Updates van de directeur van wetenschappelijke en klinische initiatieven
December 2025
Gelukkig Nieuwjaar! Nu we 2026 ingaan, hoop ik dat onze gemeenschap beter geïnformeerd raakt over de belangrijke wetenschappelijke ontwikkelingen op het gebied van het Dup15q-syndroom en daarbuiten. Helaas moet ik dit schrijven om een andere gevaarlijke belemmering voor wetenschappelijke vooruitgang in Amerika aan het licht te brengen. Op 19 november... CDC-webpagina over autisme en vaccins De bewering is veranderd in: "Vaccins veroorzaken geen autisme" is niet op bewijs gebaseerd. Dit is in directe tegenspraak met honderden wetenschappelijk onderbouwde onderzoeken. collegiaal getoetste onderzoeken die duidelijk vermelden dat Vaccins veroorzaken geen autisme..
Gelukkig begrijpt onze gemeenschap dat autisme bij het Dup15q-syndroom wordt veroorzaakt door extra genetisch materiaal en niet door een vaccin. De gevaren die wetenschappelijke misinformatie met zich meebrengt voor de bredere samenleving, vormen echter een bedreiging voor iedereen, zoals blijkt uit de aanhoudende mazelenuitbraken. Nu het kouder wordt en mensen gedwongen zijn meer tijd binnenshuis door te brengen, vragen we u om verstandige keuzes te maken om uw dierbaren te beschermen tegen ernstige ziekten!
-Dylan Ritter
LEARN
Jaarlijkse bijeenkomst van de American Epilepsy Society
Eerder deze maand woonden Jackie Vanderhoof, mede-voorzitter van de wetenschappelijke commissie, en ik de jaarlijkse bijeenkomst van de American Epilepsy Society in Atlanta, Georgia, bij. Daar spraken we met clinici over de dringende noodzaak om plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) aan te pakken, een zeer reëel risico voor iedereen met de diagnose epilepsie. Er waren ook presentaties over baanbrekende wetenschappelijke vooruitgang op het gebied van andere aandoeningen, die we hopen te integreren in onze eigen onderzoeksdoelen voor Dup15q. Tot slot spraken we met farmaceutische bedrijven om het ontwerp van klinische studies voor mensen met epilepsie te verbeteren.
In het kader van de ontwikkeling van een onderzoeksplan voor de wetenschappelijke doelen van de Dup15q Alliance, heb ik een poster ontworpen om te presenteren op de AES-conferentie. Bekijk die poster! hier Om een algemeen beeld te krijgen van enkele van de belangrijkste wetenschappelijke speerpunten van de Alliantie!
TRAKTATIE
Burgergezondheid
Nu farmaceutische bedrijven steeds meer overstappen op klinische studies, is een nauwkeurig register van families met een Dup15q-syndroomdiagnose essentieel. Een verzameling gegevens met klinische dossiers voor elk gediagnosticeerd individu is zelfs nog waardevoller. Toen ik vorig jaar in deze functie begon, heb ik geprobeerd een grote campagne op gang te brengen om families te laten registreren bij Citizen Health. In 2026 wil ik diezelfde doelstelling opnieuw nastreven!
Burgergezondheid Citizen Health is een platform waarmee onderzoekers inzicht krijgen in hoe de symptomen van Dup15q zich manifesteren bij verschillende mensen. Als familielid dat zich registreert bij Citizen Health, kunt u eenvoudig de medische gegevens van uw dierbare op één handige plek inzien. Nieuwe functies omvatten het gebruik van AI om vragen te stellen over de medische geschiedenis van uw dierbare en het ontvangen van meldingen over klinische studies waarvoor uw dierbare mogelijk in aanmerking komt. Een bijkomend voordeel is dat uw registratie van slechts 10 minuten waardevolle informatie oplevert die van belang is voor toekomstige klinische studies naar Dup15q.
Door deel te nemen aan Citizen Health heeft u de mogelijkheid om gegevens te delen met onderzoekers als zij daarom vragen. Alle verzoeken worden geverifieerd om de veiligheid van de gegevens te waarborgen. Bovendien worden de met onderzoekers gedeelde gegevens geanonimiseerd en kunnen ze op geen enkele manier aan u worden gekoppeld. U kunt er dus op vertrouwen dat alle informatie anoniem blijft en op een veilige manier wordt gebruikt voor de ontwikkeling van therapieën voor het Dup15q-syndroom. Ik heb zelf toegang gehad tot bepaalde gegevens en kan bevestigen dat er geen identificeerbare informatie wordt gedeeld.
De gegevens in de database van Citizen Health zijn essentieel voor toekomstige klinische onderzoeken, en de hoge registratiegraad binnen families maakt het Dup15q-syndroom een aantrekkelijkere kandidaat voor klinisch onderzoek. Inschrijving Het duurt minder dan 10 minuten. Als je meer wilt weten, kijk dan verder. mijn interview met Kate Haldeman Afkomstig van de Big Give van 2025. Ik ben een groot fan van wat Citizen Health doet, dus neem gerust persoonlijk contact met me op als je vragen hebt!
CURE
Wat zou een verlaging van UBE3A kunnen opleveren?
Nu onze twee biotechpartners (Quiver en Kicho) hun therapeutische Dup15q ASO-programma's verder ontwikkelen richting klinische studies, heb ik veel vragen ontvangen van families over wat een ASO zou kunnen betekenen voor de symptomen van hun kind. Hoewel het nog te vroeg is om te weten wat een UBE3A-verlagende ASO bij een mens zou kunnen doen, hebben we wel enig bewijs uit diermodellen dat ons wellicht aanwijzingen kan geven.
Verschillende muismodellen die UBE3A overexpressen vertonen angstachtig gedrag, leerstoornissen, een verlaagde aanvalsdrempel en een verhoogd risico op SUDEP (plotselinge onverklaarde dood bij epilepsie). Ook vliegenmodellen die UBE3A overexpressen vertonen een verlaagde aanvalsdrempel. Het is nog niet helemaal duidelijk welke symptomen van het Dup15q-syndroom door UBE3A worden veroorzaakt, maar het is zeer waarschijnlijk dat UBE3A een rol speelt bij veel symptomen, zoals waargenomen in de verschillende diermodellen die UBE3A overexpressen. De hoop is dat een ASO-therapie die UBE3A remt, ook veel symptomen kan verbeteren!
Update van de ICD-10-code
Zoals je je misschien herinnert van mijn Juni SCI SpotlightIk heb al eerder vermeld dat ik namens de Dup15q Alliance een aanvraag heb ingediend voor een ICD-10-code voor het Dup15q-syndroom. ICD-10-codes zijn klinische hulpmiddelen die worden gebruikt om de verzekeringsdekking en de klinische zorg te verbeteren en tegelijkertijd ons klinisch begrip van Dup15q te vergroten. Hoewel families mogelijk niet direct veranderingen in de klinische zorg zullen merken als het Dup15q-syndroom een ICD-10-code krijgt, zullen de toekomstige voordelen voor klinisch onderzoek, de problemen voor verzekeraars en de patiëntenzorg aanzienlijk zijn.
Onze eerste aanvraag voor een ICD-10-code werd tijdens de vergadering van september 2025 niet in behandeling genomen vanwege de bezuinigingen op federale gezondheidsprogramma's. Deze maand hebben we de aanvraag opnieuw ingediend in afwachting van de vergadering van maart 2026 (deze vergaderingen vinden twee keer per jaar plaats, dus maart is de volgende). We verwachten binnenkort bericht te ontvangen of we door zijn naar de volgende fase van de aanvraagprocedure, dus duim voor ons!
