Huidige onderzoeksmogelijkheden
Bent u geïnteresseerd om uw gezin of uw kind met chromosoom 15q11.2-13.1 duplicatiesyndroom te laten deelnemen aan onderzoeksstudies? Sommige onderzoeken omvatten mogelijk alleen een telefonisch interview, een vragenlijst of het versturen van informatie. Bij sommige onderzoeken moet u mogelijk naar andere steden reizen. Andere kunnen bloedonderzoeken, EEG's en andere medische procedures inhouden.
Als onderdeel van onze missie streeft de Dup15q Alliance ernaar families, onderzoekers en professionals te verenigen; en het bevorderen van onderzoek, bewustwording en empowerment van individuen met het dup15q-syndroom door baanbrekend onderzoek en levensveranderende therapeutische behandelingen te bevorderen. Dup15q Alliance onderschrijft en financiert formeel onderzoek en werkt samen met onderzoekers die geïnteresseerd zijn in onderzoek naar chromosoom 15q-duplicaties door onderzoeksinformatie te verspreiden en kansen voor Dup15q Alliance-families te promoten om deel te nemen aan onderzoeksstudies en klinische proefmogelijkheden.
De Dup15q Alliance is vastbesloten om de betrokkenheid van onze familie en patiënten naar een hoger niveau te tillen. We MOETEN betere behandelingen vinden voor alle symptomen van het dup15q-syndroom. We MOETEN weten hoe mensen met het dup15q-syndroom zich in de loop van de tijd ontwikkelen. We MOETEN weten waarom sommige kinderen met het dup15q-syndroom epileptische aanvallen hebben en andere niet. We MOETEN het belang van onderzoek benadrukken. Direct onderzoek van patiënten en familie is van cruciaal belang om aan deze behoeften te voldoen, andere behoeften te identificeren, betere behandelingen te krijgen en positieve veranderingen aan te brengen in het leven van iedereen die getroffen is door het dup15q-syndroom. We zijn misschien zeldzaam, maar we zijn niet klein. We hebben als krachtige gemeenschap verschillende mogelijkheden om onze onderzoekers ertoe aan te zetten het beter te doen. Hoe meer we meedoen, hoe meer ze ons horen en onze roep om antwoorden.
Meld u aan voor onze NIEUWE tekstwaarschuwingen voor onderzoek en klinische proeven! U kunt zich op elk moment afmelden voor sms-meldingen.
Te gebruiken deze link onder of Sms "Alerts" naar (847) 744-8904 inschrijven!
Dup15q Onderzoeksregister (LADDER-database)
We verzamelen gegevens en volgen de ontwikkeling en zorg van families die getroffen zijn door dup15q, inclusief diagnostiek, medicijnen, hoe medicijnen werken, hoe andere behandelingen werken en een volledig beeld krijgen van het dup15q-syndroom.
Vooruitstrevend onderzoek is onze beste kans om nieuwe en verbeterde therapieën voor het dup15q-syndroom te vinden.
LADDER is ontwikkeld door de ASF en Dup15q Alliance, in samenwerking met RTI International, als antwoord op een kritieke behoefte aan een gecentraliseerde database voor het verzamelen en beheren van de informatie die wordt verstrekt door ouders, verzorgers, clinici en onderzoekers over het natuurlijke beloop en de klinische behoeften van patiënten met Angelman of Dup15q.
Hoe bevordert LADDER onderzoek?
Vóór LADDER werd informatie over een persoon met dup15q uit onderzoeksstudies, doktersbezoeken en registers opgeslagen in verschillende systemen. Er was geen verband of manier om een onderzoeksdeelnemer te koppelen aan hun informatie van een bezoek aan een kliniek.
Door de informatie op één plek te verzamelen en te verbinden, ontstaat er een hoger begrip van dup15q, wat het potentieel voor toekomstige ontdekkingen vergroot die zullen leiden tot klinische proeven en behandelingen. Bovendien zullen we beter begrijpen hoe ontwikkeling, gedrag en klinische behoeften in de loop van de tijd veranderen.
