Om de behoeften vast te stellen van degenen met de diagnose Dup15q-syndroom, een volledige beoordeling van symptomen, lichamelijk onderzoek, beoordelingen van mogelijke voedingsproblemen geassocieerd met hypotonie, neurologische onderzoeken inclusief beoordeling van de aanvalsactiviteit en baseline-EEG, en overleg met een klinisch geneticus en/of genetische adviseur worden aanbevolen. Er is regelmatig behoefte aan doorlopende specialistische zorg.

Er wordt gesuggereerd dat een multidisciplinair team zuigelingen evalueert op motorische en spraakontwikkeling en later helpt bij verwijzingen voor geschikte educatieve programma's. Ondersteunende zorg kan zijn: ergo- en fysiotherapie, alternatieve en ondersteunende communicatie, gedragstherapie (bijv. toegepaste gedragsanalysetherapie), psychotrope medicatie voor gedragsuitingen en standaardbehandeling voor aanvallen. Het is ook opmerkelijk dat gedragsveranderingen indicatoren kunnen zijn van fysieke problemen zoals constipatie of pijn. Personen met het Dup15q-syndroom moeten zorgvuldig worden onderzocht als er sprake is van een acute gedragsverandering.

Het wordt aanbevolen om periodiek toezicht te houden op de neurologische ontwikkeling en/of ontwikkelings-/gedragsstoornissen, en te controleren op tekenen van aanvallen en/of verandering in het type aanval.

Wat betreft de medische behandeling van de symptomen die gepaard gaan met het dup15q-syndroom, moeten families zich ervan bewust zijn dat personen met chromosoom 15-duplicaties medicijnen anders kunnen verdragen en gevoeliger kunnen zijn voor bijwerkingen van sommige soorten medicijnen, zoals de selectieve serotonineheropnameremmers (SSRI's). ). Deze medicijnen moeten met voorzichtigheid worden gebruikt en nieuwe medicijnen moeten worden ingesteld in een gecontroleerde omgeving, met langzame titratie tot aan de verwachte therapeutische dosis en met een duidelijk idee van het verwachte resultaat van de behandeling. Dit is inclusief supplementen.

Personen met chromosoom 15q11.2-13.1 duplicatiesyndroom hebben speciale zorgbehoeften.

  • Deze personen hebben een levenslange ontwikkelingsstoornis.
  • Ze hebben wellicht meer behoefte aan gezondheids- en aanverwante diensten dan de meeste mensen.
  • Ze kunnen deze diensten ontvangen van verschillende openbare en particuliere instanties in de sectoren gezondheidszorg, onderwijs en sociale dienstverlening.
  • Als gevolg van complexe omstandigheden en veel verschillende zorgverleners hebben families van getroffen individuen mogelijk hulp nodig bij het coördineren van hun zorg.

 

hypotonie

Epileptische aanvallen

Gastro-intestinale

Communicatie

Motorstoring

Ontwikkelingsachterstand

zintuiglijk

Slaap

Sociaal/gedragsmatig

Tips voor medisch personeel

SUDEP Artsen Advies

Medicijnen die vaak worden gebruikt bij het Dup15q-syndroom