LADDER-statistieken:
Bijna 80% van de LADDER-deelnemers heeft een aanval gehad.
Zorg ervoor dat uw gegevens zijn opgenomen en vul de beschikbare enquêtes in op uw LADDER-dashboard. Dit onderzoek is bedoeld om meer te weten te komen over aanvallen bij mensen met het Dup15q- en het Angelman-syndroom. https://laddertotreatment.org/Security/login?BackURL=/user/account]
Als u de ouder of verzorger bent van een persoonal met het dup15q-syndroom, kunt u zich inschrijven voor LADDER door te bezoeken laddertotreatment.org.
LADDER deelt geanonimiseerde informatie (wat betekent dat deze niet tot u of uw gezin te herleiden is) uit de LADDER-database met erkende onderzoekers. Wanneer onderzoeksprojecten met behulp van LADDER-gegevens resulteren in publicaties, delen we samenvattingen van het onderzoek die zijn geschreven voor families om te begrijpen. Ladder: gezinsvriendelijke rapporten (laddertotreatment.org)
Hoe bevordert LADDER onderzoek?
Vóór LADDER werd informatie over een persoon met dup15q uit onderzoeksstudies, doktersbezoeken en registers opgeslagen in verschillende systemen. Er was geen verband of manier om een onderzoeksdeelnemer te koppelen aan hun informatie van een bezoek aan een kliniek.
Door de informatie op één plek te verzamelen en te verbinden, ontstaat er een hoger begrip van dup15q, wat het potentieel voor toekomstige ontdekkingen vergroot die zullen leiden tot klinische proeven en behandelingen. Bovendien zullen we beter begrijpen hoe ontwikkeling, gedrag en klinische behoeften in de loop van de tijd veranderen.
De LADDER-database zal informatie verzamelen van de echte experts, de ouders en verzorgers, over de patiëntervaring en kwaliteit van leven. Dit kan ook symptomen, testresultaten, fysieke tekenen, beeldvorming, leeftijd van de patiënt, genetica omvatten, evenals andere factoren die relevant zijn voor de ziekte en de ontwikkeling ervan.
Deze gegevens kunnen worden onderzocht:
- om verschillen en overeenkomsten binnen onze dup15q-gemeenschap te vinden op basis van specifieke factoren.
- om huidige zorg en medicijnen te identificeren die werken voor specifieke groepen individuen en andere te ontdekken die niet effectief zijn bij individuen met dup15q.
- om te identificeren hoe de medische zorg kan worden verbeterd om huisartsen en specialisten op te leiden.
- om te identificeren hoe ontwikkeling, gedrag en klinische behoeften veranderen als individuen met dup15q-leeftijd.
- om klinische onderzoeken te ontwerpen die geschikt zijn voor de gehele dup15q-populatie.
- om onderzoeks- of medische zorgbehoeften aan het licht te brengen die mogelijk onopgemerkt zijn gebleven.
Informatie verkregen uit de LADDER-database kan ook een belangrijke rol spelen in elke fase van de ontwikkeling van geneesmiddelen, van het ontdekken van geneesmiddelen tot het opzetten van klinische studies.
De gegevens in LADDER zijn toegankelijk via:
De gegevens van individuen in de LADDER-database worden geanonimiseerd (wat betekent dat er geen manier is om de gegevens te herleiden tot een specifieke persoon of familie) voordat er toegang wordt verleend
- Artsen die het dup15q-syndroom behandelen
- Onderzoekers die werken aan het vinden van behandelingen en genezing
- Farmaceutische partners die werken aan ontwikkelingsprojecten voor geneesmiddelen
Deze partijen moeten een informatieverzoek invullen dat wordt beoordeeld en goedgekeurd door de LADDER Data Access Committee.