De gegevens in LADDER zijn toegankelijk via:
- Artsen die het dup15q-syndroom behandelen
- Onderzoekers die werken aan het vinden van behandelingen en genezing
- Farmaceutische partners die werken aan ontwikkelingsprojecten voor geneesmiddelen
Hoe je kan helpen:
Familieleden van personen met het dup15q-syndroom zijn belangrijke bondgenoten bij het ontwikkelen van behandelingen voor deze aandoeningen en in veel gevallen hebben families al elders gegevens aangeleverd. LADDER Learning Network en LADDER Database maximaliseren die bijdragen door die gegevens te combineren in een gecentraliseerd platform, dat onderzoeksinspanningen stroomlijnt die gericht zijn op het beantwoorden van belangrijke vragen over dup15q.
Registreren
Weet u niet zeker of u al een account had van de vorige Dup15q International Medical Registry? E-mail ons op 15qnetwerkcoördinator@dup15q.org voor u controleren!
Onderzoek naar taalvoorkeuren voor mensen met een handicap
De Genetic Alliance zoekt naar verschillende perspectieven over de geleefde ervaring van hoe taal interageert met handicaps en gezondheid. We streven ernaar de taalvoorkeuren te onderzoeken tussen degenen die persoonlijk getroffen zijn door een gezondheidstoestand of handicap en niet-getroffen personen die pleitbezorgers, gezondheidswerkers of geliefden zijn van getroffen personen.
Iedereen is uitgenodigd, ook degenen met verschillende neurotypes, fysieke verschillen, psychische aandoeningen, chronische ziekten, genetische diagnoses en andere gezondheidsproblemen.
Deelname aan dit onderzoek houdt het invullen van een korte enquête in. Het invullen van de enquête duurt maximaal 15 minuten. Klik op de onderstaande link om aan de slag te gaan.
https://id.lunadna.com/referrer/peer-group-uncg1?studyName=disability-uncg
EEG-database
Upload uw EEG / MRI naar de LADDER-database. Heb je geen account bij LADDER? Schrijf je hier in
Heeft u geen kopie van de EEG of MRI van uw kind? Hier is een voorbeeldbrief / e-mail om naar uw dokterspraktijk te sturen om kopieën van onderzoek te verkrijgen.
"Beste Dr.
,
Mijn kind is een patiënt van u en zoals u weet, maken we deel uit van een grote dup15q-gemeenschap die zich toelegt op het begrijpen van de kenmerken van het dup15q-syndroom. Om het syndroom beter te helpen begrijpen, ondersteunt de Dup15q Alliance (patiëntenbelangengroep) een onderzoek dat het EEG van onze zoon / dochter kan vergelijken met andere kinderen met het syndroom. Bovendien onderzoekt deze onderzoeksstudie ook EEG's tijdens de nachtelijke slaap bij Dup15q-kinderen om slaapstoornissen beter te informeren. Om aan dit onderzoek te kunnen deelnemen, hebben we een kopie van de EEG-opname van ons kind nodig. Dit kan een paar minuten klinische EEG-opname en / of EEG-opname voor een nacht zijn, afhankelijk van wat tijdens ons bezoek in uw kliniek is verzameld. Samen met EEG zou alle andere relevante medische informatie die tijdens het bezoek is verzameld, geweldig zijn om te hebben. Het zou geweldig zijn als u ons op de hoogte stelt van al het papierwerk dat nodig is om dit proces op gang te krijgen. We zijn erg enthousiast om deel te nemen aan deze onderzoeksstudie en stellen uw hulp zeer op prijs bij het sturen van de opnames en medische informatie die tijdens ons bezoek zijn verzameld.
Dank u!"
HELP Vertegenwoordig Dup15q bij zeldzame epilepsie met ECHO-enquête
WHO: Ouders en verzorgers van personen met zeldzame epilepsie.
WAT: Help mee met het informeren van een unieke ECHO voor zeldzame epilepsie die begin 2023 van start gaat. Gefinancierd door CDC-subsidie om gerichte zorgverleners te informeren over zeldzame epilepsie.
