Medische en gezondheidszorg voor mensen met het Dup15q-syndroom

Om de behoeften vast te stellen van degenen met de diagnose Dup15q-syndroom, een volledige beoordeling van symptomen, lichamelijk onderzoek, beoordelingen van mogelijke voedingsproblemen geassocieerd met hypotonie, neurologische onderzoeken inclusief beoordeling van de aanvalsactiviteit en baseline-EEG, en overleg met een klinisch geneticus en/of genetische adviseur worden aanbevolen. Er is regelmatig behoefte aan doorlopende specialistische zorg.

Er wordt gesuggereerd dat een multidisciplinair team zuigelingen evalueert op motorische en spraakontwikkeling en later helpt bij verwijzingen voor geschikte educatieve programma's. Ondersteunende zorg kan zijn: ergo- en fysiotherapie, alternatieve en ondersteunende communicatie, gedragstherapie (bijv. toegepaste gedragsanalysetherapie), psychotrope medicatie voor gedragsuitingen en standaardbehandeling voor aanvallen. Het is ook opmerkelijk dat gedragsveranderingen indicatoren kunnen zijn van fysieke problemen zoals constipatie of pijn. Personen met het Dup15q-syndroom moeten zorgvuldig worden onderzocht als er sprake is van een acute gedragsverandering.

Het wordt aanbevolen om periodiek toezicht te houden op de neurologische ontwikkeling en/of ontwikkelings-/gedragsstoornissen, en te controleren op tekenen van aanvallen en/of verandering in het type aanval.