Richie en ik ontmoetten elkaar op een blind date toen ik 17 jaar oud was. We gingen 6 jaar met elkaar uit voordat we trouwden en we waren meteen zwanger van onze nu 21-jarige zoon, Jared. Ik heb altijd geweten dat ik minstens 2 kinderen wilde, maar we konden het gewoon niet waarmaken. Het kwam als een verrassing toen we erachter kwamen dat we zwanger waren van Riley toen Jared 12 werd! In die tijd beschouwden ze me als een gevorderde moederlijke leeftijd, dus adviseerden ze allerlei tests, maar we planden ze niet. Mijn zwangerschap was gemakkelijk en voorspelbaar en Riley werd op 22 december 2006 geboren via een geplande keizersnede. We waren allebei uit het ziekenhuis de volgende nacht!
Ik heb geen levensveranderende verhalen te vertellen over de eerste twee maanden, maar het was me al opgevallen dat haar oren wat laag aangezet waren en dat haar neusbrug vrij vlak/breed was. Ik vroeg me af waarom ze niet in mijn ogen keek toen ik haar voedde. Een fotograaf vroeg zich af waarom ze haar niet aan het lachen konden krijgen bij haar foto's van zes weken. Ze draaide haar hoofd niet toen ze op haar buik lag. Ik kon zien dat haar spierspanning laag was. Ik herinner me dat ik sommige van deze dingen tegen mijn familie en vrienden zei en ze wuifden me altijd weg en vertelden me dat ik gewoon overgevoelig was en op zoek was naar iets dat verkeerd was. (Ik ben een kinderfysiotherapeut van beroep.) Ik stopte met het delen van deze gedachten met hen, zelfs niet met mijn man. Toen ik haar bij haar 6 maanden durende controle had, vertelde ik de dokter dat ik dacht dat Riley misschien blind zou zijn. Hij was geschokt. Om een lang verhaal kort te maken, hij deed een soort test op kantoor en verontschuldigde zich om oogheelkunde te bellen in het Cincinnati Children's Hospital. Ze belden me diezelfde week nog om een afspraak te maken. Ze kreeg de diagnose Esotropia (wat verklaarde waarom ik dacht dat een van haar ogen naar binnen dwaalde - nog een van die dingen die ik niet meer deelde) en we ontdekten dat ze verziend was. Ze kreeg uiteindelijk de absoluut schattigste bril, die ze gelukkig vanaf het begin probleemloos droeg! In de loop der jaren is de Esotropia onder controle geraakt door haar bril en is alleen zichtbaar als ze echt ziek is. Als ik nu terugkijk, herinner ik me dat er een last van mijn schouder was gevallen, want haar beperkte zicht was ongetwijfeld de oorzaak van alle 'kleine dingen' die samen een mogelijke ontwikkelingsachterstand veroorzaakten.
Met de oogdiagnose in de hand en de vertragingen die ik had gezien, schreef ik Riley in voor Early Intervention, waar ze OT, PT en 
SLP en hulp van een interventiespecialist. Ik heb ook contact gezocht met een vriend/ex-collega van mij die een OT was en ze bood aan om Riley bij haar thuis te zien 'om haar te helpen bij te praten' nu ze haar bril had, enz. Dit alles gebeurde tijdens Riley's 3e maand. Toen ik 5 maanden oud was, lieten mijn vriend de OT en haar man, die leraar meervoudige handicaps was, me gaan zitten en zeiden dat ze bezorgd waren dat Riley abnormale neurologische symptomen vertoonde en ze adviseerden ons contact op te nemen met een neuroloog. Nou, dat hoefde niet, want Riley had haar eerste aanval slechts 2 weken na dat gesprek en ze kreeg de diagnose infantiele spasmen na een week in het ziekenhuis. We kregen ACTH en Keppra om de aanvallen te behandelen en we hadden zoveel geluk omdat Riley vrij snel op de combinatie reageerde. En vanwege de diagnose van infantiele spasmen adviseerde het ziekenhuis automatisch genetische tests om te bepalen of er een onderliggende genetische oorzaak voor de aanvallen was. Vandaar dat we over idic15 hoorden toen ze nog maar 6 maanden oud was. Vandaag de dag, hoewel het voor sommigen misschien vreemd klinkt, ben ik dankbaar dat Riley het soort aanval heeft gehad dat ze had, omdat ik anders denk dat het jaren zou duren om tot een definitieve diagnose te komen en we al die tijd verloren zouden hebben met de dup15q-groep. Ik kan niet genoeg zeggen hoeveel de steun die ik kreeg van mensen in de dup-groep voor ons betekende! Zonder hen had ik het nooit gekund! We hebben via deze groep de meest geweldige mensen ontmoet en de conferenties die we hebben bijgewoond, hebben een belangrijke rol gespeeld in zoveel gebieden van Riley's reis.