WAAR: Vul een korte enquête in hier..
WAAROM: Zeldzame diagnoses van epilepsie nemen toe. Met duizenden individuele ziekten zijn zelfs de meest ervaren beoefenaars niet in staat kennis te hebben van elke aandoening (best practices voor diagnose, behandeling en beheer). De Zeldzame Epilepsie ECHO streeft naar het verspreiden van snel veranderende kennis van zeldzame epilepsie van experts naar diverse zorgverleners om klinische zorg en patiëntresultaten te verbeteren.
Onderzoekskans voor burgers
Dup15q Alliance heeft een nieuwe kans gekregen die wordt geboden door Invitae, een toonaangevend bedrijf op het gebied van medische genetica, via hun platform voor gezondheidsgegevens, Ciitzen. Dit platform zal onderzoekers en farmaceutische bedrijven snel JAREN aan geanonimiseerde gegevens verstrekken die ook de mogelijkheid hebben om met uw toestemming terug te linken naar de Dup15q LADDER-database.
Wat is burger?
Ciitizen is een online technologieplatform dat patiënten helpt meer uit hun medische dossiers te halen en tegelijkertijd de mogelijkheid biedt om onderzoek naar aandoeningen zoals het dup15q-syndroom vooruit te helpen.
Hoe werkt Burger?
Met uw toestemming zal Ciitizen namens u de medische gegevens van uw kind opvragen en deze in hun profiel laden. Klinische gegevens worden gratis georganiseerd en samengevat. Zorgverleners behouden de volledige controle over de medische dossiers van de patiënt. Dit geeft ouders jaren aan records in een gemakkelijk te volgen formaat.
Hoe bevordert de burger onderzoek?
Met uw toestemming hebben clinici, onderzoekers en biofarmaceutica toegang tot geanonimiseerde gegevens om te helpen bij onderzoek via de databank van Ciitizen met medische en enquêtegegevens verzameld van kinderen en volwassenen met zeldzame aandoeningen, om te worden gebruikt voor toekomstige onderzoeksbehoeften in samenwerking met academische en farmaceutische onderzoekers ( de “Databank”). Deze gegevens kunnen ook teruggekoppeld worden naar de Dup15q LADDER Database
Meedoen duurt minder dan 10 minuten
Het enige wat u hoeft te doen om lid te worden van dit gratis platform is:
- Ga naar burger.com/dup15q
- Geef uw identiteitsbewijs met foto op
- Geef de geboorteakte of voogdijpapier van uw kind op
- Geef een lijst met zorgverleners - neurologen, ziekenhuizen, specialisten enz. We weten dat deze alleen al ontmoedigend kan lijken. Wanneer u de naam van de provider en contactgegevens opgeeft, doet Invitae de rest. Ze nemen contact op en krijgen jarenlange records waarop u later kunt inloggen en delen met uw providers of bekijken voor de behoeften van uw kind.
Hulp nodig bij het aanmelden?
Neem contact op met justin.barreto@invitae.com.
Mobiel: 317-832-3072
COVID-19-ervaringen in de gemeenschap van zeldzame epilepsie/DEE
COVID-19-ervaringen in de gemeenschap van zeldzame epilepsie/DEE
Dit onderzoek wordt uitgevoerd door DEE-P Connections, een samenwerkingsproject van Wishes for Elliott.
De Dup15q Alliance is de trotse partner van de DEE-P-initiatief (het Developmental and Epileptic Encephalopathies-Project), die is toegewijd aan het dienen van de specifieke behoeften van gezinnen met kinderen die het zwaarst door DEE's worden getroffen. https://www.deepconnections.net/partner-with-us
Ontwikkelings- en epileptische encefalopathieën (DEE's) worden gedefinieerd als een groep zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornissen, gekenmerkt door vroeg optredende aanvallen die vaak hardnekkig zijn met een ontwikkelingsachterstand.
