Conheci meu marido Dan em 2010 em um emprego de meio período que ambos tínhamos na época. Foi praticamente amor à primeira vista, pois nos casamos 5 meses depois de começarmos a namorar. Nós dois sabíamos que queríamos filhos imediatamente e imediatamente começamos a planejar nossa futura família. O caminho para a paternidade foi difícil, com infertilidade, natimortos e desafios. Fomos abençoados com nossa filha Elizabeth em outubro de 2013 e sabíamos que queríamos dar a ela um irmão. Ficamos grávidas e pensando em como seria nosso futuro com 2 filhos em menos de 2 anos. Bem, em janeiro de 2015, perdemos nosso filho Nikos. Estávamos arrasados, mas eu sabia que não podia parar e então disse a Dan que precisávamos começar a tentar de novo imediatamente. E em dezembro de 2015 recebemos nosso filho Alexander e finalmente nos sentimos completos. Que o mundo estava fechando o círculo e as coisas estavam finalmente se acalmando.
Depois que Alexander nasceu, as coisas foram felizes. Eu tive meus dois filhos maravilhosos, meu marido incrível, e nossa vida parecia completa. Aos 2 meses de idade, conversei com nosso pediatra sobre minhas preocupações de Alexander não atingir os marcos. Imediatamente começamos a testar e iniciar a terapia com o hospital infantil local e me ajudou a crescer. Após alguns testes iniciais e terapia, não houve progresso suficiente, então o médico pediu um micro-array. Quando esses resultados chegaram em apenas 6 dias após o primeiro aniversário de Alexander, lembro-me de sentir o peso do mundo. Minha mente passou pelo turbilhão do que agora, o que isso significa, e não posso lidar com essa mudança. Ao longo das próximas semanas, meses e até mesmo ano foi um período ininterrupto de consultas médicas, consultas de terapia, pesquisa e planejamento. A parte mais difícil para mim foi a sensação de ir sozinho e constantemente ter que explicar aos médicos o que é o Dup7q.
Qual é a sua esperança para o futuro seu ente querido? Para a comunidade Dup15q?: Minha maior esperança para Alexander é viver de forma independente com apoio. Todos os dias eu me esforço para permitir que Alexander tenha as mesmas experiências que sua irmã e colegas em desenvolvimento típico. Para experimentar a vida e viver ao máximo. No quadro geral, espero que a comunidade Dup15q se torne mais reconhecida. Que as opções de pesquisa e tratamento ganhem o financiamento necessário para ajudar as gerações futuras.
Que conselho você tem para as famílias recém-diagnosticadas com dup15q? Meu conselho para uma família recém-diagnosticada de uma criança com Dup15q é permitir-se tempo para ter muitos sentimentos diferentes. A jornada é uma maratona, não um sprint. Você passará por momentos de tristeza, raiva, ressentimento, fadiga, frustração e autopiedade, mas não descanse aí. Continue sempre se movendo em seus sentimentos e se movendo em direção ao futuro. Fale sobre suas decepções, mas também fale sobre as grandes coisas que estão acontecendo. Porque se você se concentrar apenas no mal, é nisso que seu mundo se torna. Seu filho fará grandes coisas em sua vida. Pode não ser como você imaginou, mas ver o mundo pelos olhos deles é algo inacreditavelmente incrível. Apenas continue acreditando!
Dup15q definitivamente mudou nossas vidas. Mudamos nossos planos para o futuro e como decidimos o que fazemos a cada dia. Cada dia traz novas experiências, desafios e lutas. Às vezes parece muito esmagador, e como se não pudéssemos seguir em frente. Lutamos com escolhas médicas, escolaridade, terapias e bem-estar básico. Mais do que o ruim ou desafiador, são as pessoas inc