is geëtiketteerd) en zich uitstrekt tot Medicaid en particuliere verzekeringen. (Volledige brief hier),)

 

  • 2020 Het Defense Health Research Consortium: Deze brief moedigt de steun aan voor de kritische en zeer succesvolle onderzoeksprogramma's op het gebied van defensie-gezondheid die worden gefinancierd via de Congressionally Directed Medical Research Programmes (CDMRP) van het Department of Defense (DoD).

 

  • 2020 Genezen van de epilepsie: Dup15q Alliance is er trots op mee te doen met het schrijven van een steunbrief aan de NIH en het geven van feedback aan de Ctijdens epilepsie: focus op de toekomst benchmarks voor onderzoek. Om de 7 jaar organiseert de NINDS de Curing The Epilepsies-conferentie om de voortgang te toetsen aan de bestaande benchmarks voor epilepsieonderzoek en nieuwe vast te stellen voor de komende 7 jaar.

 

  • Brief van de beoordelingsraad voor medicijngebruik in Texas 2020: Dup15q Alliance is er trots op om zich aan te melden voor een brief van de Texas Drug Utilization Review board waarin de TX DUR wordt aangemoedigd om de intranasale anticonvulsieve reddingsmedicijnen op te nemen als "voorkeursmedicijnen" zonder dat een patiënt een of meer reddingsmedicijnen hoeft te falen.

 

  • Medicare-programma 2020; Medicare-dekking van innovatieve technologie (MCIT) en definitie van "redelijk en noodzakelijk": Dup15q Alliance is er trots op lid te zijn van het Haystack-project dat zich inzet voor de zeldzame en ultrazeldzame ziekte en schrijft ter ondersteuning van Medicare-dekking voor off-label gebruik van medische hulpmiddelen.

 

  •