O que é a síndrome dup15q?
A Síndrome de Dup15q é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por ter uma cópia extra de uma porção do cromossomo 15 na região 11.2 – 13.1 em combinação com uma série de sintomas que podem incluir hipotonia e atrasos motores, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista (TEA) e epilepsia, incluindo espasmos infantis.
Participe
Doar
Seja Voluntária/o
Fundraise
Advocacia
Nossos programas
Programas
Coneções
Educação
Recursos
Pesquisa Dup15q
Notícias de pesquisa
Oportunidades de pesquisa
Ensaios Clínicos
Subsídios
Clínicas Dup15q
Aprendizagem LADDER
Rede Clínica
Clínicas Dup15q
Banco de dados LADDER
Famílias que apoiamos
2200
Número de Programas
24
Dólares para pesquisar
$ 755,600
Número de Clínicas
17
Próximos eventos
Últimas Notícias
Participe no Dia das Doenças Raras!
28 de fevereiro de 2023 é o designado “Dia de Conscientização sobre Doenças Raras” em todo o mundo. A síndrome de Dup15q é uma das 1 doenças raras. 7,000 em cada 1 pessoas será diagnosticada com uma doença rara em algum momento de sua vida. Apesar disso, não há cura para a maioria e muitos...
Relatórios para toda a família do banco de dados LADDER
Banco de Dados LADDER Relatórios Familiares O LADDER compartilha informações não identificadas (o que significa que não podem ser rastreadas até você ou sua família) do banco de dados LADDER com pesquisadores aprovados. Quando projetos de pesquisa usando dados LADDER resultam em publicações, compartilhamos...
Roteiro CNV
Variantes de número de cópias de neurodesenvolvimento: um roteiro para melhorar os resultados, unindo defensores de pacientes, pesquisadores e médicos para um impacto coletivo
Conheça nossas famílias
Ella – História da Família Dup15q
Meu marido Matt e eu estamos casados há 23 anos. Vivemos nos subúrbios ocidentais de Chicago com nossos filhos Ava, Ella e Peter e o cachorro Hank. Trabalhei em trabalho de parto e parto por 20 anos como técnico cirúrgico. Matt é consultor de benefícios para funcionários e...
Compartilhe sua história de família!
Compartilhar a história de sua família é um dos maiores presentes que você pode dar. Sua história é vital para aumentar a conscientização, a compreensão e a compaixão, pois ajuda as pessoas a se sentirem conectadas e impactadas. Você é um ativista empoderado mudando o futuro!
Evie – História da Família Dup15q
Antes de ter filhos, eu era um pouco dançarino e ator, gostava muito de atuar. Conheci meu marido Chris no meu primeiro ano fora da escola quando tínhamos 19 anos, este ano estamos juntos há 22 anos. Chris e eu gostamos de viajar pela Europa e partes da Austrália, antes de...
Este site destina-se a fornecer informações educacionais básicas sobre a síndrome de duplicação do cromossomo 15q11.2-13.1. Não se destina nem constitui aconselhamento médico ou outro. Os leitores são avisados para não tomar qualquer ação em relação ao tratamento médico ou de outra forma com base nas informações neste site ou quadro de avisos sem antes consultar um médico. A Dup15q Alliance não promove ou recomenda nenhum tratamento, terapia, instituição ou plano de saúde.
As informações contidas neste site se destinam a sua educação geral e informações apenas e não para uso na busca de qualquer tratamento ou curso de ação. Em última análise, o curso de ação no tratamento de um determinado paciente deve ser individualizado após uma discussão completa com o (s) médico (s) do paciente.