Updates van de directeur van wetenschappelijke en klinische initiatieven
April 2026
Ik kijk uit naar volgende maand, de Big Give keert terug op 27 mei.! In navolging van het wetenschapsthema van vorig jaar, promoten we de dag als een evenement dat is opgebouwd rondom “Leren, behandelen, genezenAls onderdeel van het programma kunt u van enkele van onze onderzoekers, artsen en zelfs farmaceutische partners verwachten. We hebben zelfs vernomen dat NewleosHet bedrijf dat Basmisanil heeft overgenomen, doet mee aan de Big Give. Kijk op 27 mei om meer te weten te komen over het ongelooflijke wetenschappelijke onderzoek naar Dup15q!
-Dylan Ritter
LEARN
SAMi Webinar
Enkele weken geleden hebben we een webinar met SAMi gehouden om meer te weten te komen over hun producten. SAMi, de makers van de slaapactiviteitsmonitor.Het bedrijf is opgericht door een familie die getroffen is door epilepsie. Zij wilden een camera ontwikkelen die automatisch abnormale bewegingen tijdens de slaap kon detecteren. Met dat doel voor ogen hebben ze nu precies dat ontwikkeld, plus extra hulpmiddelen voor families die te maken hebben met nachtelijke aanvallen, waaronder een ademend kussen dat het risico op verstikking tijdens het slapen vermindert.
Tijdens het webinar leerden we meer over de cameratechnologie en zagen we een demonstratie van het instellen van de platformdrempels om te bepalen welke bewegingen "normaal" en welke "abnormaal" zijn. Daarnaast bood SAMi alle gezinnen die een camera willen kopen een kortingscode van 10% aan! Ga naar samialert.com en gebruik de code Dup15q-familie besteld, 10% korting op uw bestelling. Veel van onze gezinnen gebruiken SAMi al en zijn erg tevreden over het comfort dat het biedt om te weten wanneer er 's nachts iets gebeurt en om gewaarschuwd te worden bij abnormale bewegingen.
Klik hier om het webinar te bekijken en Trevor Larson een e-mail te sturen (trevor@samialert.comAls je vragen hebt over het product, neem dan contact met ons op! Als je al een SAMi-camera hebt en advies wilt over de installatie, klik dan hier. hier om een installatiesessie van 15 minuten met het SAMi-team in te plannen.
CURE
Een investering in Quiver
Vorige maand kondigden we een subsidie aan van #startsmall om de ontwikkeling van een therapeutische behandeling voor het Dup15q-syndroom te bevorderen in samenwerking met Kicho. Deze maand hebben we de fantastische gelegenheid om aan te kondigen dat een lid van de Dup15q-gemeenschap, de familie Porta, zojuist een subsidie heeft ontvangen. strategische investering in het Dup15q-programma van Quiver!
We zijn de familie Porta enorm dankbaar voor hun initiatief om Quiver te steunen. Dankzij hun steun kan hun Dup15q-programma een belangrijke stap zetten richting klinische studies. Daarnaast waarderen we de inzet en toewijding van Dr. James Fink en de rest van het team bij Quiver. James is al meer dan tien jaar onderzoeker op het gebied van Dup15q en zijn harde werk en toewijding hebben ervoor gezorgd dat dit onderzoek is uitgegroeid tot waar het nu is.
Quiver ontwikkelt, net als Kicho, een ASO voor het Dup15q-syndroom die tot doel heeft de hoeveelheid UBE3A in de hersenen te verminderen. Hoewel beide bedrijven hetzelfde overkoepelende doel hebben, zijn er kleine verschillen in hun aanpak en strategieën. We zijn blij dat beide groepen samenwerken aan een therapeutisch middel tegen Dup15q!
TRAKTATIE
Stamcellen
Stamcellen zijn een zeer interessant celtype in de biologie, omdat ze beschadigde cellen van veel verschillende celtypen kunnen herstellen. Een voorbeeld hiervan zijn de stamcellen in het beenmerg, die verantwoordelijk zijn voor de continue aanmaak van nieuwe rode en witte bloedcellen gedurende het hele leven. Ze vervangen bloedcellen die verloren zijn gegaan door schade, verlies of zelfs vrijwillige donatie. Stamcellen worden gebruikt als therapie voor aandoeningen zoals sikkelcelziekte, waarbij het beenmerg van de patiënt abnormale rode bloedcellen aanmaakt. Om stamceltherapie bij sikkelcelziekte te laten werken, moet de patiënt een deel van zijn of haar beenmerg (en de daarin aanwezige bloedstamcellen) doneren. Vervolgens worden de stamcellen in een laboratorium genetisch gemodificeerd om de sikkelcelvariant te corrigeren. Ten slotte wordt het gehele beenmerg van de patiënt vernietigd door chemotherapie en worden de nieuwe, gemodificeerde stamcellen getransplanteerd om het beenmerg te herbevolken en gezonde rode bloedcellen aan te maken. Op basis van de huidige technologie kunnen we stamcellen nog niet gebruiken voor het Dup15q-syndroom.
Stamcellen gemaakt van bloed van mensen met Dup15q zijn echter een onschatbare bron gebleken om beter te begrijpen hoe verschillende celtypen functioneren met extra genetisch materiaal op chromosoom 15q! De meest voorkomende stamcellen waar je in onderzoek over hoort, zijn geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSC's). iPSC's worden gemaakt van bloedmonsters van mensen met of zonder een genetische aandoening. Iemand met het Dup15q-syndroom kan een bloedmonster afstaan, en dat bloed kan worden gebruikt om iPSC's te maken die exact dezelfde genen hebben als de persoon die het bloed heeft afgestaan. In feite zouden de iPSC's het Dup15q-syndroom hebben! Deze stamcellen kunnen vervolgens worden omgezet in cellen van de hersenen, spieren of vrijwel elk ander weefsel in het lichaam om te onderzoeken wat een Dup15q-cel doet in vergelijking met een controlecel. Veel studies naar Dup15q zijn uitgevoerd met iPSC's van mensen met Dup15q, en deze studies waren cruciaal om aan te tonen hoe belangrijk UBE3A is voor de symptomen van Dup15q.
WETENSCHAPSVRAGEN
Heeft u gedachten hebben of Heeft u vragen over het wetenschappelijke werk dat wordt verricht bij de Dup15q Alliance? We horen graag van u! We hebben een link om een vraag in te dienen Stuur uw bericht naar de wetenschappelijke commissie voor een direct antwoord binnen enkele dagen. Hoewel we geen medisch advies kunnen geven, beantwoorden we graag al uw wetenschappelijke vragen!
