Global Genes lanceert een RARE-initiatief voor de identificatie en inclusie van patiënten om kritieke lacunes in diagnose, onderzoek en proeven voor zeldzame neurologische aandoeningen aan te pakken
Partners zijn onder meer Child Neurology Foundation, Passage Bio, Alexion, SIO Gene Therapies en Taysha Gene Therapies
ALISO VIEJO, Californië–(BUSINESS WIRE) -Wereldwijde genen, een toonaangevende internationale belangenbehartigingsorganisatie voor zeldzame ziekten, heeft vandaag de lancering aangekondigd van een multi-stakeholder-initiatief voor patiëntidentificatie en betrokkenheid bij RARE CNS Disorders (PIE4CNS). Het PIE4CNS-initiatief zal grote lacunes aanpakken in de tijdige en uitgebreide diagnose van zeldzame aandoeningen van het centrale zenuwstelsel (CZS), en moeilijkheden bij het vinden en inclusief betrekken van patiëntenpopulaties bij klinisch onderzoek naar gentherapie en andere veelbelovende technologieën die aanzienlijke vooruitgang kunnen opleveren in de behandeling van zeldzame ziekten.
Recente schattingen suggereren maar liefst 90 procent1 van alle pediatrische zeldzame ziekten hebben een neurologische (CZS) component. Behalve dat ze zeldzaam zijn, zijn deze aandoeningen van het centrale zenuwstelsel vaak erg moeilijk te identificeren, karakteriseren en behandelen vanwege complexiteiten zoals gebrek aan toegang tot screeningtests, genomische sequencing en expertise om vroeg en nauwkeurig een diagnose te stellen; het objectief observeren en begrijpen van de effecten van deze aandoeningen op ontwikkelings- of andere gerelateerde mijlpalen en symptomen; en moeilijkheden en ongelijkheden bij het bereiken, verbinden en opnemen van achtergestelde bevolkingsgroepen.
"Gelukkig zien we nu aanzienlijke vooruitgang in gentherapie en andere platformbenaderingen die gericht zijn op zeldzame ziekten, waarvan een aantal gericht is op verwoestende CZS-aandoeningen voor zowel pediatrische als volwassen populaties", zegt Craig Martin, CEO van Global Genes. "Maar als we niet over de systemen en infrastructuur beschikken om zoveel mogelijk patiënten effectief te diagnosticeren, te bereiken en te betrekken bij de ontwikkeling van geneesmiddelen en klinische onderzoeken, zullen die veelbelovende therapieën de patiënten mogelijk niet bereiken."
Het PIE4CNS-initiatief omvat een adviespanel van experts uit klinische, onderzoeks-, belangenbehartigings- en industrie-achtergronden om de inspanningen te begeleiden om de belangrijkste uitdagingen te identificeren vanuit het perspectief van elke vertegenwoordigde stakeholdergroep. Als onderdeel van het initiatief zullen drie workshops worden gehouden om unieke en gemeenschappelijke uitdagingen te onderzoeken die specifiek zijn voor zeldzame CZS-aandoeningen bij kinderen en volwassenen, evenals vanuit het perspectief van gezondheidsgelijkheid. Op basis van de resultaten van de workshops zal het initiatief in 2022 een rapport en aanbevelingen voor actie ontwikkelen en uitgeven, die de basis zullen vormen voor een tweede, bredere fase van activiteiten voor het initiatief. Fundamentele financiering voor het initiatief wordt verstrekt door Pass bio en Alexion, met extra ondersteuning van SIO Gentherapieën en Taysha Gentherapieën.
"De uitdagingen die dit initiatief moet aanpakken, zijn absoluut cruciaal voor bedrijven zoals de onze die zich richten op het voldoen aan de dringende behoeften van patiënten met CZS-aandoeningen", zegt Bruce Goldsmith, Ph.D., President en CEO van Passage Bio, een van de oprichters partner van het initiatief. "We zijn verheugd deel uit te maken van dit initiatief en samen te werken in het ecosysteem van zeldzame ziekten om manieren te vinden om patiënten eerder te diagnosticeren, wat doorgaans tot betere resultaten voor hen zal leiden. We moeten ook meer diverse patiënten bereiken en betrekken - vooral uit gekleurde gemeenschappen - omdat ze ook worden beïnvloed door zeldzame ziekten en toch vaak ondervertegenwoordigd zijn in klinische proefprogramma's."
Leden van het adviespanel voor de PIE4CNS zijn onder meer:
- Amy Brin, CEO en uitvoerend directeur, Stichting Kinderneurologie
- Anna Bican, CCRP, locatiecoördinator, Vanderbilt, Netwerk voor niet-gediagnosticeerde ziekten / GELIJKE
- Cindy Jackson, DO, FAAP, COO, I-ACT voor kinderen
- Matt Might, directeur geneeskunde, Hugh Kaul Instituut voor Precisiegeneeskunde, UAB, Hoofd Wetenschappelijk Officier, Stichting NGLY1
- Mary Anne Meskis, uitvoerend directeur, Stichting syndroom van Dravet
- Terry Jo Bichell, PhD, MPH, uitvoerend directeur, GECOMBINEERD Hersenen
- Tracy Dixon-Salazar, PhD, uitvoerend directeur, Stichting Lennox-Gastaut Syndroom
- Vanessa Vogel-Farley, uitvoerend directeur, Dup15Q Alliantie, medeoprichter, Commissie voor nieuwe technologieën voor neurologische kopienummervarianten, Adviseur onderzoeksgegevens, ZELDZAAM-X
- Wendy Erler, Global Head Patient Experience, Insights and Advocacy, Alexion Pharmaceuticals, Inc.
- Mark Forman, MD, PhD, hoofd medische dienst, Pass bio
Ga voor meer informatie over dit initiatief en de gemeenschap van zeldzame ziekten naar: https://globalgenes.org/rare-neuro-patient-engagement.
Over Global Genes®
Wereldwijde genen is een 501(c)(3) non-profitorganisatie die zich inzet voor het wegnemen van de lasten en uitdagingen van zeldzame ziekten voor patiënten en families wereldwijd. Bij het nastreven van onze missie verbinden, versterken en inspireren we de gemeenschap van zeldzame ziekten om op te staan, op te vallen en effectiever te worden namens zichzelf — helpen om innovatie te stimuleren, aan essentiële behoeften te voldoen, capaciteit en kennis op te bouwen en te stimuleren vooruitgang binnen en tussen zeldzame ziekten. We bedienen de meer dan 400 miljoen mensen over de hele wereld en bijna een op de 10 Amerikanen die getroffen zijn door zeldzame ziekten. Als u of iemand van wie u houdt een zeldzame ziekte heeft of op zoek bent naar een diagnose, neem dan contact op met Wereldwijde genen op 949-248-RARE of bezoek onze Resource Hub.
Referenties:
