Begrippenlijst

ABA

Een acroniem voor toegepaste gedragsanalyse. ABA is een therapeutische interventie voor kinderen met autisme en andere doordringende ontwikkelingsstoornissen.

getroffen persoon

Een persoon die symptomen van een bepaalde aandoening vertoont.

vruchtwaterpunctie

Het chirurgisch inbrengen van een holle naald door de buikwand en in de baarmoeder van een zwangere vrouw om vruchtwater te verkrijgen, vooral om de foetale chromosomen te onderzoeken op een afwijking en om het geslacht te bepalen.

Angelman-syndroom

Een ontwikkelingsstoornis die kan worden veroorzaakt door deleties van de maternale kopie van chromosoom 15q11-q13. Kenmerkende kenmerken van deze aandoening zijn onder meer ontwikkelingsachterstand of mentale retardatie, ernstige spraakstoornissen, toevallen, kleine hoofdomvang (microcefalie) en problemen met beweging en evenwicht (ataxie). Mensen met het Angelman-syndroom hebben doorgaans een gelukkige, prikkelbare houding met veelvuldig glimlachen, overmatig lachen en met de hand klapperende bewegingen. Sommige getroffen personen hebben ook een ongewoon lichte huid en lichtgekleurd haar.

ataxie

De wankele en onstabiele bewegingen die het gevolg zijn van het falen van de hersenen om de lichaamshouding en de kracht en richting van bewegingen te reguleren.

ATP10A-gen (ook wel ATP10C genoemd)

Het ATP10A-gen maakt een eiwit waarvan wordt gedacht dat het betrokken is bij het verplaatsen van calcium in en uit cellen. Het wordt uitgedrukt door de hersenen en de meeste mensen met idische (15) chromosomen dragen twee extra exemplaren van het gen, terwijl de meeste kinderen met interstitiële duplicaties één extra exemplaar hebben.

autismespectrumstoornis

Autismespectrumstoornis (ASS) is een alomtegenwoordige ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door ernstige tekortkomingen in sociale interactie en communicatie, door een uiterst beperkt aantal activiteiten en interesses, en vaak door de aanwezigheid van repetitief, stereotiep gedrag. ASS wordt gedefinieerd door een bepaald aantal gedragingen die kunnen variëren van zeer mild tot ernstig.

centromeer

Het vernauwde gebied nabij het centrum van een menselijk chromosoom. Dit is het gebied van het chromosoom waar de p-arm en q-arm met elkaar zijn verbonden.

chromosome

Chromosomen zijn de structuren die onze genen bevatten. Meer specifiek zijn chromosomen lange stukken DNA die zich in de celkern bevinden. Chromosomen zijn er in paren. Voor de meeste mensen heeft elke cel in hun lichaam 23 paar chromosomen (in totaal 46). Elke ouder draagt ​​de helft van elk chromosomenpaar bij aan hun kind. Het is mogelijk om de chromosomen van elkaar te onderscheiden door hun grootte en hun "bandpatroon". Het strepenpatroon is het resultaat van een chemisch kleuringsproces dat in het laboratorium wordt gebruikt om onderzoekers te helpen de chromosomen gemakkelijker te zien. Elk chromosoom is verdeeld in twee secties of 'armen'. De korte arm wordt de "p" -arm genoemd en de lange arm wordt de "q" -arm genoemd. De banden op elke arm zijn genummerd. Wanneer onderzoekers de chromosomen bestuderen (een proces dat chromosoomanalyse wordt genoemd), proberen ze te bepalen of er nog ontbrekende of extra stukjes chromosomen zijn.

chromosoom 15q11.2-13.1 duplicatiesyndroom

Chromosoom 15q11.2-13.1-duplicatiesyndroom (Dup15q) is een klinisch identificeerbaar syndroom dat het gevolg is van duplicaties van chromosoom 15q11.2-13.1. Deze duplicaties komen meestal voor in een van de twee vormen. Deze omvatten een extra isodicentrisch 15-chromosoom, afgekort idic(15), of een interstitiële duplicatie 15. Wanneer het extra genetische materiaal afkomstig is van het vaderlijke chromosoom, kan een kind een normale ontwikkeling hebben. Wanneer het gedupliceerde materiaal echter afkomstig is van het moederchromosoom, zijn ontwikkelingsproblemen vaak het gevolg. In de meeste gevallen van het chromosoom 15q11.2-13.1-duplicatiesyndroom wordt de chromosoomduplicatie niet geërfd, maar treedt deze op als een willekeurige gebeurtenis tijdens de vroege embryonale ontwikkeling.

