Stappen voor het begin van een aanval en daarna

Wat is een aanval?

Een aanval is een abnormale elektrische activiteit in de hersenen. Het wordt soms beschreven als een elektrische storm. Er zijn veel verschillende soorten aanvallen en ze kunnen er allemaal heel anders uitzien.  

Hoe vaak komen aanvallen voor bij het dup15q-syndroom?

Aanvallen komen vaak voor bij personen met het dup15q-syndroom. Ze kunnen op elke leeftijd voorkomen, maar beginnen meestal in tijden van groei en verandering, zoals de kindertijd en de puberteit. Als u denkt dat uw kind een epileptische aanval heeft gehad, raadpleeg dan uw neuroloog.

Aanvallen vormen een belangrijk medisch kenmerk van het dup15q-syndroom. Meer dan de helft van alle mensen met dup15q krijgt minstens één aanval. Epileptische aanvallen beginnen meestal tussen de leeftijd van zes maanden en negen jaar, meestal met meerdere typen aanvallen, waaronder infantiele spasmen en myoclonische, tonisch-clonische, absente- en/of focale aanvallen. Bij deze populatie kan het begin van de aanval optreden tot in de puberteit en jongvolwassenheid. Getroffen personen kunnen beginnen met één aanvalstype, terwijl andere typen opduiken naarmate het individu ouder wordt.

Het Dup15q-syndroom is een van de meest voorkomende bekende oorzaken van infantiele spasmen. Infantiele spasmen bij personen met het dup15q-syndroom ontwikkelen zich vaak tot Lennox Gastaut-syndroom en andere complexe aanvalspatronen die moeilijk te beheersen kunnen zijn. Maar liefst 40% van de personen met epileptische aanvallen presenteert zich aanvankelijk met infantiele spasmen; van deze groep ontwikkelt ongeveer 90% vervolgens andere typen aanvallen.

Kinderen met epilepsie blijken lagere cognitieve en adaptieve functies te hebben dan kinderen zonder epilepsie.

Wat moet het medische team doen voorafgaand aan aanvallen?

Omdat epileptische aanvallen zo vaak voorkomen bij het dup15q-syndroom en vaak onopgemerkt blijven, is het de aanbeveling dat zodra een familie de diagnose dup15q-syndroom krijgt, ze contact opnemen met de zorg van een neuroloog.

  • Zorg voor een neuro, ongeacht de aanwezigheid van een aanval
  • Baseline EEG, idealiter een nachtelijke 24-uurs EEG
  • Jaarlijks 24-uurs EEG indien nodig

Patiënten met het dup15q-syndroom hebben a onderscheidende elektro-encefalografie (EEG) handtekening of biomarker in de vorm van spontane bètafrequentie-oscillaties (12-30 Hz) met hoge amplitude.

Patiënten met het dup15q-syndroom hebben een abnormale slaapfysiologie laten zien met verhoogde bèta-power, verminderde spindeldichtheid en verminderde of afwezige SWS in vergelijking met neurotypische controles op dezelfde leeftijd.

Beide EEG-stoornissen zijn in afwezigheid van aanvallen.

Ik weet niet zeker of mijn kind een aanval heeft, wat moet ik doen?

Als u tekenen / gedragingen bij uw kind ziet, kunt u het beste een video maken. Probeer hun volledige lichaam in het frame te krijgen om bewegingen van handen / voeten / armen / benen op te vangen en probeer voldoende licht te hebben om ze duidelijk te kunnen zien. Dit is de beste manier om deze zorgen vast te leggen en ze naar uw arts / neuroloog te sturen, zodat ze ze kunnen zien. Neem contact op met uw arts / neuroloog via hun kliniek en leg uw zorgen uit en vertel hem of u een video heeft / stuur hem de video. Ze kunnen dan de juiste zorg regelen.

Wat moet ik doen als mijn kind een aanval heeft?