Riley had een tweede type aanval (myoclonisch) toen ze ongeveer 2 jaar oud was, dus we bleven daarna 2 jaar op de Keppra en werden gespeend toen ze ongeveer 4 was. De aanvallen keerden terug in februari 2016 (complex gedeeltelijk) toen Riley 9 jaar oud was, dus gingen we terug op Keppra. Het was heel verontrustend om te bedenken dat we aanvalsvrij waren sinds ze 2 jaar oud was, maar we werden gewaarschuwd dat het zou kunnen gebeuren, dus we waren niet helemaal geschrokken. De aanvallen waren in juni onder controle, maar keerden in november met wraak terug en we zijn nog steeds bezig met het aanpassen van de Keppra-niveaus en overwegen een overstap naar Lamictal. Ik haat epileptische aanvallen, ze maken me doodsbang en ze maken dat ik me hulpeloos voel. Ik hou van de steun die onze families elkaar in deze tijden bieden. Het maakt het allemaal een stuk overzichtelijker!
Met betrekking tot de andere ontwikkelingsgebieden begon ze te lopen met een omgekeerde Kaye rollator toen ze weg wass 18 maanden oud en begon zelfstandig te lopen toen ze 30 maanden oud was, slechts 2 weken na haar eerste sessie van Hippotherapie! (Nog een fantastische steun voor Riley, die ze vandaag nog steeds voortzet!) Riley werd gediagnosticeerd met autisme op 3 . Dit was het moment waarop het voelde alsof we een voltooide foto hadden.
Tegenwoordig is Riley in wezen non-verbaal en gebruikt ze een OC-apparaat om wensen, behoeften en voorkeuren te communiceren. Ze leert het nog steeds te gebruiken voor academici en conversatie, maar dit was weer een godsgeschenk voor ons! Na al die jaren kan Riley ons vertellen wat ze wel en niet wil, in plaats van ons ernaartoe te slepen of het weg te duwen! Ik ben de dokter zo dankbaar die dacht dat Riley hierin zou slagen. Het was een lang proces om door de training en het verzekeringsproces te gaan, maar het was het uiteindelijk absoluut waard. We zijn onlangs begonnen samen te werken met een arts om een medicijn te vinden om te helpen met Riley's schijnbare angst. Momenteel neemt ze Tenex, Zoloft en VitB6 en we hebben enkele verbeteringen gezien, maar ik denk niet dat we de 'sweet spot' nog hebben gevonden. Ze zit in de 4e klas van een plaatselijke basisschool waar ze deelneemt aan meervoudige handicapprogramma's. Ze is bij haar huidige team sinds de 3e klas en zal bij hen blijven tot en met de 6e klas. Ze heeft 7 andere studenten in haar klas en in totaal 4 volwassenen. We zijn blij met de programmering die ze krijgt en ze gaat graag naar school.
Riley is het gelukkigst als ze buiten is. Ze vindt het heerlijk om op golfkarretjes te rijden en ritjes in de auto te maken. Riley houdt van boeken en balspelen. Ze houdt van worstelen en springen en klimmen. Ze houdt me 24/7 scherp! Ik wou dat we op een boerderij woonden, want dit is een ander gebied waar Riley echt zichzelf lijkt te zijn. Ik vind het geweldig om haar gelukkig te zien... er is gewoon iets zo echts en eerlijks aan haar geluk!
– Jill, moeder van Riley
