Ik ben een alleenstaande moeder van 6 kinderen. Nathan is mijn jongste. Normale zwangerschap geen problemen of zorgen. Hij is perfect geboren. Zo gezegend dat hij een deel van onze familie is. We kunnen ons nu geen leven meer zonder hem voorstellen.
Hij werd gediagnosticeerd toen hij 4 maanden oud was. Hij haalde geen mijlpalen. Hij was erg slap als pasgeborene, hij kon zijn hoofd niet omhoog houden en kromde het altijd naar achteren wanneer hij werd vastgehouden. Ik wist dat er iets mis was toen hij ongeveer 3 maanden oud was. We werden doorverwezen naar een kinderarts. Er werden bloedafnames gedaan en de resultaten kwamen terug, waaruit bleek dat hij een genetische aandoening had genaamd DUP15Q. Toen realiseerden we ons dat we rouwden om een kind dat nog leefde. Het engste en ziekste gevoel dat ik ooit heb gevoeld, niet wetende of het goed zou komen met mijn baby. Onze wereld stond op zijn kop. Ik zal nooit vergeten de aandoening te googelen en me meteen doodsbang en verdrietig te voelen.
Ons leven is nu gebaseerd op een consistente routine voor Nathan. Ik heb gemerkt dat routine veel helpt. We gaan door veel ups & downs, vooral medisch gezien. We worden wakker zonder te weten hoe de dag zal zijn, maar we gaan zo normaal mogelijk verder. Nathan gaat naar de kinderopvang en hij houdt van interactie en spelen met de kinderen. Hij heeft een lange weg afgelegd in de langzame vooruitgang van de afgelopen jaren, maar we komen er wel. Hij is de gelukkigste jongen en hij houdt van klappen en wiebelen.
Wat hoop je voor de toekomst van je geliefde? Voor de Dup15q-gemeenschap?: Ik wou dat er op een dag een remedie is. Ik hoop dat Nathan de kans krijgt om een beetje een normaal leven te leiden. Ik hoop dat hij gelukkig en gezond is.
Welk advies heeft u voor nieuw gediagnosticeerde dup15q-families?: Rouw zoals je nodig hebt. Het is oké om verdrietig te zijn en er zijn gelukkige dagen op deze reis.
