Zuigelingen met de diagnose dup15q-syndroom lopen het risico infantiele spasmen te ontwikkelen.

Het diagnosticeren en behandelen van infantiele spasmen is een dringende zaak.

Het Dup15q-syndroom is een van de meest voorkomende bekende oorzaken van infantiele spasmen. Maar liefst 40% van de personen met epileptische aanvallen presenteert zich aanvankelijk met infantiele spasmen; van deze groep ontwikkelt ongeveer 90% vervolgens andere typen aanvallen.

Kinderen met het dup15q-syndroom die epilepsie hebben, met name kinderen met infantiele spasmen, hebben waarschijnlijk een grotere stoornis in het cognitief en adaptief functioneren dan kinderen zonder epilepsie. Het vroegtijdig identificeren en beheersen van aanvallen kan zeer gunstig zijn voor kinderen met het dup15q-syndroom.    DiStefano, Wilson RB, Hyde C, et al. Gedragskarakterisering van het dup15q-syndroom:

Infantiele spasmen zijn een ernstige vorm van epilepsie. Het begin is meestal in het eerste levensjaar, meestal tussen 4-8 maanden, en zelden na 18 maanden. Een snelle diagnose en behandeling zijn van cruciaal belang, maar dit is een uitdaging omdat infantiele spasmen kunnen worden aangezien voor koliek, reflux of een schrikreflex.

Eerstelijnsartsen moeten de "rode vlag"-woorden begrijpen die waarschuwen voor de mogelijkheid van infantiele spasmen wanneer zorgverleners symptomen beschrijven. Het is belangrijk op te merken dat bij een individueel kind alle spasmen er meestal hetzelfde uitzien.

Infantiele spasmen clusters:

• Spasmen komen vaak voor in een reeks die een cluster wordt genoemd.
• Elke cluster heeft pauzes van 5 tot 15 seconden tussen spasmen.
• Clusters kunnen gedurende een periode van minuten doorgaan.
• Clusters kunnen een of meerdere keren per dag voorkomen.
• Clusters komen vaak voor enkele minuten na het ontwaken.
• Na een cluster gaan kinderen meestal terug naar normaal gedrag.
• In de meeste gevallen is er geen waarschuwing voor een naderende spasme.

Neurologen moeten binnen de eerste zeven dagen na de diagnose van infantiele spasmen met de behandeling beginnen om de beste kans te hebben om langdurige symptomen te voorkomen. Artsen moeten een lage drempel voor verdenking handhaven wanneer ze overwegen of een kind infantiele spasmen zou kunnen hebben.

Als u infantiele spasmen vermoedt, verwijs het kind dan naar een dringend bezoek voor een neuroloog en bestel onmiddellijk een EEG. De meeste kinderen, maar niet alle, zullen EEG-metingen van hypsarrhythmia hebben. De belangrijkste behandelingen zijn hormonale therapie en vigabatrine, een geneesmiddel tegen epilepsie. Aarzel niet om een ​​neuroloog door te verwijzen, ook als u niet zeker bent van een definitieve diagnose.

Kinderboek: Gratis download van UK Infantile Spasms Trust

Klinische beslissingsboom