chromosoomband

Wanneer chromosomen in een bepaald stadium van celdeling worden gekleurd met behulp van een van de verschillende soorten preparaten, verschijnt er een specifiek patroon van lichte en donkere strepen (banden) die kunnen helpen bij het identificeren van het chromosoom en het evalueren van de structuur ervan.

vergelijkende genomische hybridisatie (CGH)

Een methode om meerdere locaties op een chromosoom tegelijkertijd te onderzoeken om genetische onbalans te identificeren die wordt veroorzaakt door de toename of het verlies van chromosomaal materiaal, variërend in grootte van een heel chromosoom tot een kleine fractie van een enkele chromosomale band.

cytogenetica

De studie van de structuur, functie en afwijkingen van menselijke chromosomen.

de novo

Een chromosoomafwijking die bij het individu optrad en niet van de ouders werd geërfd.

echolalie

Echolalie is een onconventioneel verbaal gedrag dat veel voorkomt bij kinderen met autismespectrumstoornissen. Echolalie treedt op wanneer het kind verbale informatie herhaalt die door anderen is opgegeven (bijv. Conversatie-uitwisselingen van mensen, video's, hardop voorgelezen boeken, liedjes, enz.).

EEG

Een afkorting voor electroencephalogram, een techniek om de elektrische stroom in de hersenen te bestuderen. Elektroden zijn op de hoofdhuid bevestigd. Draden bevestigen deze elektroden aan een machine die de elektrische impulsen registreert. De resultaten worden afgedrukt of weergegeven op een computerscherm. Verschillende patronen van elektrische impulsen kunnen verschillende problemen in de hersenen aangeven, waaronder verschillende vormen van epilepsie. De meeste EEG's zien slechts een moment in de tijd in de hersenen en kunnen alleen grove afwijkingen in functie opvangen. Een EEG 's nachts is ontworpen om de elektrische activiteit in de hersenen van een patiënt met slaapgebrek te controleren, waardoor de kans groter wordt dat epileptische activiteit wordt onthuld. Er zijn ook 24- of 48-uurs EEG's beschikbaar, die elektrische activiteit gedurende één of twee dagen meten, meestal met behulp van mobiele EEG-eenheden.

epilepsie

Beschrijft een patroon van herhaalde aanvallen. Epilepsie treedt op wanneer zenuwcellen in de hersenen elektrische impulsen afgeven met een snelheid die tot vier keer hoger is dan normaal. Dit veroorzaakt een soort elektrische storm in de hersenen, bekend als een aanval. Chromosoom 15q-duplicaties veroorzaken epilepsie bij meer dan de helft van de getroffen personen. Medicatie regelt aanvallen voor de meeste getroffen personen.

FISH

Een acroniem dat staat voor fluorescentie in situ hybridisatie. FISH is een proces dat chromosomen of delen van chromosomen levendig verft met fluorescerende moleculen. Deze techniek is nuttig voor het identificeren van chromosomale afwijkingen en het in kaart brengen van genen.

GABA

GABA staat voor gamma-aminoboterzuur en is een neurotransmitter in de hersenen. Neurotransmitters worden door zenuwcellen gebruikt om met andere zenuwcellen te communiceren. Wanneer GABA vrijkomt uit een zenuwcel, kan het communiceren met een andere naburige zenuwcel door zich te binden aan een eiwit dat de GABAA-receptor wordt genoemd en dat aanwezig is op het oppervlak van de naburige zenuwcel. Wanneer GABA met andere zenuwcellen communiceert, zorgt het ervoor dat deze niet reageren op andere stimulerende signalen in de hersenen. GABA wordt dus beschouwd als een remmende neurotransmitter. Het algemene effect van GABA- en GABAA-receptoren is het stabiliseren van de activiteit van zenuwcellen. Er zijn 3 GABA-receptorgenen in de regio die vaak wordt gedupliceerd bij het Dup15q-syndroom. Veel medicijnen tegen aanvallen richten zich op het GABAergc-systeem om te proberen de aanvalsactiviteit te remmen.

gen

Genen zijn zeer kleine structuren in bijna elke cel van het lichaam. Genen zijn de instructies, of blauwdrukken, die ons lichaam vertellen hoe het moet groeien en ontwikkelen, de nodige eiwitten moet opbouwen en zo iemands kenmerken, zoals oogkleur en bloedgroep, kan bepalen. Er wordt geschat dat er ongeveer 35,000 genen in een mens zitten.

