LADDER-database

Vooruitstrevend onderzoek is onze beste kans om nieuwe en verbeterde therapieën voor het dup15q-syndroom te vinden.

LADDER is ontwikkeld door de ASF en Dup15q Alliance, in samenwerking met RTI International, als antwoord op een kritieke behoefte aan een gecentraliseerde database voor het verzamelen en beheren van de informatie die wordt verstrekt door ouders, verzorgers, clinici en onderzoekers over het natuurlijke beloop en de klinische behoeften van patiënten met Angelman of Dup15q.

Hoe bevordert LADDER onderzoek?

Vóór LADDER werd informatie over een persoon met dup15q uit onderzoeksstudies, doktersbezoeken en registers opgeslagen in afzonderlijke systemen. Er was geen verbinding of manier om een ​​onderzoeksdeelnemer te koppelen aan hun informatie van een kliniekbezoek.

Door de informatie op één plek te verzamelen en te verbinden, ontstaat er een hoger begrip van dup15q, wat het potentieel voor toekomstige ontdekkingen vergroot die zullen leiden tot klinische proeven en behandelingen. Bovendien zullen we beter begrijpen hoe ontwikkeling, gedrag en klinische behoeften in de loop van de tijd veranderen.

De LADDER-database zal informatie verzamelen van de echte experts, de ouders en verzorgers, over de patiëntervaring en kwaliteit van leven. Dit kan ook symptomen, testresultaten, fysieke tekenen, beeldvorming, leeftijd van de patiënt, genetica omvatten, evenals andere factoren die relevant zijn voor de ziekte en de ontwikkeling ervan.

Deze gegevens kunnen worden onderzocht:

• om verschillen en overeenkomsten binnen onze dup15q-gemeenschap te vinden op basis van specifieke factoren.
• om huidige zorg en medicijnen te identificeren die werken voor specifieke groepen individuen en andere te ontdekken die niet effectief zijn bij individuen met dup15q.
• om te identificeren hoe de medische zorg kan worden verbeterd om huisartsen en specialisten op te leiden.
• om te identificeren hoe ontwikkeling, gedrag en klinische behoeften veranderen als individuen met dup15q-leeftijd.
• om klinische onderzoeken te ontwerpen die geschikt zijn voor de gehele dup15q-populatie.
• om onderzoeks- of medische zorgbehoeften aan het licht te brengen die mogelijk onopgemerkt zijn gebleven.

Informatie verkregen uit de LADDER-database kan ook een belangrijke rol spelen in elke fase van de ontwikkeling van geneesmiddelen, van het ontdekken van geneesmiddelen tot het opzetten van klinische studies.

De gegevens in LADDER zijn toegankelijk via:

De gegevens van individuen in de LADDER-database worden geanonimiseerd (wat betekent dat er geen manier is om de gegevens te herleiden tot een specifieke persoon of familie) voordat er toegang wordt verleend

• Artsen die het dup15q-syndroom behandelen
• Onderzoekers die werken aan het vinden van behandelingen en genezing
• Farmaceutische partners die werken aan ontwikkelingsprojecten voor geneesmiddelen

Deze partijen moeten een informatieverzoek invullen dat wordt beoordeeld en goedgekeurd door de LADDER Data Access Committee.

Hoe je kan helpen:

Familieleden van personen met het dup15q-syndroom zijn belangrijke bondgenoten bij het ontwikkelen van behandelingen voor deze aandoeningen en in veel gevallen hebben families al elders gegevens aangeleverd. LADDER Learning Network en LADDER Database maximaliseren die bijdragen door die gegevens te combineren in een gecentraliseerd platform, dat onderzoeksinspanningen stroomlijnt die gericht zijn op het beantwoorden van belangrijke vragen over dup15q.

Weet u niet zeker of u al een account had van de vorige Dup15q International Medical Registry? E-mail ons op 15qnetwerkcoördinator@dup15q.org voor u controleren!

Een account aanmaken in onze LADDER Database is zo eenvoudig als 1-2-3

1. Maak een account aan met je naam en e-mailadres.
2. Log in op uw e-mail om uw wachtwoord te krijgen.
3. Log in op uw account met uw toegewezen wachtwoord.

Zodra u bent aangemeld, kunt u e-mails van LADDER ontvangen over onderzoeksmogelijkheden, enquêtes en klinische onderzoeken.

U kunt op elk moment inloggen op uw account om de toestemmings- en inschrijvingsenquête in te vullen. De enquête zal enkele basisinformatie over u en uw gezinsleden vragen, zoals leeftijd, geslacht en duurt minder dan 10 minuten.

Wat is het volgende? Hoe upload ik de gegevens van mijn kind naar LADDER?

• LADDER neemt contact met je op over onderzoeksmogelijkheden en dataverzameling.
• Elk jaar rond de verjaardag van de persoon wordt er contact met u opgenomen voor een volledige vragenlijst over klinische behoeften.
• Als een bezoek is gepland met een 15q Network Clinic, wordt u gevraagd om aanvullende LADDER-formulieren in te vullen over de ervaring van de persoon met Angelman of Dup15q, inclusief vragen over onderwerpen als gezondheid, slaap, eten en gedrag voor uw bezoek aan de kliniek.
• We zullen andere onderzoeken en registers waarin de persoon met Dup15q heeft deelgenomen vragen om de informatie die u aan hen hebt verstrekt te delen met LADDER.

Meer informatie: http://laddertotreatment.org/for-families/

LADDER koppelt de informatie die je in LADDER hebt ingevuld aan de informatie die LADDER verkrijgt uit de andere onderzoeken, registers en klinieken. Klik hier om wat algemene informatie over LADDER-deelnemers te zien.

Data Privacy

Om toegang te krijgen tot informatie, moeten geïnteresseerde partijen een verzoek om informatie invullen dat is beoordeeld en goedgekeurd door de LADDER Data Access Committee. In sommige gevallen is goedkeuring van de IRB/ethische raad en/of een ondertekende overeenkomst voor gegevensgebruik vereist voordat gegevens worden vrijgegeven. Persoonlijke informatie wordt niet gedeeld.

Meer informatie: https://laddertotreatment.org/for-families/