Mijn man en ik zijn opgegroeid in Tennessee in de buurt van Chattanooga. We trouwden en ik ging naar de verpleegschool in de staat Chattanooga. Na een paar jaar kregen we een klein meisje genaamd Reagan. Reagan was zo'n zegen voor ons en we wilden een paar jaar later nog een baby.
Mijn man en ik hadden moeite om zwanger te worden van Tate. Na twee verloren miskramen na 9 weken, adviseerde de dokter mijn man en ik om getest te worden op genetica. Nadat zowel onze bloedtesten als eerdere foetustesten normaal waren, zei mijn arts dat we klaar waren om het opnieuw te proberen. We werden toen zwanger van Tate en hadden een gezonde zwangerschap en bevalling. Het enige dat zorgelijk was, was een lage beweging van de foetus tijdens de zwangerschap. Tate werd geboren in januari 2019 en in maart van datzelfde jaar begon hij te stikken tijdens het voeden of soms na het voeden. Hij had ook moeite om zijn orale secreties op peil te houden. Tate haalde langzaam zijn mijlpalen niet. Tate werd al snel gediagnosticeerd met GORZ, EOE, laryngomalacie, bronchiomalacie, tracheomalacie, ontwikkelingsachterstand en hypotonie. Zijn hypotonie werd met het verstrijken van de maanden langzaam erger. We werden op dit punt doorverwezen naar een neuroloog en tests zoals MRI's werden bevolen om te proberen vast te stellen waarom Tate deze hypotonie en ontwikkelingsachterstand had. De neuroloog diagnosticeerde Tate met isodicentrische 15 op 10 maanden oud. Mijn man en ik waren geschokt toen we hoorden dat er iets genetisch mis was met Tate en we begrepen niet waarom of hoe. Ik herinner me dat ik Dr. Suhrbier vroeg hoe dit mogelijk is, omdat onze genetica-testen vóór de zwangerschap allemaal normaal waren. Het antwoord van Dr. Suhrbier is de enige reden waarom ik de volgende dagen en weken heb doorstaan, en het helpt me nog steeds. Hij zei: "Dit heeft niets te maken met die genetische tests die zijn gedaan. Dit is hoe God Tate op zijn eigen speciale manier heeft gemaakt.
De neuroloog verwees ons vervolgens door naar de erfelijkheidsdokter voor nacontrole. De genetica-dokter vertelde ons dat ze al meer dan 30 jaar bij Erlanger was en nog nooit van Dup15 had gehoord en informatie moest ontvangen via Vanderbilt in Nashville. Ze legde uit dat het zeer zeldzaam was. Er is ons verteld dat Tate misschien nooit meer kan lopen of praten en dat toevallen en gedragsproblemen de grootste problemen in ons dagelijks leven zullen zijn. Ze gaf ons een boek om mee naar huis te nemen over zijn diagnose. Tate is een vechter. Op mijn vrije dagen gingen we naar fysiotherapie, voedingstherapie en een programma voor vroege interventie. Hij begon te kruipen toen hij ongeveer 12 maanden oud was en liep rond de 15-16 maanden oud. Tate gaat nu naar een voorsprongschool waar hij op driejarige leeftijd mee begon. Hij is zo opgebloeid sinds hij begon. Zijn leraren scheppen op hoe hij meer bereid is om met nieuwe dingen te proberen en te spelen. Zijn aandachtsspanne groeit met de dag. Onze huidige strijd is dat Tate weigert deel te nemen aan zijn therapeut (spraak en fysiek) op school. Bij hem is dit jaar autisme vastgesteld en hij staat op een wachtlijst voor gedragstherapie. Tate is non-verbaal en gaat naar een poliklinische logopedist. Ze is een van de meest invloedrijke mensen in de vooruitgang van Tate geweest en hij werkt zo graag met haar samen.
Wat hoop je voor de toekomst van je geliefde? Voor de Dup15q-gemeenschap?: Mijn hoop voor Tate is dat hij op een dag zal spreken. Ik stel me graag voor hoe zijn stem klinkt en wat hij tegen me zou kunnen zeggen. Mijn hoop voor de Duper-gemeenschap is dat er meer middelen beschikbaar komen in plaats van op de wachtlijst te worden geplaatst na de wachtlijst voor zaken als therapie, school, doktersafspraken, enz.
Welk advies heeft u voor nieuw gediagnosticeerde dup15q-families?: Heb geduld met je duper! Elke dag kan anders zijn dan de dag ervoor, dus maak je geen zorgen over wat morgen kan brengen. Geniet gewoon van de goede dagen en maak je niet te veel zorgen over de slechte dagen.
