Dup15q Alliance is er trots op geselecteerd te zijn voor de Cure Epilepsy Rare Epilepsy Partnership Award. Deze prijs wordt medegefinancierd door CURE Epilepsy en Dup15q Alliance.
De Dup15q Alliance is verheugd de toekenning aan te kondigen van een Rare Epilepsy Partnership Award aan Ype Elgersma, PhD aan het Erasmus Universitair Medisch Centrum voor zijn project getiteld “Characterization of a novel Dup(Atp10a-Tub5gcp5) 'Dup15q' muismodel met verschillende niveaus van UBE3A .”
Prijs voor zeldzaam epilepsiepartnerschap
Karakterisering van een nieuw Dup (Atp10a-Tub5gcp5) 'Dup15q' muismodel met verschillende niveaus van UBE3A
Ja Elgersma
Erasmus Universitair Medisch Centrum (Erasmus MC)
Dup15q-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door duplicaties van een gebied op chromosoom 15, wat vaak resulteert in een verstandelijke beperking en hardnekkige epilepsie. Recente bevindingen geven aan dat de symptomen kunnen worden veroorzaakt door een interactie van de UBE3A-gen (Ubiquitin Protein Ligase 3A) met andere genen in het gedupliceerde gebied. De precieze interactie tussen UBE3A en de andere gedupliceerde genen is echter onduidelijk. Het team van Dr. Elgersma stelt voor om een nieuw muismodel te ontwikkelen om de interactie en het dosiseffect van deze genen te bestuderen. Indien succesvol, zal dit project een nieuw representatief muismodel van het Dup15q-syndroom genereren, dat een belangrijk hulpmiddel zal zijn om het syndroom te bestuderen en om potentiële therapieën in de toekomst te testen.
De eenjarige subsidie wordt gefinancierd in samenwerking met CURE epilepsie, wiens deel wordt gesponsord door het Robert Withrow Wier Fund.
