Epileptische aanvallen
Aanvallen vormen een belangrijk medisch kenmerk van het dup15q-syndroom. Meer dan de helft van alle mensen met dup15q krijgt minstens één aanval. Epileptische aanvallen beginnen meestal tussen de leeftijd van zes maanden en negen jaar, meestal met meerdere typen aanvallen, waaronder infantiele spasmen en myoclonische, tonisch-clonische, absente- en/of focale aanvallen. Bij deze populatie kan het begin van de aanval optreden tot in de puberteit en jongvolwassenheid. Getroffen personen kunnen beginnen met één aanvalstype, terwijl andere typen opduiken naarmate het individu ouder wordt. Kinderen met epilepsie blijken lagere cognitieve en adaptieve functies te hebben dan kinderen zonder epilepsie.
Infantiele spasmen (IS): Het Dup15q-syndroom is een van de meest voorkomende bekende oorzaken van infantiele spasmen. Infantiele spasmen zijn repetitieve, maar vaak subtiele bewegingen, zoals schokken met het middengedeelte, het laten vallen van het hoofd, het opheffen van de armen of het knipperen met grote ogen. Infantiele spasmen kunnen verkeerd worden gediagnosticeerd als koliek, reflux of een schrikreflex. Maar liefst 40% van de personen met epileptische aanvallen presenteert zich aanvankelijk met infantiele spasmen; van deze groep ontwikkelt ongeveer 90% vervolgens andere typen aanvallen.
Lennox Gastaut-syndroom (LGS): Infantiele spasmen bij personen met het dup15q-syndroom ontwikkelen zich vaak tot Lennox Gastaut-syndroom en andere complexe aanvalspatronen die moeilijk te beheersen kunnen zijn. LGS wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen (epilepsie) die vroeg in het leven beginnen. Getroffen personen hebben meerdere soorten aanvallen, een bepaald patroon van hersenactiviteit (slow spike-and-wave genaamd) gemeten door een test die een elektro-encefalogram (EEG) wordt genoemd.
Ontwikkelingsepileptische encefalopathie (DEE): Sommige personen met het dup15q-syndroom kunnen ook worden beschouwd als ontwikkelingsepileptische encefalopathie. Ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (DEE) verwijst naar een groep ernstige epilepsie die wordt gekenmerkt door zowel aanvallen, die vaak resistent zijn tegen geneesmiddelen, als encefalopathie, een term die wordt gebruikt om een aanzienlijke ontwikkelingsachterstand of zelfs verlies van ontwikkelingsvaardigheden te beschrijven.
Voorgestelde evaluaties
Artsen kunnen de volgende evaluaties bestellen om de persoon beter te diagnosticeren en te behandelen.
Omdat epileptische aanvallen zo vaak voorkomen bij het dup15q-syndroom en vaak onopgemerkt blijven, is het de aanbeveling dat zodra een familie de diagnose dup15q-syndroom krijgt, ze contact opnemen met de zorg van een neuroloog.
- Zorg voor een neuro, ongeacht de aanwezigheid van een aanval
- Baseline EEG, idealiter een nachtelijke 24-uurs EEG
- Jaarlijks 24-uurs EEG indien nodig
Patiënten met het dup15q-syndroom hebben a onderscheidende elektro-encefalografie (EEG) handtekening of biomarker in de vorm van spontane bètafrequentie-oscillaties (12-30 Hz) met hoge amplitude.
Patiënten met het dup15q-syndroom hebben een abnormale slaapfysiologie laten zien met verhoogde bèta-power, verminderde spindeldichtheid en verminderde of afwezige SWS in vergelijking met neurotypische controles op dezelfde leeftijd.
Beide EEG-stoornissen zijn in afwezigheid van aanvallen.
Behandelingsoverwegingen
De respons op de behandeling is variabel. Sommige aanvallen zijn gemakkelijk onder controle te krijgen met de eerste medicatie, andere aanvallen worden een tijdje onder controle gehouden en worden dan complexer, en sommige getroffen personen ervaren hardnekkige aanvallen die nooit onder controle zijn gehouden met medicatie. Onhandelbare epilepsie bij personen met dup15q kan leiden tot invaliderende secundaire effecten, waaronder vallen of ontwikkelingsregressie. Dit komt voor bij meer dan de helft van de personen met frequente, ongecontroleerde aanvallen of niet-convulsieve status epilepticus. Sommige medicijnen tegen epilepsie hebben bijwerkingen die kunnen bijdragen aan cognitieve, gedrags-, psychiatrische en slaapstoornissen
Kinderen met het dup15q-syndroom die epilepsie hebben, vooral die met infantiele spasmen hebben waarschijnlijk een grotere mate van beperking in termen van cognitief en adaptief functioneren in vergelijking met mensen zonder epilepsie. Het vroegtijdig identificeren en beheersen van aanvallen kan zeer gunstig zijn voor kinderen met het dup15q-syndroom.