Mijn man Matt en ik zijn 23 jaar getrouwd. We wonen in de westelijke buitenwijken van Chicago met onze kinderen Ava, Ella en Peter en hond Hank. Ik heb 20 jaar in arbeid en bevalling gewerkt als chirurgisch technicus. Matt is adviseur arbeidsvoorwaarden en parttime luitenant voor ons plaatselijke brandbeveiligingsdistrict.
Ella is ons tweede kind. Vanaf het moment dat ik haar zag, wist ik dat ze verschillen had. Ik weet niet zeker wat het was, noem het moeders intuïtie. Ze was een grote baby, bijna 9 pond, en heel erg slaperig die eerste dagen. Ik herinner me niet veel van de vroege dagen, behalve op een dag dat een vriend op bezoek kwam en opmerkte dat Ella "als een lappenpop" was. Onze huisarts vertelde ons dat ze gewoon "groot" was en heel gezond leek. Ella woog 15 lbs met 2 maanden, dus ja, ze was groot. Ze bewoog ook nauwelijks haar armen en benen en had met 3 maanden nog geen speelgoed gepakt. Met 5 maanden had ze geen moeite gedaan om te rollen. Ik werk in een ziekenhuis en op een dag zag ik een gratis PT-beoordelingsdag voor kinderen. Ik heb Ella aangemeld. De PT wierp een blik op haar en zei: 'Ze heeft een erg lage spierspanning, ik denk dat je naar een neuroloog moet gaan en haar moet laten beginnen met vroege interventie. We begonnen meteen met PT, OT, spraak en DT met thuistherapie en ze maakte goede vorderingen. We zagen neurologie l, ontwikkelingspsychologen en orthopedie. Veel bloedonderzoek en scans - geen diagnose. Pas toen Ella 2.5 was, werd genetica gesuggereerd en vonden we haar extra stukje. Ella heeft denovo idic 15q. Het was 2006 en er was niet veel informatie. Deze groep werd mij voorgesteld door de geneticus en ik heb gelijk contact opgenomen met enkele families. Ella's andere diagnoses zijn sensorische verwerkingsstoornis, ADHD en cognitieve stoornissen. Ze kreeg de diagnose autisme op de middelbare school en kreeg haar eerste aanvallen toen ze 16 was. Ze gebruikt momenteel alleen medicijnen voor de aanvallen en is voorlopig goed onder controle. Ella is een gelukkige 19-jarige die naar de overgangsschool gaat, waar ze met haar samenwerken om een goede match te vinden voor toekomstige plannen. Ze is erg sociaal en spraakzaam, maar is uniek Ella in haar interesses. We houden zoveel van haar en koesteren onze dagen met haar, zelfs de moeilijke (hoewel de moeilijke meestal achteraf worden gekoesterd). Ze is een lieve jongedame die erg geliefd is bij haar school, familie en gemeenschap.
Onze levens zijn vol en we hebben onze werklevens aangepast zodat een van ons de primaire verzorger voor Ella is. Haar broers en zussen zijn zo dol op haar geworden, ook al is het niet altijd gemakkelijk geweest. Ze is een huismus, maar we begeleiden haar voorzichtig naar buiten om contacten te leggen. We maken nog steeds veel accommodaties en reizen niet veel, maar we hopen dat we haar in de toekomst in sommige van die avonturen kunnen integreren. Op dit moment zijn we van plan om Ella bij ons te laten wonen en tijd door te brengen met andere uitzonderlijke volwassenen in een bevredigend en leuk programma!
Wat hoop je voor de toekomst van je geliefde? Voor de Dup15q-gemeenschap?: Ik hoop dat Ella nieuwe mensen kan ontmoeten en vriendschappen kan sluiten. Ik hoop dat ze een aantal taken kan vinden die haar vreugde en voldoening schenken. Ik hoop vooral dat zij en anderen met Dup 15q gelukkig en veilig kunnen zijn, waar ze zich ook bevinden.
Welk advies heeft u voor nieuw gediagnosticeerde dup15q-families?: Mijn advies zou zijn om vragen te stellen, geduld te hebben met medische en schoolprofessionals, om uw kind te ontmoeten waar ze zijn en niet waar u denkt dat ze zouden moeten zijn, en om therapieën niet te "overdrijven". Je kind (en andere kinderen als je die hebt) heeft een leven nodig buiten afspraken en oefeningen. Wees niet bang om voor die pauzes te pleiten. We sneden lang geleden toen Ella op de lagere school zat. Het was het beste wat we voor haar en ons gezin konden doen.