genetische counseling

Een educatieve sessie van korte duur waarbij een persoon of familie betrokken is, die omvat: evaluatie om een ​​genetische aandoening te bevestigen, diagnosticeren of uit te sluiten; bespreking van natuurlijke historie en de rol van erfelijkheid; identificatie van medische managementkwesties; berekening en communicatie van genetische risico's; verlening van of doorverwijzing voor psychosociale ondersteuning. Erfelijkheidsadvies geeft patiënten informatie over hun toestand en helpt hen weloverwogen beslissingen te nemen.

genotype

De genetische identiteit van een individu. Het genotype beschrijft de genetische samenstelling van een individu, niet de uiterlijke kenmerken.

genotype-fenotype correlatie

Het verband tussen de aanwezigheid van een bepaalde genetische mutatie (genotype) en het resulterende patroon van afwijkingen (fenotype).

hippotherapie

Een behandelmethode waarbij paarden worden gebruikt als middel om te werken aan fysieke, beroepsmatige en logopedische doelen. Stoornissen die kunnen worden verbeterd met hippotherapie zijn onder meer: ​​verminderde evenwichtsreacties, coördinatie, communicatie of sensimotorische functieproblemen; slechte posturale controle; en verminderde mobiliteit.

hypertonie

Een aandoening die wordt gekenmerkt door een abnormale toename van de spierspanning en een verminderd vermogen van een spier om uit te rekken.

hypotonie

Verminderde tonus van skeletspieren, vaak omschreven als slapheid. Hypotonie is een veel voorkomende bevinding bij chromosoom 15q11.2-13.1 duplicatiesyndroom. De behandeling vindt plaats via fysiotherapie. In sommige gevallen kan een beugel nodig zijn om ondanks hypotonie een volledig bewegingsbereik mogelijk te maken.

isodicentrisch 15 [idic (15)]

Isodicentrisch chromosoom 15 is de wetenschappelijke naam voor een specifiek type chromosoomafwijking. Personen met isodicentrisch chromosoom 15 hebben 47 chromosomen (soms meer) in plaats van de typische 46 chromosomen. Het extra chromosoom bestaat uit materiaal van chromosoom 15. Als het extra genetisch materiaal afkomstig is van het chromosoom van de vader, kan een kind een normale ontwikkeling hebben. Wanneer het gedupliceerde materiaal echter afkomstig is van het maternale chromosoom, zijn er vaak ontwikkelingsproblemen. Meestal is de regio met de naam 15q11-q13 het gedeelte van chromosoom 15 dat wordt gedupliceerd.

interstitial duplicatie 15 [int dup (15)]

Mensen geboren zonder een extra chromosoom maar die een segment van gedupliceerd materiaal binnen chromosoom 15 hebben, zouden een interstitiële duplicatiechromosoom 15 hebben. Meestal is dit dezelfde sectie (15q11-13) die het extra chromosoom vormt in idic (15) . Om deze reden hebben mensen met interstitiële duplicaties van 15q en mensen met idic (15) vergelijkbare kenmerken. Voor beide aandoeningen is er een breed scala van ernst van persoon tot persoon; Als groep hebben mensen met interstitiële duplicatie 15 echter doorgaans mildere symptomen dan mensen met idic (15).

karyotype

Het chromosomale complement van een individu, inclusief het aantal chromosomen en eventuele afwijkingen. De term wordt ook gebruikt om te verwijzen naar een foto van de chromosomen van een individu.

mozaïek of mozaïek

Het voorkomen van twee of meer cellijnen met verschillende genetische of chromosomale constituties binnen één individu.

MRI

Een MRI-scan (of Magnetic Resonance Imaging) is een radiologietechniek die magnetisme, radiogolven en een computer gebruikt om afbeeldingen van lichaamsstructuren te produceren. De MRI-scanner is een buis omgeven door een gigantische ronde magneet. De patiënt wordt op een beweegbaar bed geplaatst dat in de magneet wordt gestoken. De magneet creëert een sterk magnetisch veld dat wordt gecombineerd met een bundel radiogolven om een ​​zwak signaal te produceren dat kan worden gedetecteerd door het ontvangergedeelte van de MRI-scanner. De ontvangerinformatie wordt verwerkt door een computer en er wordt vervolgens een afbeelding geproduceerd. Het beeld en de resolutie die door MRI worden geproduceerd, zijn vrij gedetailleerd en kunnen kleine veranderingen van structuren in het lichaam detecteren.

p arm

Elke chromosoom heeft een "p" -arm en een "q" -arm; p (petit) is de korte arm van het chromosoom. Sommige chromosomen zoals 13, 14 en 15 hebben hele kleine p-armen. Wanneer een karyotype wordt gemaakt, wordt de p-arm altijd bovenaan weergegeven. De p-arm is gescheiden van de q-arm door een gebied dat bekend staat als de centromeer, een bekneld gebied van het chromosoom.

fenotype

De waarneembare eigenschappen of kenmerken van een individu, bijvoorbeeld haarkleur, gewicht of de aan- of afwezigheid van een aandoening zoals cognitieve stoornissen, autisme of toevallen.

