Updates van de directeur van wetenschappelijke en klinische initiatieven
februari 2026
Het Believe in a Cure Gala van de Dup15q Alliance vindt op 7 maart voor de laatste keer plaats in Philadelphia.thTijdens het gala zamelen we geld in ter ondersteuning van de wetenschappelijke en onderzoeksmissie van de Dup15q Alliance. We reiken de Achievement in Research and Clinical Study Award 2026 uit aan Dr. Sam Alperin voor zijn werk aan Dup15q in het Children's Hospital of Philadelphia, zowel in het verleden, het heden als de toekomst. Koop tickets of doneer om het Dup15q-onderzoek te steunen. Klik hier..
-Dylan Ritter
LEARN
Een subsidie voor een beter begrip van Dup15q in de kliniek.
Dankzij de genereuze bijdragen van het Max Asher Lim Initiative hebben we een subsidie voor klinisch onderzoek toegekend aan Dr. Sam Alperin van het Children's Hospital of Philadelphia voor zijn onderzoek naar het Dup15q-syndroom! Het Max Asher Lim Initiative zal twee jaar lang onderzoek ondersteunen naar drie overkoepelende thema's binnen het klinische onderzoek naar Dup15q:
- Een overzicht van Dup15q-aanvallen, met de nadruk op medicatie, aanvalstypen en EEG's.
- Een vergelijking van fenotypes bij 15q-duplicaties en -deleties, met de nadruk op autisme, epileptische aanvallen, ontwikkeling, slaap en gedrag.
- Het ontwikkelen van klinische richtlijnen voor de behandeling van het Dup15q-syndroom.
Deze drie projecten beantwoorden belangrijke openstaande vragen in onze kennis over het Dup15q-syndroom, waardoor het werk van Dr. Alperin zich richt op cruciale klinische behoeften. Daarnaast zullen klinische richtlijnen voor de behandeling van het Dup15q-syndroom gezinnen wereldwijd ondersteunen die behoefte hebben aan hulp van een arts die niet bekend is met het Dup15q-syndroom en de behandeling van de symptomen. Bovendien ontvangt Sam Alperin de Achievement in Research and Clinical Study Award 2026 van de Dup15q Alliance. Gefeliciteerd, Dr. Alperin!
TRAKTATIE
Update van de website over klinische onderzoeken
Als onderdeel van mijn missie om de Dup15q-syndroomgemeenschap voor te bereiden op klinische onderzoeken, heb ik de volgende informatie bijgewerkt: Dup15q Alliance website Om het huidige klinische onderzoekslandschap weer te geven. Hoewel er momenteel geen klinische onderzoeken specifiek voor het Dup15q-syndroom lopen, hopen we dat er binnenkort wel een aantal beschikbaar zullen komen! Daarnaast zijn er actieve inschrijvingen voor klinische onderzoeken gericht op epilepsie bij het Dup15q-syndroom. Klik op de link om te zien of uw naaste in aanmerking komt voor deelname!
CURE
Wat is een klinische proef?
Een klinische studie is een onderzoek om de veiligheid en effectiviteit van een medische behandeling voor een specifieke aandoening vast te stellen. Klinische studies kunnen pas beginnen wanneer er voldoende bewijs is geleverd voor de medische veiligheid en effectiviteit van een geneesmiddel in diermodellen, zoals muizen. Daarnaast zijn strikte inclusiecriteria nodig om de patiëntenpopulatie te selecteren die geschikt is voor de specifieke fase van de klinische studie. Veelvoorkomende inclusiecriteria zijn onder andere een genetische diagnose, leeftijd en de huidige symptomen.
De eerste fasen van klinische onderzoeken omvatten meerdere doses van een studiegeneesmiddel en nauwlettende controle om ervoor te zorgen dat patiënten geen onverwachte bijwerkingen van het geneesmiddel ondervinden. Als in de eerste fase van een klinisch onderzoek verbeteringen in een specifieke parameter worden waargenomen (en de behandeling veilig is), dan is de onderzoeksfase succesvol en kan de volgende fase van start gaan.
In latere fasen van een klinische studie kunnen de inclusiecriteria worden uitgebreid, bijvoorbeeld door uitbreiding naar extra locaties binnen hetzelfde land of internationaal, of door het includeren van jongere en/of oudere deelnemers. Ook hier zijn veiligheid en effectiviteit van het grootste belang, en worden deelnemers nauwlettend gevolgd om ervoor te zorgen dat er geen negatieve effecten optreden. Als een patiënt een bijwerking ondervindt van het geneesmiddel in de klinische studie, wordt hij of zij uit de studie verwijderd en verder geobserveerd om de veiligheid te waarborgen.
Het succes van een klinische studie hangt af van vele factoren, waaronder het geneesmiddel zelf en de deelname aan de studie. We willen graag alle vragen van gezinnen over klinische studies beantwoorden voordat ze zich inschrijven! Vul het formulier in om ons te laten weten waar u meer over wilt weten. deze enquête om de gereedheid voor klinische proeven in onze gemeenschap te beoordelen.
