Ondersteuning voor andere 15q-stoornissen
Andere duplicaties van 15q
Dup15q Alliantie biedt de volgende links om gezinnen te helpen bij het zoeken naar informatie die relevant is voor hun specifieke diagnose beoordeel of onderschrijf de inhoud van gelinkte websites niet.
Microduplicaties van 15q13.2-13.3
Symptomen van microduplicaties kunnen aanzienlijk verschillen van die van core 15q duplicaties. Bezoek voor een beschrijving van de genetische verschillen onze genetica-webpagina. Families die getroffen zijn door 13.2 en 13.3 microduplicaties hebben een Facebook-groep gevormd en een website gemaakt. Bezoek alstublieft 13.3 Microduplicatie ouder Facebook-groep.
Gezinnen getroffen door duplicaties buiten de 15q11.2-13.1 regio kan hulp vinden van Unique, een in het Verenigd Koninkrijk gevestigde organisatie die gespecialiseerd is in ondersteuning van en bewustwording van zeldzame chromosoomafwijkingen. Bezoek hun website op www.rarechromo.org.
Microduplicaties van 15q11.2
Symptomen van microduplicaties kunnen aanzienlijk verschillen van die van core 15q duplicaties. Bezoek voor een beschrijving van de genetische verschillen onze genetica webpagina. Gezinnen die zijn getroffen door 11.2 microduplicaties hebben een Facebook-groep gevormd en een website gemaakt. Bezoek alstublieft 11.2 Microduplicatie ouder Facebook-groep.
Gezinnen getroffen door duplicaties buiten de 15q11.2-13.1 regio kan hulp vinden van Unique, een in het Verenigd Koninkrijk gevestigde organisatie die gespecialiseerd is in ondersteuning van en bewustwording van zeldzame chromosoomafwijkingen. Bezoek hun website op www.rarechromo.org.
Duplicaties buiten 15q11-13
Gezinnen getroffen door duplicaties buiten de regio 15q11-13 kunnen hulp krijgen van Unique, een organisatie gevestigd in het Verenigd Koninkrijk, die gespecialiseerd is in ondersteuning en bewustwording van zeldzame chromosoomafwijkingen. Bezoek hun website op www.rarechromo.org.
Deleties van chromosoom 15q
Dup15q, engelman en Prader-Willi syndromen zijn verschillende aandoeningen, maar elk wordt veroorzaakt door genetische variaties binnen de q11-q13 regio van de 15 chromosoom. Het Angelman-syndroom en het Prader-Willi-syndroom worden veroorzaakt door een deletie in deze regio, terwijl het dup15q-syndroom wordt veroorzaakt door een duplicatie in dezelfde regio. De drie aandoeningen delen overlappende symptomen en worden, vanwege hun zeldzaamheid, soms bij elkaar verkeerd gediagnosticeerd.
Voor meer informatie over de overeenkomsten en verschillen, zie onze pagina op Internationale 15q dag of ga naar Stichting Angelman Syndroom en Prader-Willi Syndrome Association
Microdeleties van 15q13.2-13.3
Families die getroffen zijn door verwijderingen buiten de 15q11.2-13.1 regio kan hulp krijgen van Unique, een organisatie gevestigd in het Verenigd Koninkrijk, die gespecialiseerd is in ondersteuning en bewustwording van zeldzame chromosoomafwijkingen. Vizitten hun website op www.rarechromo.org. Er is ook een steungroep op Facebook te vinden. Meer informatie over 15q13.2-13.3 microdeleties is te vinden hier..