Cellulaire fenotypes bij het Dup15q-syndroom
VERWACHT Enquête
DOE HET ONDERZOEK HIER
Samen met David Mandell van U. Penn heeft Autism Science Foundation onlangs de EXPECT-enquête gelanceerd: ervaringen van deelnemers die zijn ingeschreven voor klinische onderzoeken. Het doel is om feedback te krijgen van mensen die wel of niet hebben deelgenomen aan een persoonlijk onderzoek en over hun ervaringen, waaronder waarom ze er wel of niet nog een zouden doen, of waarom ze er nooit aan hebben deelgenomen. Het omvat een enquête van 20-30 minuten en iedereen die zijn e-mailadres wil delen, maakt kans op een iPad. De resultaten zullen worden gebruikt om de inspanningen te concentreren op het verzekeren van deelname aan onderzoeksstudies, inclusief klinische proeven, over idiopathische en zeldzame genetische vormen van ASS.
Het wereldwijde onderzoeksproject voor pediatrische epilepsiechirurgie
Dup15q Alliance werkt samen met het Brain Recovery Project om te zien of chirurgische ingrepen "werken" bij aan het Dup15q Syndroom gerelateerde aanvallen.
De Global Pediatric Epilepsy Surgery registry is een onderzoeksproject dat gezinnen in staat stelt hun ervaringen met en zonder epilepsiechirurgie in de kindertijd te delen door een reeks enquêtes in te vullen. De verzamelde gegevens zullen worden gebruikt om enkele van de belangrijkste vragen over pediatrische epilepsiechirurgie te beantwoorden, zoals:
Wat kan een kind na verloop van tijd doen na een epilepsieoperatie?
Welke postoperatieve therapieën en interventies zijn nuttig?
Wat zijn enkele ongebruikelijke symptomen of medische problemen die optreden na een epilepsieoperatie die ouders melden, maar waarvan artsen zich mogelijk niet bewust zijn?
Wat zijn de problemen die ouders bezighouden?
Wat is de impact van een epilepsieoperatie op de kwaliteit van leven van een kind?
Welke chirurgische technieken werken het beste en voor wie?
Het belangrijkste doel van het register is om informatie te verzamelen die kan worden gebruikt om het ontwikkelingstraject na een epilepsieoperatie te begrijpen. Onderzoekers kunnen vervolgens het register gebruiken om de informatie te analyseren, te zoeken naar veranderingen in de functie van een kind in de loop van de tijd, bepalen of sommige chirurgische procedures effectiever zijn in het stoppen van aanvallen dan andere, deelnemers werven voor hun goedgekeurde onderzoeken en nieuwe informatie verzamelen door nieuwe vragen toe te voegen. naar het register.
Meer info
Is het nuttig geweest om Telehealth voor uw gezin te hebben?
Het congres zal binnenkort moeten handelen over welke Covid-gerelateerde telehealth-flexibiliteiten moeten worden voortgezet en welke achterwege moeten blijven! Om de telezorgbehoeften van onze gemeenschap beter weer te geven, heeft het Haystack Project een enquête opgesteld om specifiek meer te weten te komen over de telezorgervaringen van onze zeldzame patiënten in de afgelopen twee jaar.
Laten we Ultra Rare niet buiten beschouwing laten in de beraadslagingen van het Congres over Telehealth!
Biomarkers en cognitie bij het Dup15q-syndroom
Kinderen met 15q11-q13 duplicaties lopen een hoog risico op neurologische ontwikkelingsstoornissen, met name autismespectrumstoornis (ASS) en verstandelijke beperking (ID). Onlangs werd het dup15q-syndroom de focus van het onderzoek in het UCLA Intellectual and Developmental Disabilities Research Center (IDDRC). De IDDRC is een innovatief, multidisciplinair centrum voor onderzoek naar de belangrijkste oorzaken van ontwikkelingsstoornissen. IDDRC-onderzoeken zijn ontworpen om te leiden tot mogelijke interventies om oorzaken te behandelen en om de kwaliteit van leven van patiënten en hun families te verbeteren.
Wat is het doel van de dup15q-syndroomstudie?