Eerste inbeslagname: Zorg ervoor dat ze zich op een veilige plaats bevinden waar ze geen gevaar lopen gewond te raken. Leg ze indien mogelijk op hun zij. Stop niets in hun mond. Kijk naar een klok en bepaal de tijd waarop de aanval begon, maak een video als je kunt. Als u onder de hoede bent van een neuroloog, raadpleegt u de dienstdoende neuroloog, zo niet belt u 911. Houd bij hoe lang de aanval duurt. Daarna is het gebruikelijk dat de persoon moe en verward is.

Als uw kind eerder epileptische aanvallen heeft gehad: zorg ervoor dat het zich op een veilige plaats bevindt waar het geen gevaar loopt gewond te raken. Leg ze indien mogelijk op hun zij. Stop niets in hun mond. Kijk op een klok en bepaal de tijd waarop de aanval begon. Als u onder de hoede bent van een neuroloog pagina de neuroloog van wacht of wat hun voorkeursprotocol is voor contact. Houd bij hoe lang de aanval duurt, als de aanval langer dan 5 minuten duurt en/of u reddingsmedicatie moet toedienen, bel dan 911/ga naar de eerste hulp. Daarna is het gebruikelijk dat de persoon moe en verward is.

Wat zijn de volgende stappen na een eerste aanval?

Voor een eerste aanval is de ER vaak de eerste stop. Na het ER-bezoek moet een verwijzing worden gemaakt naar een neuroloog, als u die nog niet heeft. Idealiter wordt er binnen 1-2 weken een afspraak gemaakt met een neuroloog, maar de wachttijd kan soms lang zijn, afhankelijk van uw regio. Als u in de buurt van een Dup15q-kliniek woont, wilt u misschien gezien worden door een arts die bekend is met het dup15q-syndroom: 

Er moet een elektro-encefalogram (EEG) worden besteld. De beslissing om na een eerste aanval dagelijks met medicatie voor aanvallen te beginnen, is aan u en uw neuroloog. Soms worden de EEG-resultaten gebruikt om de beslissing te sturen. Andere keren kan een dagelijkse medicatie voor aanvallen worden gestart na de eerste aanval, gezien de hoge prevalentie van aanvallen in de dup15q-populatie. De eerste keuze van mijn medicatie hangt af van het type aanval. Clinici kunnen onze website raadplegen voor meer informatie over de behandeling van aanvallen: 

Wat zijn enkele belangrijke dingen die u daarna moet doen?

Het bijhouden van een aanvalslogboek is handig om bij te houden hoe vaak de aanvallen voorkomen en of er patronen zijn. U kunt een pen/papier logboek bijhouden op een kalender of er zijn verschillende online bronnen, zoals een aanvalstracker, mijn aanvalsdagboek, enz. U dient contact op te nemen met uw neuroloog als de aanvallen ondanks medicatie aanhouden. Op dat moment moet het medicijn mogelijk worden gewijzigd in een ander medicijn of kan er een tweede medicijn worden toegevoegd.  

Hoe zit het met vervolgbezoeken en onderzoeken?

Vervolgbezoeken met een neuroloog zijn variabel. Als de aanvallen goed onder controle blijven, kan een jaarlijks bezoek voldoende zijn. Als de aanvallen ongecontroleerd blijven, zal de follow-up waarschijnlijk het hele jaar door worden voortgezet met kantoorbezoeken, telefoontjes, enz. De werkgroep van de Dup15q Alliance-klinieken beveelt een jaarlijkse EEG aan met aanvullende 24-uurs EEG-monitoring indien nodig.

Wat zijn reddingsmedicijnen?

Uw neuroloog kan een noodmedicatie voorschrijven om een ​​langdurige aanval te helpen stoppen. De meeste reddingsmedicijnen bevinden zich in de benzodiazepine-klasse van medicatie. Enkele veel voorkomende zijn diazepam (Diastat, Valium), lorazepam (Ativan), midazolam (Versed), enz. Uw neuroloog moet u aanwijzingen geven over wanneer u een noodmedicatie moet gebruiken, maar is meestal geïndiceerd voor een aanval die langer dan enkele minuten of meerdere duurt. aanvallen op een rij. Het hoeft niet per se voor elke aanval te worden gebruikt.

Inbeslagneming%20first%20aid