Voordat ik kinderen kreeg, was ik een beetje een danser en acteur, ik vond het erg leuk om op te treden. Ik ontmoet mijn man Chris in mijn eerste jaar van school toen we 19 waren, dit jaar zijn we 22 jaar samen. Chris en ik genoten van het reizen door Europa en delen van Australië, voordat we ons vestigden en ons eerste huis bouwden.
Evie begon met aanvallen toen ze 7 maanden oud was, dus we hebben elke test onder de zon gedaan om erachter te komen waarom. Mri, CT, lumbaalpunctie, EEG's maar uiteindelijk hadden we alleen een bloedtest nodig. Daaruit bleek idic15, we hadden geen idee waarvoor ze aan het testen waren, we hadden nooit gedacht dat we een kind zouden krijgen met een zeldzame chromosoomafwijking. Ze vertelden ons "uw dochter heeft deze aandoening en we weten niet wat het is, veel succes." Dus ik begon mijn eigen onderzoek en vond de Alliantie, ik vond eindelijk een tweede familie die begreep wat ik doormaakte.
We wonen in een klein plattelandsstadje op 5 hectare, dit heeft ons in staat gesteld om Evie en onze jongste dochter Jordan de ruimte te geven om te spelen en te genieten van het buitenleven. Evie gaat naar onze plaatselijke specialistische school en zit dit jaar in haar laatste jaar van de basisschool. We hebben nog steeds onze ups en downs maar hebben het geluk gehad dat Evie gezond is met 5 maanden aanvalsvrij. Ze is nog steeds non-verbaal maar communiceert op haar eigen manier, ze is erg actief en houdt van elke vorm van beweging.
Wat hoop je voor de toekomst van je geliefde? Voor de Dup15q-gemeenschap?: Ik hoop echt dat Evie een gelukkig leven kan leiden, hoe lang we haar ook hebben. Ik hoop voor de hele Dup15q-gemeenschap op meer begrip en acceptatie van al onze gemeenschappen. Ook meer bewustzijn op medisch gebied zodat ouders niet meer hoeven mee te maken wat wij bij de diagnose hebben gedaan.
Welk advies heeft u voor nieuw gediagnosticeerde dup15q-families?: Neem elke dag zoals hij komt, overstelp jezelf niet met alle informatie, neem beetje bij beetje in je op. Geniet van elke kleine steen en vergeet het negatieve.