Deze studie heeft tot doel (1) EEG-biomarkers van het dup15q-syndroom te kwantificeren en (2) cognitie en ontwikkeling in deze populatie te karakteriseren, met behulp van gestandaardiseerde gedragstesten, spelgebaseerde beoordelingen, eye-tracking en EEG met hoge dichtheid. Het overkoepelende doel is om EEG-biomarkers en specifieke gedragskenmerken te vinden die als doelwit kunnen dienen voor gedrags- en farmacologische interventie.
Het onderzoek omvat ongeveer 1-2 dagen testen, inclusief oudervragenlijsten, gedragsevaluaties van het kind en een wakker EEG met hoge dichtheid. We zullen elk gezin voorzien van gedetailleerde schriftelijke en mondelinge feedback over de gedragstesten.
Wie willen we rekruteren voor deze studie?
Ons doel voor deze studie is om kinderen van 1-18 jaar te rekruteren met interstitiële of isodicentrische 15q11-q13 duplicaties.
Met wie moet ik contact opnemen?
Gezinnen die meer willen weten over dit onderzoek, kunnen contact opnemen met:
Careese Stephens
UCLA IDDRC
UCLA Centrum voor onderzoek en behandeling van autisme
cmstephens@mednet.ucla.edu
www.jestelab.org
Genetische celopslag
CHROMOSOME 15Q11.2-13.1 DUPLICATIE CELLIJNEN
Het National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) Human Genetic Cell Repository, Coriell Institute for Medical Research
Bij de studie van genetische aandoeningen bij de mens zijn monsters van patiënten en hun families een cruciale bron voor onderzoekers, maar het is vaak een grote hindernis om families met specifieke chromosoomafwijkingen te identificeren, zoals idic (15) en int dup (15). Daarom vertrouwen veel onderzoekers op weefsel- en celbanken voor toegang tot monsters van patiënten met een specifieke diagnose. Deze monsters hebben vaak de vorm van een "cellijn", die zijn afgeleid van een bloedmonster dat specifiek is behandeld om de cellen gedurende langere tijd in cultuur te laten groeien. Ons laboratorium heeft cellijnen opgesteld voor de meeste monsters die we hebben verkregen voor onze studie van chromosoom 15q-duplicaties. We zouden ze graag voorleggen aan de NIGMS Human Genetic Cell Repository van het Coriell Institute for Medical Research om ze algemeen beschikbaar te maken voor andere onderzoekers die geïnteresseerd zijn in het werken aan chromosoom 15.
De NIGMS Human Genetic Cell Repository van het Coriell Institute for Medical Research in Camden, New Jersey, bevat 's werelds grootste verzameling menselijke cellijnen voor gebruik in onderzoek, waaronder meer dan 10,000 cellijnen die meer dan 500 verschillende genetische aandoeningen vertegenwoordigen. Ze onderhouden en distribueren duizenden cellijnen en DNA-monsters van individuen met diverse genetische aandoeningen en stellen deze voor een nominale prijs beschikbaar voor onderzoekers over de hele wereld. Hun collectie wordt ondersteund door subsidies van de National Institutes of Health en verschillende particuliere stichtingen met specifieke steun van het National Institute of General Medical Sciences. Raadpleeg hun website voor meer informatie over de celopslagplaatsen bij Coriell: ccr.coriell.org.
De opslagplaats van Coriell verzamelt biologische monsters en relevante klinische informatie van donoren. Alle persoonlijk identificeerbare informatie wordt bij aankomst in de repository verwijderd. In de catalogus wordt basisinformatie verstrekt aan onderzoekers die cellijnen bestellen, waaronder geslacht, ras, de leeftijd van het individu op het moment dat de steekproef werd genomen en of er andere familieleden in de repository zijn. Alle informatie is echter geanonimiseerd, wat betekent dat de onderzoeker niet kan weten van wie de steekproef afkomstig is.
