Updates van de directeur van wetenschappelijke en klinische initiatieven
mei 2026
Hopelijk wist u het al, maar afgelopen woensdag hebben we onze 9e jaarlijkse Big Give georganiseerd! Tijdens het programma luisterden we naar presentaties van enkele van onze gewaardeerde onderzoekers, artsen en biotechpartners. Op het moment van schrijven hebben we $20,000 opgehaald, waarmee we programma's en projecten zoals die tijdens de Big Give besproken werden, verder kunnen ontwikkelen. Daarnaast werd die $20,000 verdubbeld door een gulle donor, waardoor het totaalbedrag op $40,000 komt! Mocht u de Big Give gemist hebben, dan kunt u de opnames van de gesprekken bekijken. hierEn als u de Big Give wilt blijven steunen, Doneren hier!
-Dylan Ritter
LEARN
Wat zijn GABA en GABA-receptoren?
GABA is een chemische boodschapper die belangrijk is voor de hersenfunctie doordat het hersencellen helpt de juiste balans te vinden tussen activering en remming (ook wel excitatoire-inhibitoire balans genoemd). GABA wordt door de ene hersencel afgegeven en door een andere hersencel ontvangen wanneer deze in contact komt met een GABA-receptor. Dit is een van de manieren waarop hersencellen met elkaar communiceren. Normaal gesproken helpt GABA hersencellen tot rust te komen, maar de situatie bij Dup15q is mogelijk complexer.
GABA-receptoren zijn opgebouwd uit vele subeenheden die samenwerken als één samenhangend geheel. Bij Dup15q zijn er waarschijnlijk extra GABA-receptor-subeenheden aanwezig in hersencellen, aangezien er drie GABA-receptor-subeenheden in het genetische gebied van Dup15q voorkomen (alfa-5, bèta-3, gamma-3). Hierdoor denken we dat er te veel GABA-receptoren aanwezig zijn in de hersencellen van Dup15q-patiënten, wat leidt tot een verhoogde respons wanneer een normaal (of mogelijk abnormaal) niveau van GABA van de ene hersencel naar de andere wordt gestuurd. Ook buiten het Dup15q-syndroom zijn GABA en GABA-receptoren van groot belang voor farmaceutische bedrijven, omdat veel voorkomende aandoeningen zoals angststoornissen, autisme en depressie in verband worden gebracht met een verstoorde GABA-signalering in de hersenen.
Basmisanil is een medicijn dat specifiek is ontworpen om te interageren met GABA-receptoren die de alfa-5-subeenheid bevatten, die belangrijk genoeg in dubbele vorm voorkomt bij het Dup15q-syndroom. Basmisanil hoopt de GABA-receptoren te "stilzetten", zodat de hersencel die het GABA-signaal ontvangt niet overmatig reageert door een teveel aan receptoren. Hoewel de precieze gedragsveranderingen die verwacht worden door het stilzetten van de GABA-alfa-5-receptoren nog onbekend zijn, is een elektro-encefalogram (EEG) momenteel de beste methode om te zien of de GABA-receptoractiviteit in de hersenen wordt beïnvloed door Basmisanil. Zie hieronder voor meer informatie over een interactieve vraag- en antwoordsessie die ik zal organiseren om eventuele vragen van families te beantwoorden!
TRAKTATIE
Lundbeck-webinar over Bexicaserin
Tijdens de conferentie van afgelopen jaar hoorden we een prachtige presentatie over Lundbecks nieuwe medicijn tegen epileptische aanvallen, Bexicaserin. Bexicaserin wordt momenteel geëvalueerd in Fase 3 klinische onderzoeken Voor de werkzaamheid bij ontwikkelings- en epileptische encefalopathie (DEE), inclusief Dup15q! Als u meer wilt weten over dit nieuwe anti-epilepticum, kijk dan op 1 juni om 8:30 uur ET naar het webinar van Lundbeck voor meer informatie. Vooraf aanmelden is verplicht., dus volg de link om je plek te reserveren!
CURE
Een klinische studie naar basmisanil!
Zoals u tijdens de Big Give hebt gemerkt, heeft Newleos aangekondigd dat ze van plan zijn een Klinische studie met Dup15q voor BasmisanilBasmisanil is een klein molecuul dat is ontworpen om een aantal GABA-receptoren te remmen die gedupliceerd zijn bij het Dup15q-syndroom. Het werd oorspronkelijk ontwikkeld door Roche voor een klinische studie naar Dup15q in 2023, maar de studie werd voortijdig stopgezet, waardoor het werkelijke effect van Basmisanil bij Dup15q nooit is getest. Als u de aankondiging nog niet hebt gezien, raad ik u aan om deze te bekijken. bekijk een herhaling van de presentatie van het Newleos-team.
Op 16 juni om 8:00 uur ET organiseer ik een live vraag- en antwoordsessie over Basmisanil om vragen van de community over de aankondiging te beantwoorden. Deze sessie wordt opgenomen als naslagwerk voor degenen die er op dat moment niet bij kunnen zijn. Als je wilt deelnemen, moet je je aanmelden... Registreer u hier vooraf.Als je het niet prettig vindt om live tijdens de opname een vraag te stellen, kun je je vraag van tevoren indienen tijdens de registratie of in de chat tijdens het webinar. Ik zal namelijk niet de namen noemen van wie welke vragen stelt. Heb je vragen of ben je gewoon enthousiast om meer te horen? Doe dan mee!
