Internationale 15q dag
De syndromen van Prader-Willi, Angelman en Dup15q zijn allemaal verschillende neurologische ontwikkelingsstoornissen die worden veroorzaakt door veranderingen in het specifieke q11 tot q13-gebied van de lange arm van chromosoom 15 (15q genoemd). Deze regio bevat genen, zoals SNRPN en UBE3A en andere, die erg belangrijk zijn voor de ontwikkeling van de hersenen. In tegenstelling tot de meeste andere genen in het lichaam, gedragen deze genen zich anders, afhankelijk van of ze op de kopie van de moeder (moeder) of van de vader (vader) staan; dit is een biologisch mechanisme dat 'genomic imprinting' wordt genoemd.
Wanneer het 15e chromosoom van vader informatie over de q11- q13-regio mist, veroorzaakt dit het Prader-Willi-syndroom
Wanneer het 15e chromosoom van moeder informatie over de q11-q13-regio mist, veroorzaakt dit het Angelman-syndroom
Als er extra vader- of maternale q11-q13-informatie aanwezig is op chromosoom 15q, veroorzaakt dit het Dup15q-syndroom.
Door de gedeelde genetische variatie zijn er natuurlijke samenwerkingsverbanden tussen onderwijs en wetenschap ontstaan. Een van de gedeelde wetenschappelijke projecten is een haalbaarheidsproject om een โโscreeningstest voor pasgeborenen te ontwikkelen voor Prader-Willi, engelman, Breekbaar X en dup15q syndromen. Dit project wordt uitgevoerd door het Murdoch Children's Research Institute in Melbourne, Australiรซ, zal de screening een nieuw diagnostisch hulpmiddel testen op 75,000 pasgeborenen.
Screening van pasgeborenen betekent dat gezinnen met dierbaren met het Angelman-, Prader-Willi-, Fragile X- en Dup15q-syndroom een โโdiagnose binnen weken in plaats van jaren zullen vinden, waardoor een pijnlijke diagnostische odyssee wordt vermeden. Door personen eerder te diagnosticeren, is de kans het grootst om de symptomen te behandelen en hun kwaliteit van leven veel eerder te verbeteren.
Lees Meer