Families die deelnemen aan ons onderzoek kunnen contact opnemen met de genetisch adviseur van de NIGMS Human Genetic Cell Repository, Tara Schmidlen, om ons te machtigen uw cellen te delen. Zorg ervoor dat u haar laat weten of u deel uitmaakt van ons onderzoek, want als we monsters hebben die kunnen worden gedeeld, sturen we de cellen naar Coriell zodat u niet nog een bloedmonster hoeft af te nemen. Als gezinnen niet zijn ingeschreven voor ons onderzoek, maar wel een voorbeeld willen leveren voor de celrepository, kunt u ook deelnemen aan deze mogelijkheid om de toegang tot idic (15) en int dup (15) cellijnen uit te breiden door contact op te nemen met Tara. Gezinnen die buiten de Verenigde Staten wonen, zijn ook welkom om een monster aan de repository te doneren. Alle geïnteresseerde gezinnen moeten de Coriell-toestemmingsformulieren ondertekenen om hun monsters in de opslagplaats te hebben. Deze formulieren worden gegenereerd en zullen verkrijgbaar zijn bij Tara Schmidlen.
Tara J. Schmidlen, MS, CGC
Gecertificeerde erfelijkheidsadviseur
NIGMS Opslagplaats voor menselijke genetische cellen
Coriell Instituut voor Medisch Onderzoek
Haddon Avenue 403
Camden, New Jersey 08103
tschmidl@coriell.org
P: 856-757-4822
F: 856-964-0254
Inzicht in sociale communicatie en motorische vaardigheden
Drs. Inge-Marie Eigsti, Holly Fitch en Stormy Chamberlain van de Universiteit van Connecticut doen een onderzoek naar sociale communicatie en motorische vaardigheden bij autisme en genetische aandoeningen van chromosoom 15.
Wat is erbij betrokken?
- We zijn geïnteresseerd in de ontwikkeling van sociale communicatie en motorische vaardigheden.
- U kunt online deelnemen - u hoeft uw huis niet uit.
- Ouders vullen een online-enquête van 40-60 minuten in
- Gezinnen ontvangen $ 30
Wie kan deelnemen? Iedereen van 3 tot 80 jaar die:
- Heeft toegang tot een online computer en webcam
- Heeft een verzorger die informatie kan geven
- Heeft Angelman-syndroom, dup15q-syndroom of autismespectrumstoornis
Neem contact met ons op voor meer informatie:
Elise Taverna op (860) 486-3085 of angelman@uconn.edu
Is uw kind gediagnosticeerd met cerebrale visuele beperking (CVI), amblyopie of scheelzien?
Het Smith-Kettlewell Eye Research Institute voert een onderzoek uit naar het gezichtsvermogen en de hersenfunctie bij kinderen. Ze rekruteren momenteel deelnemers met CVI, van 0-3 jaar, 4-18 jaar en volwassenen onder de 65 jaar.
Vragenlijst:
Een uur van uw tijd zou het team van Dr. Chandna kunnen helpen bij het ontwikkelen van betere diagnostische en interventiehulpmiddelen voor kinderen met CVI, amblyopie en scheelzien. Bel en plan je gesprek in.
Telefonisch interview omvat:
- 52 meerkeuzevragen
- ongeveer 1.5 uur lang
- $20 US/15£ UK per uur via overschrijvingsservice
- op afstand uitgevoerd met een getrainde onderzoeker
E-mail: Seelab@ski.org
SUDEP-registers en weefseldonatie
Wanneer een persoon met het dup15q-syndroom overlijdt aan SUDEP (Sudden Unexplained Death in Epilepsy), kan hun ervaring onderzoekers helpen meer te weten te komen over deze slecht begrepen tragedie. De Alliantie moedigt families aan om contact op te nemen met een van deze SUDEP-registers, die patiëntinformatie en, indien mogelijk, weefselmonsters verzamelen voor onderzoek naar de mechanismen van SUDEP en mogelijke preventiemaatregelen.
We begrijpen dat weefseldonatie plaatsvindt op een bijzonder emotioneel moment voor dierbaren en dat het een persoonlijke en moeilijke beslissing is die niet voor iedereen goed zal zijn. Door deze gulle donatie te doen, vergroot u de kans op genezing en betere behandelingsmogelijkheden voor deze ziekten. Dup15q Alliance juicht de AAN's nieuwe SUDEP-richtlijnen, terwijl u zich aansluit bij andere belangenorganisaties in aandringen op uitgebreid toezicht, onderzoek en onderwijs.