Prader-Willi / Angelman kritische regio (PWACR)

Het specifieke deel van een chromosoom dat, wanneer het op een of andere manier wordt veranderd (verwijderd, gedupliceerd of anderszins gemuteerd), de kenmerkende reeks fenotypische afwijkingen produceert die verband houden met een bepaald syndroom of bepaalde aandoening. Het kritieke gebied op chromosoom 15 bevindt zich op de q-arm en strekt zich uit van 15q11–13. Een moederlijke deletie van dit gebied zal het Angelman-syndroom veroorzaken, een vaderlijke deletie zal het Prader-Willi-syndroom veroorzaken en een duplicatie zal het chromosoom 15q11.2-13.1-duplicatiesyndroom veroorzaken.

Prader-Willi-syndroom

Een ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door een deletie van de vaderlijke kopie van chromosoom 15q11-q13. Het Prader-Willi-syndroom treft veel delen van het lichaam. In de kindertijd wordt deze aandoening gekenmerkt door een zwakke spierspanning (hypotonie), voedingsproblemen, slechte groei en vertraagde ontwikkeling. Beginnend in de kindertijd ontwikkelen getroffen personen een onverzadigbare eetlust en chronisch overeten (hyperfagie), zwaarlijvigheid en een klein postuur. Mensen met het Prader-Willi-syndroom hebben doorgaans ook een verstandelijke handicap of leerstoornissen en gedragsproblemen. Sommige getroffen personen hebben ook een ongewoon lichte huid en lichtgekleurd haar.

q-arm

Elke chromosoom heeft een "p" -arm en een "q" -arm; q is de lange arm van het chromosoom. Bij het maken van een karyotype wordt de q-arm altijd onderaan en de p aan de bovenkant geplaatst. De armen worden gescheiden door een gebied dat bekend staat als de centromeer, een bekneld gebied van het chromosoom.

ringchromosoom

Een ringchromosoom kan op twee manieren voorkomen. In het ene geval breken de uiteinden van de p- en q-armen af ​​en kleven dan aan elkaar. Ten tweede kleven de uiteinden van de p- en q-arm aan elkaar (fusie), meestal zonder materiaalverlies. De ring kan echter problemen veroorzaken wanneer de cel zich deelt en kan problemen veroorzaken voor het individu. Het is ook mogelijk om een ​​ring te hebben en ogenschijnlijk gezond te zijn zonder vertraging in de ontwikkeling. Zoals bij alle chromosoomafwijkingen hangt het af van wat er werkelijk wordt gevonden, de grootte van de ring, hoeveel materiaal verloren is gegaan, welke chromosomen erbij betrokken zijn enz.

beslaglegging

Ongecontroleerde elektrische activiteit in de hersenen, die kan leiden tot een fysieke stuiptrekking, kleine fysieke tekenen, gedachtenstoornissen of een combinatie van symptomen. Het soort symptomen en aanvallen hangt af van waar de abnormale elektrische activiteit in de hersenen plaatsvindt, wat de oorzaak is en factoren zoals de leeftijd en algemene gezondheidstoestand van een persoon.

syndroom

De groep of het herkenbare patroon van symptomen of afwijkingen die duiden op een bepaalde eigenschap of ziekte. Chromosoom 15q11.2-13.1 duplicatiesyndroom werd voor het eerst erkend als een syndroom in de wetenschappelijke literatuur in 2005.

UBE3A-gen

Het UBE3A-gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de afbraak van andere eiwitten in de cel. Verlies van eiwitproduct als gevolg van fouten in het gen of verwijdering van het gen veroorzaakt het Angelman-syndroom. UBE3A wordt tot expressie gebracht door veel cellen in het lichaam (die in feite beide kopieën van het gen tot expressie brengen) en zenuwcellen in de hersenen, die alleen de maternale kopie gebruiken. Dit gen is aanwezig in 4 exemplaren bij de meeste kinderen met idic (15) en 3 exemplaren bij de meeste patiënten met interstitiële duplicaties.