SUDEP Weefseldonatieprogramma (STOP SUDEP)
Dr. Alica Goldman en haar collega's van de afdeling Neurologie van het Baylor College of Medicine hebben een weefselbank voor epileptische aanvallen opgericht, de SPDU Tuitgegevenonatie Pprogramma (STOP SUDEP). Dit project wordt gefinancierd door The National Institutes of Health (NIH)/The National Institute for Neurological Disorders and Strokes (NINDS). Onderzoekers verzamelen bloed- en/of weefselmonsters van personen die zijn overleden als gevolg van een epileptische aandoening.
Lees meer over dit programma hier.
Weefseldonatie is een heel bijzonder geschenk, maar het is er een waar u misschien nog meer vragen over heeft. We proberen een aantal van die vragen te beantwoorden met deze FAQ:
STOP SUDEP Veelgestelde vragen
Neem voor aanmelding voor weefseldonatie contact op met: Dr Alica Goldman
Het Noord-Amerikaanse SUDEP-register (NASR)
Het Noord-Amerikaanse SUDEP-register (NASR) probeert te helpen bij het identificeren van risicofactoren en mechanismen die leiden tot plotseling onverwacht overlijden bij mensen met epilepsie (SUDEP). Het register verzamelt DNA, hersenweefsel en klinische gegevens (bijvoorbeeld medische dossiers, EEG) voor wetenschappelijke studies over de oorzaken van SUDEP. NASR verzamelt informatie over gevallen van SUDEP, ongeacht hoe lang geleden de registrant is overleden. Hoewel NASR mogelijk geen hersen- of DNA-monsters kan verzamelen voor oudere gevallen, is weefsel van oudere operaties, MRI's, EEG's en andere klinische informatie ongelooflijk nuttig gebleken.
NASR is een sterk samenwerkende organisatie met vertegenwoordiging van vele lekenorganisaties (Epilepsiestichting, CURE, Danny Did, Dravet EU, enz.) en meer dan 15 internationale academische instellingen. NASR is de grootste en meest samenwerkende SUDEP-registratie met meer dan 3 fulltime medewerkers en een gedetailleerde methodologie voor SUDEP-bepaling en beoordeling door verschillende epileptologen. NASR heeft meer dan 250 SUDEP-gevallen geregistreerd en heeft hersen- en/of biospecimens van meer dan 120 SUDEP-gevallen. Een leidend principe van NASR is dat klinische gegevens en biospecimens worden gedeeld met wetenschappelijke collega's.
Het Noord-Amerikaanse SUDEP-register (sudepregistry.org) werkt samen met Dup15q Alliance en ATP bij het verzamelen van klinische gegevens (bijv. video-EEG, MRI, interview van zorgverleners) over patiënten met dup15q-syndroom en plotselinge dood. Lid van de professionele adviesraad van de Dup15q Alliance, Orrin Devinsky, MD, fungeert als hoofdonderzoeker. Aansluiting: NYU Langone & Saint Barnabas Medical Centers, FACES
NASR 1-855-432-8555
Autisme BrainNet
Autisme BrainNet is een campagne om een heel spectrum van doordringende ontwikkelingsstoornissen, zoals die veroorzaakt door chromosoom 15q duplicaties, te begrijpen en te behandelen.
Velen van ons hebben de achterkant van ons rijbewijs ondertekend om toestemming te geven om onze organen na onze dood te doneren. We zijn ons bewust geworden van het belang om dit te doen om een ander te helpen, en hebben van tevoren actie ondernomen zodat er iets goeds kan voortkomen uit onze dood. Over het algemeen denken we niet aan dit soort kansen met betrekking tot onze kinderen die zijn getroffen door een chromosoom 15q-duplicatie. Nu is er een programma dat gezinnen de mogelijkheid biedt om de hersenen en het weefsel van een dierbare die net is overleden te doneren, zodat onderzoekers toegang hebben tot een cruciale bron voor het begrijpen van chromosoom 15q-duplicaties.
REGISTRATIE
Aanmelden voor het doneren van hersenweefsel betekent niet dat iemand verwacht dat uw kind een vroege dood zal overlijden. Het betekent echter wel dat u bereid bent in te grijpen als zich een dergelijke onverwachte en tragische gebeurtenis voordoet. U ontvangt ook een driemaandelijkse nieuwsbrief die u en uw gezin op de hoogte houdt van ontdekkingen op het gebied van autisme waarbij hersenweefsel een aanzienlijke impact heeft.
Het herstel van hersenweefsel wordt landelijk gecoördineerd door het Autism BrainNet, een netwerk van 4 onderzoekscentra in de Verenigde Staten. U kunt zich inschrijven op www.takesbrains.org/
Neem bij overlijden contact op met het 24-uurs hotline-nummer: 1-877-333-0999 voor onmiddellijke hulp. U wordt rechtstreeks in contact gebracht met de lokale site die de nodige regelingen zal treffen. U moet het gesprek beginnen.
Alle vragen worden met absolute vertrouwelijkheid behandeld.
Hoewel veel wetenschappers zich bewust zijn geworden van het belang van het begrijpen van de oorzaak van de symptomen van idic (15), is de afwezigheid van hersenweefsel een belangrijke belemmering voor een beter begrip. Wetenschappers zijn in staat creatief te zijn en te werken met cellen uit bloed- en hersenscans, maar toegang tot het bestuderen van de impact van idic (15) op de hersenen van getroffen personen is van vitaal belang.
- Dr. Edwin Cook Jr, professionele adviseur van de Dup15q Alliance
Het Autism Tissue Program heeft een wereldwijd netwerk van onderzoekers die willen begrijpen hoe en waarom de hersenen van getroffen individuen verschillen. De hersenen zijn de locus van het gedrag dat wordt geassocieerd met chromosoom 15q duplicaties (repetitieve en beperkte activiteiten, gebrek aan communicatie en sociale vaardigheden) en de aanvallen die worden ervaren door meer dan de helft van de getroffen individuen. Hersenweefsel is van vitaal belang omdat het de enige manier is om individuele hersencellen te zien en het DNA en de genetische berichten te lezen om een beter begrip te krijgen van chromosoom 15q duplicaties.
Hersenweefsel zal enorm waardevol zijn voor het begrijpen van de manieren waarop duplicatie van chromosoom 15 de ontwikkeling en functie van de hersenen beïnvloedt, wat ons hopelijk zal helpen om betere behandelingsopties te bieden voor patiënten met het dup15q-syndroom. Het is moeilijk om na te denken over de mogelijke dood van een kind. Door er echter van tevoren over na te denken, kan het gezin de problemen rond een donatie van hersenweefsel bespreken zonder de ongelooflijke emotionele stress die optreedt wanneer een kind is overleden. Het vooraf plannen van een weefseldonatie is van cruciaal belang.
- Dr. Carolyn Schanen, professionele adviseur van de Dup15q Alliance
Orgaandonatie is een zeer persoonlijke beslissing die het onderzoek kan versnellen en de levens van talloze families die getroffen zijn door chromosoom 15q-duplicaties, kan veranderen. Het weerspiegelt de keuze van een gezin om anderen te helpen en eert het complexe en uitdagende leven van het getroffen kind. Je kunt een enorm verschil maken in onderzoek naar chromosoom 15q-duplicaties door deel te nemen aan dit programma.
Een patholoog voert de procedure uit en coördineert met de begrafenisondernemer. Uw kind wordt met het grootste respect en waardigheid behandeld. De procedures die worden gebruikt om hersenweefsel te verkrijgen, hebben geen invloed op eventuele begrafenisarrangementen, inclusief bezichtiging, die u wilt maken. Het Autisme BrainNet neemt alle kosten voor het verkrijgen van weefsel voor haar rekening.